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  • Maladies rares : 14 cas d’usage d’IA structurés en 6 catégories, du diagnostic génomique au repositionnement thérapeutique

    Diagnostic génomique automatisé : réduire le temps d’interprétation

    L’analyse des données issues du séquençage haut débit constitue un point de friction dans le diagnostic des maladies rares. Plusieurs solutions visent à automatiser la priorisation des variants génétiques en les comparant à de larges bases de connaissances et en classant les mutations selon leur probabilité de pathogénicité.

    Des plateformes comme SeqOne Platform, STARVar, Congenica AI ou PhenoTips permettent aux équipes de génétique et de médecine interne de converger plus rapidement vers un diagnostic en réduisant la dépendance à l’expertise manuelle dossier par dossier. Dans la même logique, Emedgene optimise l’interprétation des variants en éliminant les variants bénins et en mettant en avant un ensemble restreint de mutations susceptibles d’expliquer le tableau clinique. L’objectif est d’accélérer la confirmation diagnostique et l’orientation vers une prise en charge adaptée.

    Diagnostic phénotypique par analyse d’images : reconnaître les motifs rares

    L’analyse automatisée de photographies cliniques constitue un second levier pour identifier des syndromes rares à partir de caractéristiques morphologiques.

    À l’Hôpital Necker-Enfants malades, le Projet AIDY assiste le diagnostic du syndrome de Kabuki à partir de séries de photographies standardisées du visage et des oreilles. L’algorithme extrait des motifs morphologiques compatibles, afin d’aider les équipes de génétique et de chirurgie maxillo-faciale à repérer plus précocement certains phénotypes. Une publication dans Nature (28 janvier 2024) documente ces travaux.

    Toujours à Necker, DeepGestalt analyse des photographies faciales pour repérer des motifs dysmorphiques associés à différentes maladies rares et proposer des diagnostics à envisager, notamment lorsque l’expertise en génétique clinique est limitée. Face2Gene (aussi de FDNA) combine analyse d’images et données cliniques pour suggérer une liste de syndromes génétiques compatibles avec le profil du patient et homogénéiser l’évaluation phénotypique.

    Enfin, Belle 1k Skin AI exploite des images prises au smartphone par des soignants de première ligne afin de comparer des lésions cutanées à une base de référence couvrant de nombreuses affections rares ou négligées. L’outil génère des diagnostics possibles et aide à décider d’une orientation spécialisée.

    Repérage automatisé dans les dossiers médicaux : détecter les signaux faibles

    Plusieurs projets exploitent les données structurées et non structurées des dossiers médicaux électroniques pour réduire l’errance diagnostique.

    À l’Hôpital Foch et à Gustave Roussy, des algorithmes comme AccelRare et l’Algorithme Codoc analysent comptes rendus, examens et antécédents pour repérer des combinaisons de signes compatibles avec des maladies rares. Au CHU d’Angers, le Projet AXIA parcourt les entrepôts de données hospitaliers, notamment les notes rédactionnelles et comptes rendus d’urgences, afin d’identifier des signaux compatibles avec l’ataxie de Friedreich ou d’autres pathologies apparentées.

    D’autres solutions, comme FindEHR, Saventic Med Platform ou EDS-NLP, calculent des scores de risque à partir des dossiers médicaux électroniques pour signaler des patients susceptibles de présenter une maladie rare systémique. Une étude sur la détection de la maladie de Fabry à partir des EHR rapporte un AUC de 0,998. Un algorithme a également été développé pour repérer des formes suspectes d’iMCD.

    À l’Hôpital Bichat, le moteur « Patient similaire » rapproche un patient de cas déjà documentés en combinant données textuelles, imagerie et informations génétiques, afin d’affiner le diagnostic et d’identifier des cohortes homogènes pour la recherche clinique.

    Aide à la décision clinique structurée : formaliser le raisonnement

    Certains outils visent à structurer la collecte des symptômes et à générer des hypothèses diagnostiques à partir de questionnaires standardisés.

    Des solutions comme MedVir ou SymptomMatcher recueillent les symptômes via un questionnaire structuré, analysent les réponses et proposent une liste de diagnostics potentiels à explorer dans le contexte des maladies rares. Cette approche standardise la collecte de données cliniques et permet de réévaluer périodiquement les hypothèses diagnostiques.

    Stratification du risque et médecine de précision : personnaliser les décisions

    Au-delà du diagnostic initial, l’IA est mobilisée pour affiner la stratification du risque et orienter les décisions thérapeutiques.

    À l’Hôpital Pitié-Salpêtrière, le Projet CardI-HACK intègre données cardiologiques détaillées et informations génétiques, dont des scores de risque polygénique, afin d’estimer le risque individuel de complications chez des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique. Cette estimation aide à décider d’interventions comme l’implantation d’un défibrillateur et à adapter la fréquence du suivi.

    La solution One Biosciences est déployée à l’Hôpital Tenon, à l’Hôpital Necker-Enfants malades, à l’Hôpital Bicêtre, à l’Hôpital Henri-Mondor et à l’Institut Curie. L’analyse de données single-cell permet de caractériser finement la biologie tumorale ou rénale, notamment dans certaines maladies rares du rein et le glioblastome, afin d’identifier des cibles thérapeutiques et de sélectionner des traitements personnalisés.

    Suivi longitudinal et recherche thérapeutique : monitorer et repositionner

    Le suivi des maladies rares s’appuie également sur des biomarqueurs numériques collectés via applications ou capteurs connectés. MSCopilot analyse ces indicateurs cliniques et fonctionnels pour détecter des variations de l’état du patient, ajuster les traitements et améliorer la qualité des données pour la recherche.

    Dans le champ de la recherche hospitalière, des modèles comme TxGNN, Healnet ou Benevolent Platform explorent des jeux de données pharmacologiques, génomiques et cliniques afin d’identifier des similarités entre mécanismes de maladies rares et pathologies déjà traitées. L’objectif est de suggérer des médicaments existants susceptibles d’être repositionnés et de prioriser des pistes à tester.

    Une structuration progressive des usages hospitaliers

    Ces six catégories, du diagnostic génomique à la recherche thérapeutique, montrent que l’IA ne se limite plus à un outil d’aide ponctuel. Elle s’insère à différentes étapes du parcours, du repérage précoce à la décision thérapeutique et au suivi longitudinal. Si les niveaux de validation scientifique et de déploiement restent variables selon les projets, l’ensemble traduit une transformation progressive des pratiques hospitalières autour de l’exploitation systématique des données cliniques, génomiques et phénotypiques.

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  • Maladies rares : un écosystème interconnecté riche de plusieurs milliers d’acteurs

    La Plateforme maladies rares comme hub décisionnel

    Si la gouvernance des maladies rares s’articule autour de quelques instances nationales, sa réalité opérationnelle repose sur un maillage colossal. En effet, ce sont plusieurs milliers d’acteurs qui interagissent et collaborent au quotidien sur le territoire français. De la recherche fondamentale à la prise en charge au domicile, cette galaxie interconnectée rassemble plus de 240 associations de patients fédérées, près de 400 centres de référence (CRMR) et de quasiment 2 000 centres de compétence (CCMR) répartis dans les hôpitaux, ainsi que des centaines d’équipes de recherche académique. S’y ajoute un tissu privé en pleine expansion, comptant des dizaines de laboratoires pharmaceutiques, de biotechs et de start-ups numériques. Naviguer dans ce réseau foisonnant nécessite d’en comprendre les grands piliers stratégiques. Au centre de cette dynamique se trouve un lieu unique en Europe, situé à l’Hôpital Broussais à Paris : la plateforme Maladies Rares. Elle incarne la convergence entre le plaidoyer des patients, le financement de la recherche et l’information publique.

    Au sein de ce hub, l’AFM-Téléthon joue un rôle de locomotive historique et financière. Elle impulse la recherche de pointe, notamment dans les thérapies géniques via ses laboratoires dédiés, tout en finançant massivement la plateforme elle-même. À ses côtés, l’Alliance maladies rares fédère plus de deux cents associations de patients. Son rôle est éminemment politique et stratégique : elle porte la voix des malades auprès des pouvoirs publics pour orienter les plans nationaux et garantit que l’innovation reste centrée sur les besoins réels des patients. Cette représentativité s’étend à l’échelle continentale grâce à Eurordis, l’alliance européenne qui connecte la stratégie française aux directives et financements de l’Union Européenne.

    Pour assurer le lien direct avec le grand public et les professionnels en quête d’orientation, l’association Maladies rares info services opère comme la porte d’entrée informative, réduisant ainsi l’errance diagnostique dès les premières interrogations. De son côté, la Fondation maladies rares agit comme le bras armé du financement scientifique, facilitant les partenariats public-privé en soutenant des projets de recherche translationnelle et clinique.

    Enfin, cet écosystème ne saurait fonctionner sans un socle de connaissances et un langage commun : c’est le rôle d’Orphanet, le portail de référence mondial créé par l’Inserm, qui garantit l’interopérabilité des données de santé et des registres internationaux grâce à sa nomenclature standardisée (les codes ORPHA), une brique technologique indispensable à toute avancée épidémiologique et au déploiement de la médecine de précision.

    Un maillage territorial bien organisé autour des 23 FSMR :

    Le diagnostic et le soin reposent sur une organisation pyramidale et labellisée par l’État, conçue pour mailler l’ensemble du territoire national. Au sommet de cette organisation se trouvent les filières de santé maladies rares (FSMR), au nombre de vingt-trois. Des structures comme la filière AnDDI-Rares (dédiée aux anomalies du développement) ont pour mission d’animer et de coordonner leur domaine thérapeutique spécifique. Elles rédigent les protocoles nationaux de diagnostic et de soins, structurent la formation des professionnels et organisent la recherche clinique.

    Cartographie des 23 filières de santé maladies rares - @Health&Tech Intelligence
    Cartographie des 23 filières de santé maladies rares – @Health&Tech Intelligence

    Ces filières s’appuient sur un réseau opérationnel composé des centres de référence maladies rares (CRMR) et des centres de compétence (CCMR). Les CRMR, généralement situés dans les grands centres hospitaliers universitaires, concentrent l’hyper-expertise sur une pathologie donnée. Ils posent les diagnostics complexes et initient les traitements innovants. Les CCMR, répartis plus largement sur le territoire, assurent quant à eux le suivi de proximité, garantissant que l’expertise redescende au plus près du domicile du patient. Les liaisons sont constantes : un patient diagnostiqué dans un CRMR sera suivi en binôme avec son CCMR local, le tout sous l’égide des bonnes pratiques dictées par sa filière de rattachement.

    Des acteurs qui permettent le passage du standard international à la constitution de cohortes nationales

    L’interopérabilité est le nerf de la guerre dans le domaine des maladies rares, car les données sont par nature peu nombreuses et dispersées. C’est ici qu’intervient Orphanet, acteur majeur également hébergé par la plateforme maladies rares. Orphanet édite et maintient la nomenclature internationale des maladies rares (les codes ORPHA). Son rôle est fondamental : fournir le langage commun qui permet à tous les systèmes d’information hospitaliers et aux registres de recherche de parler la même langue, rendant ainsi les pathologies visibles dans les bases de données.

    Ces données codées alimentent ensuite la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), dont le maître d’oeuvre est l’AP-HP. Véritable pilier épidémiologique français, la BNDMR collecte les données cliniques pseudonymisées issues de tous les centres de référence et de compétence via l’application BaMaRa. La liaison entre le soin et la donnée est donc systématique : chaque consultation experte enrichit la BNDMR, qui à son tour fournit les cohortes nécessaires aux chercheurs de la Fondation maladies rares ou aux industriels développant de nouvelles thérapies. La BNDMR orchestre également des outils orientés vers les utilisateurs, comme les futures applications permettant de recueillir les données en vie réelle directement auprès des malades.

    Une industrialisation en fin de chaîne pour répondre concrètement aux besoins des patients

    L’écosystème ne serait pas complet sans les acteurs privés capables d’industrialiser et de mettre sur le marché les solutions issues de cette intelligence collective académique et clinique. D’un côté, les laboratoires pharmaceutiques et les biotechs jouent un rôle moteur dans le développement des traitements orphelins (thérapies géniques, cellulaires ou de substitution). Pour surmonter le défi du recrutement sur des pathologies ultra-ciblées, ils s’interfacent étroitement avec les centres de référence (CRMR) afin de mener leurs essais cliniques. De plus, ils collaborent dès les phases précoces de recherche et de développement avec les associations de patients pour comprendre l’histoire naturelle des maladies, une étape devenue indispensable pour définir des critères d’évaluation clinique pertinents aux yeux des autorités de santé.

    Parallèlement, la transformation du secteur s’accélère avec l’émergence d’un tissu dynamique de start-ups et d’acteurs de l’IA. Ces entreprises apportent des innovations de rupture sur l’ensemble du parcours de soin : algorithmes de phénotypage digital croisant données cliniques et génomiques pour réduire les années d’errance diagnostique, ou encore plateformes de télésurveillance permettant de maintenir le lien hôpital-domicile. Au-delà de l’amélioration de la qualité de vie, ces technologies numériques jouent aujourd’hui un rôle hautement stratégique : elles permettent de générer des données en vie réelle (Real-World Evidence), fournissant ainsi aux payeurs et aux institutions les preuves médico-économiques nécessaires pour soutenir et financer ces prises en charge de nouvelle génération.

    Cartographie des acteurs des maladies rares :

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    Interactions entre les acteurs :

    Interactions dans l'écosystème français des maladies rares - @H&TI
    Interactions dans l’écosystème français des maladies rares – @H&TI

  • IA : un levier pour 3 millions de patients atteints de maladies rares en France

    Les enseignements clés

    • IA déployée sur tout le continuum des maladies rares, du repérage clinique au drug discovery ;
    • environ 3 millions de personnes concernées en France, avec 2 à 3 ans de délai moyen de diagnostic, et jusqu’à 5 à 15 ans pour certains patients ;
    • accelRare fait progresser la performance diagnostique des professionnels de santé de 47 % à 73 % pour 270 maladies rares disposant d’un traitement ou d’une prise en charge ;
    • SeqOne Platform permet d’identifier 96 % des variants diagnostiques dans une shortlist moyenne de 20 variants, et Emedgene annonce jusqu’à 75 % de réduction du temps d’interprétation ;
    • la plupart des solutions d’aide au diagnostic et à la décision clinique sont classées IA « haut risque » dans le cadre du MDR/IVDR et de l’AI Act ;
    • les EDS hospitaliers, le NLP et les partenariats avec l’industrie structurent un nouvel écosystème d’IA pour les maladies rares.

    Cartographie des 28 solutions d’IA pour les maladies rares

     

    3 millions de personnes concernées concernés par les maladies rares en France

    Les solutions d’IA appliquées aux maladies rares se déploient sur l’ensemble du continuum, de la recherche de nouvelles thérapies au diagnostic, au suivi et à la formation des professionnels, avec une intensité particulière sur la réduction de l’errance diagnostique.
    Notre cartographie des solutions et projets recense des outils utilisant le machine learning, le deep learning, le NLP et la vision par ordinateur, portés par des start‑up, des industriels du médicament, des centres hospitaliers universitaires (CHU) et des instituts académiques, couvrant des cas d’usage cliniques, de recherche et d’organisation des parcours.
    Les besoins adressés sont majeurs : en France, les maladies rares concernent environ 3 millions de personnes, avec des délais moyens de diagnostic de 2 à 3 ans pour de nombreuses pathologies, pouvant atteindre 5 à 15 ans pour certains patients, et un nombre élevé de consultations avant l’obtention d’un diagnostic.
    Les données mobilisées sont variées : dossiers médicaux électroniques structurés et non structurés, données génomiques, images faciales ou histologiques, données de capteurs et de suivi patient, corpus de notes cliniques.
    Sur le plan réglementaire, la majorité des cas d’usage cliniques relèvent de l’IA « haut risque » au sens de l’AI Act, du fait de leur intégration dans des dispositifs médicaux logiciels de diagnostic, de stratification du risque ou de décision thérapeutique (SeqOne Platform, accelRare, MedVir, Saventic Med, Patient similaire, AXIA, CardI‑HACK, Face2Gene, DeepGestalt, Belle 1k Skin AI, PathAI, SISH, STARVar, PhenoTips).
    À côté de ces solutions, des plateformes d’IA de recherche et de drug discovery (One Biosciences, Recursion OS, TxGNN, Healnet, Nexus‑Rx, Brink Therapeutics, Emedgene, etc.) sont positionnées comme « risque minimal », en l’absence de sortie directe de décision clinique au niveau individuel.
    Enfin, des projets hospitaliers structurants (AXIA, Patient similaire, CardI‑HACK) s’appuient sur les entrepôts de données de santé (EDS) et des approches NLP/machine learning pour faire émerger de nouveaux modèles de repérage et de stratification des maladies rares, avec une transformation des organisations hospitalières et de la coordination ville‑hôpital.

    Opportunités : de 47 % à 73 % de performance diagnostique avec accelRare

    Les solutions d’IA ciblant les maladies rares offrent quatre grands champs d’opportunités : réduction de l’errance diagnostique, optimisation de la décision clinique, personnalisation des traitements et accélération de la R&D thérapeutique.

    Réduction de l’errance et repérage précoce

    accelRare, solution de pré‑diagnostic et de diagnostics différentiels financée et portée par Sanofi et basée sur l’IA de MedVir, permet aux médecins de premier recours de suspecter 270 maladies rares disposant d’un traitement ou d’une prise en charge, en 5 à 10 minutes, à partir d’un questionnaire structuré.
    Les évaluations disponibles montrent une progression du taux de performance diagnostique des professionnels de santé de 47 % sans accelRare à 73 % avec l’outil, avec un gain de précision dans un contexte de délais de diagnostic de 2 à 3 ans, voire 5 à 15 ans pour certains patients.
    Des outils d’exploration de données hospitalières comme l’algorithme Codoc (amylose cardiaque) ou les solutions Saventic Med et FindEHR (ThinkGenetic) analysent à grande échelle dossiers électroniques, données structurées et notes cliniques pour identifier des patients susceptibles d’avoir une maladie rare non diagnostiquée.
    Codoc mobilise les EDS de plusieurs hôpitaux (GHU Paris, Necker, Foch, Gustave Roussy, GH Diaconesses Croix Saint‑Simon) pour repérer des patients à risque d’amylose cardiaque et réduire les délais de détection, tandis que Saventic Med et FindEHR ciblent plus largement des maladies rares génétiques dans les dossiers de santé électroniques (DSE), avec des modèles de licensing B2B pour hôpitaux et payeurs.
    Des outils de reconnaissance faciale et de phénotypage avancé comme DeepGestalt et Face2Gene, ainsi que des projets comme AIDY (syndrome de Kabuki) et Belle 1k Skin AI en dermatologie, utilisent la vision par ordinateur pour détecter des syndromes génétiques rares à partir de photographies, avec un impact attendu sur l’accélération des diagnostics et la réduction des coûts de tests génétiques inutiles.
    Face2Gene propose aussi des modules collaboratifs (Forums, Library, Labs) permettant la relecture de cas complexes et la priorisation des variants en laboratoire, contribuant à l’amélioration de la pertinence des diagnostics différentiels et au partage d’expertise entre centres.
    Les projets AXIA et Patient similaire, portés par des CHU (Angers, Tenon, Bichat) avec des partenaires comme Codoc ou le Health Data Hub, mobilisent NLP et machine learning sur 1 à 13 millions de dossiers pour repérer des signaux faibles compatibles avec l’ataxie de Friedreich et d’autres maladies rares, ou identifier des « patients jumeaux » afin d’orienter plus vite vers les centres experts.
    AXIA vise explicitement à réduire une errance diagnostique moyenne de 5 à 6 ans, pouvant atteindre 10 à 15 ans dans l’ataxie de Friedreich, en articulant une brique d’IA hospitalière fondée sur les EDS et une solution de pré‑diagnostic en ville.

    Optimisation du diagnostic moléculaire et génomique

    SeqOne Platform, certifiée CE‑IVD, est une plateforme cloud d’analyse génomique clinique couvrant le flux NGS, de FASTQ au rapport clinique, avec un module DiagAI explicable pour prioriser les variants sur la base de prédictions de pathogénicité, d’appariement phénotypique HPO et de règles expertes.
    Pour les diagnostics de maladies héréditaires, DiagAI ShortList et SmartPick permettent d’identifier 96 % des variants diagnostiques dans une shortlist moyenne de 20 variants, ce qui réduit le goulot d’étranglement de l’interprétation et sécurise les délais de rendu dans des laboratoires confrontés à une forte croissance des volumes d’exomes et de génomes.
    D’autres outils d’interprétation génomique, tels que STARVar (KAUST), PhenoTips, Emedgene (Illumina), ciblent l’identification de mutations responsables de maladies rares et l’optimisation des workflows d’analyse tertiaire.
    STARVar vise la réduction du temps de diagnostic et l’amélioration de la précision en identifiant rapidement les mutations pathogènes, tandis qu’Emedgene annonce jusqu’à 75 % de réduction du temps d’interprétation par sujet en recherche sur les maladies rares.
    Ces solutions, combinées aux capacités de phénotypage fin (Face2Gene, PhenoTips), contribuent à la mise en œuvre d’une médecine de précision en reliant génome, phénotype et données cliniques pour accélérer la confirmation diagnostique et orienter les choix thérapeutiques.

    Personnalisation du suivi et de la décision thérapeutique

    MSCopilot, dispositif médical logiciel de suivi pour des patients atteints de maladies graves et invalidantes (dont mucoviscidose, hémophilie et autres maladies rares), permet une auto‑évaluation en conditions réelles via smartphone, afin d’affiner le suivi de l’évolution et la personnalisation thérapeutique.
    L’outil, classé dispositif médical logiciel (MDSW) de classe IIa, est positionné sur l’amélioration de la communication patient‑médecin et la personnalisation des traitements, dans une logique de suivi continu de maladies chroniques rares.
    CardI‑HACK, projet de l’Institut hospitalo‑universitaire (IHU) ICAN sur la cardiomyopathie hypertrophique (maladie cardiaque héréditaire rare), combine données génétiques et données cliniques détaillées de plus de 500 patients pour affiner la stratification du risque (au‑delà du score ESC 2014) et guider la décision d’implantation préventive d’un défibrillateur automatique.
    L’objectif est d’améliorer la prédiction du risque de mort subite et d’insuffisance cardiaque, d’adapter la fréquence du suivi et de réduire l’incertitude clinique des cardiogénéticiens face à des profils génétiques similaires mais des évolutions cliniques hétérogènes.
    Des outils comme SISH (Self‑Supervised Image Search for Histology) ou PathAI visent l’amélioration de la précision diagnostique en anatomopathologie, y compris pour des maladies rares, via la recherche de cas similaires et la réduction des erreurs de diagnostic sur biopsies.

    Accélération de la découverte et du repositionnement de médicaments

    One Biosciences exploite l’analyse transcriptomique unicellulaire et l’IA pour identifier de nouvelles cibles et biomarqueurs, notamment en oncologie, néphrologie et maladies rares, avec des partenariats de recherche avec Gustave Roussy, l’Institut Curie et l’AP‑HP.
    L’impact attendu porte sur l’accélération de la découverte de traitements, la réduction des échecs d’essais cliniques liés à un mauvais appariement traitement‑profil tumoral et le rapprochement de la médecine de précision de la pratique clinique.
    Des plateformes comme Recursion OS, Healnet (Healx), TxGNN (Harvard), Nexus‑Rx (MedInsights) ou Brink Therapeutics analysent des millions de points de données pour identifier des opportunités de repositionnement ou de découverte de médicaments pour des milliers de maladies rares dépourvues de traitement.
    TxGNN cherche par exemple à identifier des thérapies potentielles en réutilisant des médicaments existants, en visant la réduction des coûts et des délais de développement et l’utilisation de molécules déjà approuvées, mieux caractérisées en termes de sécurité.
    Ces approches s’accompagnent de modèles économiques fondés sur des partenariats pharma/biotech, des milestones et des royalties plutôt que sur la vente de logiciels aux hôpitaux, avec un positionnement B2B industriel.

    Risques majeurs : IA de diagnostic et de décision clinique classées haut risque

    Le déploiement de ces solutions s’accompagne de risques cliniques, réglementaires, organisationnels et éthiques, particulièrement marqués pour les systèmes d’IA « haut risque » intégrés à des dispositifs médicaux.

    Risques cliniques liés à l’erreur de diagnostic ou de stratification

    Les solutions d’aide au diagnostic (accelRare, MedVir, Codoc, Saventic Med, SymptomMatcher, FindEHR, Patient similaire, AXIA, DeepGestalt, Face2Gene, Belle 1k Skin AI, SISH, PathAI, STARVar, PhenoTips, SeqOne Platform) sont qualifiées de systèmes d’IA haut risque, car elles influencent directement la décision diagnostique, le choix d’examens ou de traitements, avec un impact important en cas de retard ou d’erreur.
    Les descriptions soulignent le risque de préjudice significatif, notamment dans des pathologies graves (amylose cardiaque, cardiomyopathie hypertrophique, maladies génétiques complexes) où une mauvaise stratification ou un faux négatif peut compromettre la prise en charge ou la prévention (par exemple pour l’indication d’un défibrillateur).
    Les outils de reconnaissance faciale pour syndromes rares (DeepGestalt, Face2Gene, AIDY) et de classification dermatologique (Belle 1k Skin AI) mobilisent des approches de vision par ordinateur sur des populations souvent vulnérables, ce qui renforce la sensibilité des usages en cas de performance insuffisante ou biaisée des modèles.

    Exigences réglementaires et complexité de conformité

    La plupart des solutions cliniques relèvent du règlement sur les dispositifs médicaux (MDR) et du règlement sur les dispositifs médicaux de diagnostic in vitro (IVDR) en tant que logiciels de dispositifs médicaux ou dispositifs de diagnostic in vitro (DMDIV), le plus souvent avec une classe attendue au moins IIa/IIb (voire C pour les IVDR), impliquant une évaluation par organisme notifié et une qualification explicite comme systèmes d’IA haut risque au sens de l’AI Act.
    Les fiches projets rappellent que ces systèmes doivent respecter des exigences renforcées de gestion des risques, de gouvernance des données, de documentation technique, de supervision humaine, de qualité des journaux (logs), de validation multicentrique, de surveillance post‑mise sur le marché et d’enregistrement dans les registres dédiés.
    Des projets comme AXIA et CardI‑HACK, encore en phase de recherche ou de data challenge, sont déjà analysés comme futurs systèmes d’IA haut risque intégrés à des dispositifs médicaux d’aide au diagnostic ou à la décision thérapeutique, ce qui impose d’anticiper tôt les contraintes réglementaires.
    À l’inverse, des briques technologiques comme EDS‑NLP sont positionnées comme « risque minimal », mais leur intégration dans des chaînes de décision clinique pourrait, à terme, les faire basculer dans un cadre plus contraint, ce qui nécessite une vigilance d’architecture.

    Risques liés à la qualité, la gouvernance et les biais des données

    Plusieurs projets soulignent l’importance de la gouvernance et de la qualité des données, en particulier pour les EDS, les données génomiques et les images, avec des enjeux de représentativité ethnique, d’hétérogénéité des cohortes et de qualité des annotations.
    Les projets fondés sur des EDS massifs (AXIA, Patient similaire, Codoc, Saventic Med) ou sur des données génétiques de patients et d’apparentés (CardI‑HACK) mettent en évidence la complexité d’intégration de sources hétérogènes et la nécessité d’une anonymisation robuste, en lien avec des acteurs comme le Health Data Hub.
    Les solutions de vision faciale et dermatologique (DeepGestalt, Face2Gene, Belle 1k Skin AI, AIDY) exposent des risques de biais si les bases d’apprentissage sous‑représentent certaines ethnies ou tranches d’âge, ce qui peut conduire à des performances hétérogènes selon les populations, alors que la diversité phénotypique est centrale dans les maladies rares.

    Risques organisationnels, d’acceptabilité et de dépendance technologique

    Des solutions comme accelRare, MedVir, Saventic Med, FindEHR, Patient similaire, AXIA ou MSCopilot modifient les workflows des médecins de ville et hospitaliers en introduisant des couches d’alerte, de scoring ou de saisie structurée qui peuvent soit fluidifier, soit complexifier l’activité selon la qualité de l’intégration ergonomique.
    L’acceptabilité par les cliniciens dépendra de la transparence des algorithmes, de leurs performances démontrées et de leur capacité à s’inscrire dans les systèmes existants (dossiers patients informatisés, DPI, systèmes d’archivage et de communication d’images, PACS, systèmes de gestion de laboratoire, LIMS) sans surcharge de travail.
    Plusieurs solutions reposent sur des modèles économiques B2B (licence SaaS, pay‑per‑analysis, campagnes de détection sur DSE, projets partenariaux) qui peuvent créer une dépendance vis‑à‑vis d’acteurs technologiques externes (start‑up, industriels, plateformes pharma), avec des enjeux de soutenabilité économique pour les hôpitaux en l’absence de bénéfices cliniques et médico‑économiques objectivés.

     Autres dynamiques clés : 96 % des variants capturés avec SeqOne

    Au‑delà des opportunités et risques, plusieurs tendances structurent l’écosystème des IA pour les maladies rares : montée en puissance des EDS, convergence clinique‑recherche, diversification des modèles économiques et rôle croissant de la formation.

    Entrepôts de données et infrastructures hospitalières

    Les EDS hospitaliers constituent un socle central pour les projets de repérage de maladies rares : AXIA à Angers, Codoc sur plusieurs groupes hospitaliers universitaires (GHU) parisiens, Patient similaire à Tenon et Bichat, Saventic Med ou FindEHR chez certains partenaires internationaux.
    Ces projets illustrent la capacité des hôpitaux à exploiter massivement des notes cliniques, comptes‑rendus d’urgences et données administratives pour transformer des données de vie réelle peu exploitées en leviers de repérage précoce et de constitution de cohortes de recherche.
    L’usage de frameworks techniques comme EDS‑NLP (AP‑HP), compatibles avec spaCy et PyTorch, illustre l’émergence de briques open source modulaires permettant d’accélérer l’extraction de concepts médicaux dans les notes cliniciennes, y compris en contexte de maladies rares, tout en restant initialement en « risque minimal ».

    Convergence entre clinique, R&D et industrie pharmaceutique

    De nombreuses solutions se positionnent à l’interface entre industrie pharmaceutique, CHU et start‑up : One Biosciences travaille avec Gustave Roussy, l’Institut Curie et l’AP‑HP pour la sélection de cibles et la stratification de patients en essais cliniques, tandis que le projet AXIA associe Biogen, Codoc, le CHU d’Angers et l’association de patients RADAR.
    Nexus‑Rx (MedInsights) et Healnet (Healx) structurent des plateformes de repositionnement de médicaments en s’appuyant sur des données cliniques et d’essais, avec des modèles de partage de risques, de milestones et de royalties.
    Recursion OS, TxGNN et Brink Therapeutics incarnent la montée de plateformes d’IA intégrant vision cellulaire, réseaux de connaissances et modèles de prédiction pour accélérer la découverte de candidats thérapeutiques et optimiser la probabilité de succès clinique dans les maladies rares.

    Formation et accompagnement des professionnels

    DocSimulator, développé par le CHU de Montpellier, utilise l’IA générative pour simuler des consultations de type ECOS, y compris des cas de maladies rares, afin d’améliorer l’apprentissage clinique des étudiants en sixième année.
    Les premiers retours indiquent que 80 % des étudiants ont eu le sentiment d’échanger avec un véritable patient, ce qui suggère un potentiel d’usage pour renforcer la préparation aux situations rares.
    Face2Gene, via ses modules Library et Forums, contribue également à la formation continue des généticiens et des pédiatres en facilitant l’accès à une base de connaissances syndromiques actualisée et le partage de cas complexes au sein de la communauté.

    Modèles économiques et segments de marché

    Les modèles économiques sont diversifiés : pay‑per‑analysis pour SeqOne Platform sur l’analyse NGS en oncologie et maladies rares, campagnes B2B avec one‑time fee et licence annuelle pour ThinkGenetic (SymptomMatcher, FindEHR), offres B2B SaaS pour Saventic Med, Belle 1k Skin AI, PhenoTips, PathAI.
    Certaines solutions, comme Face2Gene et DeepGestalt, proposent un accès gratuit aux cliniciens avec une monétisation via des partenariats industriels, tandis que des plateformes internes comme Healnet, Recursion OS, Nexus‑Rx ou One Biosciences ciblent prioritairement les acteurs pharma/biotech.
    accelRare illustre un modèle B2B2C où un industriel (Sanofi) finance la solution pour la mettre gratuitement à disposition des professionnels, dans une logique d’amélioration de la prise en charge des maladies rares tout en favorisant l’identification de patients éligibles à certains traitements.

    Réduction de l’errance diagnostique de 5 à 15 ans

    Les solutions d’IA dans les maladies rares constituent un champ en forte activité, avec un portefeuille d’outils couvrant repérage, diagnostic, stratification du risque, suivi, découverte et repositionnement de médicaments, ainsi que formation des professionnels.
    Les cas d’usage les plus matures se concentrent sur la réduction de l’errance diagnostique, via des outils de pré‑diagnostic en ville (accelRare, MedVir, SymptomMatcher), des algorithmes de fouille de DSE et d’EDS (Saventic Med, FindEHR, Codoc, AXIA, Patient similaire) et des solutions de phénotypage avancé (Face2Gene, DeepGestalt, AIDY, Belle 1k Skin AI).
    Sur le plan clinique, des gains quantifiables sont rapportés : amélioration de la performance diagnostique de 47 % à 73 % avec accelRare, réduction du temps d’interprétation des variants jusqu’à 75 % avec Emedgene, capture de 96 % des variants diagnostiques dans des shortlists réduites avec SeqOne, réduction potentielle du temps de diagnostic et amélioration de l’efficacité clinique avec PhenoTips.
    Sur le plan organisationnel, les projets fondés sur les EDS et le NLP (AXIA, Patient similaire, Codoc, EDS‑NLP) montrent le potentiel d’une transformation des parcours, via une articulation renforcée entre médecine de ville et milieu hospitalier, la mobilisation de données jusqu’ici peu exploitées et la constitution de cohortes pour la recherche.
    Cependant, ces gains s’accompagnent d’un niveau de risque élevé pour de nombreuses solutions, classées IA haut risque dans le cadre du MDR/IVDR et de l’AI Act, avec des exigences fortes en matière de gestion des risques, de gouvernance des données, de validation clinique et de supervision humaine.
    Les risques cliniques (erreurs de diagnostic ou de stratification), les enjeux de qualité et de représentativité des données, les contraintes réglementaires et les questions d’acceptabilité imposent une approche prudente, structurée et pluridisciplinaire pour tout déploiement à grande échelle.

    Pour les dirigeants hospitaliers, les investisseurs et les médecins, les axes prioritaires consistent à :

    • prioriser les cas d’usage apportant des bénéfices cliniques démontrables (réduction de l’errance, amélioration de la stratification, accélération du diagnostic moléculaire) dans les aires thérapeutiques les plus critiques ;
    • sécuriser la trajectoire réglementaire et la gouvernance des données dès la phase de conception, en anticipant le statut « haut risque » pour les outils à finalité diagnostique ou de décision thérapeutique ;
    • investir dans des infrastructures de données (EDS, pipelines NLP) et des capacités internes d’évaluation clinique et médico‑économique pour objectiver les apports de l’IA dans les maladies rares ;
    • articuler les partenariats avec l’industrie pharmaceutique, les start‑up et les laboratoires académiques pour tirer parti des plateformes de drug discovery et de repositionnement, tout en conservant la maîtrise des choix cliniques et des priorités de santé publique.

    Ces orientations conditionneront la capacité des systèmes de santé à transformer la prise en charge des maladies rares, en passant d’un modèle d’errance longue et fragmentée à un modèle de repérage précoce, de diagnostic de précision et de trajectoires thérapeutiques mieux orchestrées, appuyées sur des IA robustes, évaluées et intégrées aux pratiques.

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  • Maladies rares : dispositifs coordonnés pour soutenir la recherche, structurer les données et accélérer l’usage de l’IA en santé en 2026

    Trente-six projets sélectionnés dans le cadre de l’appel à projets “Convergence” pour structurer les données des maladies rares

    Trente-six projets ont été sélectionnés dans le cadre de l’appel à projets “Convergence”, dédié à la structuration des données sur les maladies rares. Porté par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), ce dispositif vise à construire des recueils de données structurées sur une maladie rare ou un groupe homogène de maladies rares, intégrés à l’application web BaMaRa, accessible à l’ensemble des centres maladies rares labellisés. Ces recueils, appelés Dossiers de Spécialité, ont pour objectif d’améliorer le suivi et la prise en charge des patients grâce à l’harmonisation des informations cliniques et biologiques issues de différents centres. Les projets retenus couvrent un large spectre de pathologies et mobilisent les principales filières maladies rares françaises

    Radar lance son premier appel à manifestation d’intérêt pour accélérer l’usage de l’IA en santé

    Radar, nouvelle association issue du programme « Intelligence artificielle et santé » du comité stratégique de filière (CSF) des industries et technologies de santé, réunit acteurs publics et privés autour d’un objectif partagé : réduire l’errance thérapeutique grâce à l’IA. Structurée autour d’un modèle collaboratif par projets, l’association a choisi de financer ses actions via des appels à manifestation d’intérêt (AMI) récurrents, présentés comme un levier opérationnel pour identifier rapidement des initiatives à fort impact clinique et scientifique. Six membres fondateurs composent Radar : Amgen, Biogen, l’Alliance pour la recherche et l’innovation des industries de santé (Ariis), le Health Data Hub, l’Institut Imagine et Numeum, syndicat des entreprises du numérique. Le premier AMI, lancé au printemps, a suscité douze candidatures dont quatre ont été retenues : Axia, porté par Biogen sur l’ataxie de Friedreich, en collaboration avec le CHU d’Angers et la start-up Codoc ; Aidy, application développée par l’Institut Imagine pour la détection des dysmorphologies à partir d’une base de données de l’Hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) ; MAG4/Epirare EDS, conduit par Amgen sur la maladie à IgG4 ; et AccelRare, projet Sanofi avec MedVir, plateforme d’aide au prédiagnostic des maladies rares destinée aux professionnels de santé non spécialisés. Ces premières sélections visent à démontrer la pertinence du dispositif d’AMI comme outil d’identification rapide de projets appliquant l’IA à des pathologies complexes. La présidence de Radar devrait revenir à Hélène Chautard, directrice de l’innovation et de la valorisation à l’Institut Imagine, Ségolène Aymé étant pressentie pour le poste de secrétaire générale. Guy Eiferman, impliqué dès la phase de conception, rejoindra le bureau et le conseil d’administration. À travers la mise en place de ce mécanisme d’AMI, le programme « IA et santé » du CSF consolide une démarche de coordination entre industriels, équipes cliniques et institutions publiques, centrée sur des cas d’usage concrets d’intelligence artificielle en santé.

    OSCAR : deux appels à candidatures pour soutenir la recherche sur les maladies rares de l’os en 2026

    Les chercheurs travaillant sur les maladies rares de l’os, du calcium ou du cartilage ont jusqu’au 31 mars 2026 pour déposer leur dossier auprès de la filière OSCAR, qui lance deux prix destinés à encourager la publication scientifique et les jeunes parcours de recherche.
    La filière OSCAR, réseau national dédié aux maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, ouvre ses appels à candidatures pour le Prix Recherche OSCAR 2026 afin de promouvoir la production scientifique et renforcer la visibilité des travaux issus de chercheurs, cliniciens et spécialistes des sciences humaines et sociales. Deux distinctions sont proposées : le Prix “Article de l’année”, pour un article publié ou accepté entre le 1er janvier 2025 et le 31 mars 2026 avec le candidat premier ou co-premier auteur, et le Prix “Jeune Chercheur”, pour valoriser le parcours et les travaux en cours d’un chercheur intégré à une équipe rattachée à OSCAR. Le dossier du Prix “Article de l’année” est accessible en ligne (Dossier Prix de l’article 2026), tout comme celui du Prix “Jeune Chercheur” (Dossier Prix Jeune Chercheur 2026). Les candidatures doivent être envoyées avant le 31 mars 2026 (minuit) aux adresses suivantes : filiere.oscar@aphp.fr et meryem.sarihassoun@aphp.fr. Ces prix s’inscrivent dans la continuité des actions de la filière pour dynamiser la recherche et reconnaître les contributions scientifiques autour des pathologies rares osseuses.

    SeqOne–Congenica : une nouvelle consolidation de l’analyse génomique au service des maladies rares

    SeqOne, qui développe une plateforme d’analyse génomique basée sur l’IA, cible à la fois l’oncologie et le diagnostic de maladies rares, en s’appuyant sur une expertise déjà reconnue dans ce champ clinique. L’acquisition de Congenica, issue du Wellcome Sanger Institute et historiquement positionnée sur l’analyse génomique des maladies génétiques rares, renforce cet axe en combinant deux plateformes utilisées dans des programmes nationaux de génomique et dans des laboratoires hospitaliers spécialisés. Pour les professionnels impliqués dans la prise en charge de patients atteints de maladies rares, cette opération annonce une offre consolidée de décision support pour le séquençage à haut débit, couvrant panels de gènes, exomes et génomes entiers, avec des outils d’interprétation et de priorisation des variants pensés pour accélérer l’obtention d’un diagnostic. L’intégration des équipes de SeqOne et Congenica, qui comptent déjà des collaborations avec des centres hospitaliers traitant plusieurs milliers de cas de maladies rares par an, laisse entrevoir une montée en puissance de solutions communes pour standardiser les workflows, réduire les délais de rendu des résultats et améliorer la qualité de l’interprétation dans un contexte de pénurie de ressources en génétique médicale.

  • Maladies rares : données, numérique et expertise, un changement d’échelle porté par la coopération européenne

    En France, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. L’ensemble de ces pathologies concerne près de 3 millions de personnes. Plus de 8 000 maladies sont aujourd’hui répertoriées, dont 80 % d’origine génétique.

    Cette diversité rend leur diagnostic et leur prise en charge hétérogènes. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Elles se manifestent souvent dès l’enfance, mais certaines peuvent apparaître à l’âge adulte.

    Ces maladies sont fréquemment graves, évolutives et complexes. Elles s’inscrivent dans la durée et sont, dans leur grande majorité, chroniques. Leur caractère progressif et multisystémique implique une organisation des soins adaptée et un suivi au long cours.

    Bien que chacune de ces maladies touche un nombre limité de patients, leur cumul représente près de 3 millions de personnes en France. Cette réalité pose des questions d’identification précoce, d’accès au diagnostic, d’accompagnement et de coordination des parcours de soins, dans un contexte de forte hétérogénéité clinique.

    Un patient sur deux sans diagnostic, 5 ans d’attente pour en poser un

    Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux bénéficie d’un diagnostic précis. Pour plus d’un quart des patients, le délai dépasse cinq ans. Cette errance diagnostique expose à des prises en charge inadaptées et à une absence de réponses claires. L’impasse diagnostique correspond à l’échec à identifier la cause exacte d’une maladie après la mise en œuvre de l’ensemble des investigations disponibles. Elle concerne fréquemment des formes atypiques de maladies connues ou des pathologies dont l’origine génétique n’a pas encore été identifiée.

    92 % des praticiens en difficulté face aux maladies rares, mais un intérêt croissant pour l’IA

    Réalisée par Ifop pour Sanofi, une étude montre que 92 % des médecins jugent le diagnostic des maladies rares difficile, en raison de la variabilité des symptômes (89 %), de la complexité génétique (86 %) et du manque de temps (83 %). Si 45 % ont déjà participé à un tel diagnostic (51 % chez les pédiatres ) et 25 % au cours des douze derniers mois, 73 % souhaitent un meilleur accompagnement et 59 % estiment leur formation insuffisante. Par ailleurs, 75 % se disent favorables au développement de l’intelligence artificielle en médecine, mais seuls 19 % l’utilisent déjà, 67 % envisagent d’y recourir, alors que 53 % n’ont jamais entendu parler de son application aux maladies rares, malgré 81 % convaincus de son potentiel pour améliorer le diagnostic.

    Vers une harmonisation des protocoles et des bases de données en Europe

    223 M€ par an en France et 15 M€ européens pour coordonner la recherche

    La recherche s’organise autour de partenariats internationaux et public-privé pour mutualiser données, cohortes et financements : en France, les plans nationaux ont structuré un réseau de centres appuyés par des plateformes comme Génomique Imagine ou Genomeast et des infrastructures telles que la BNDMR, tandis que des acteurs comme la Fondation Maladies Rares, EURORDIS-Rare Diseases Europe ou l’Agence Nationale de la Recherche soutiennent projets et bases de données interopérables, à l’échelle européenne, des dispositifs comme l’European Joint Programme on Rare Diseases, les ERN, l’ERA-Net E-Rare et le programme EU4Health financent la coordination scientifique, la gestion des données et les parcours patients, avec 15 M€ dédiés en 2024-2027, tandis que le PNMR 4 mobilise 223 M€ par an jusqu’en 2030 (dont 36 M€ pour 132 nouveaux centres et 188,7 M€ pour les centres et filières), ces dynamiques visent à harmoniser les protocoles, surmonter la faiblesse des effectifs via des cohortes transnationales et standardiser les données, notamment via Orphanet et des approches d’algorithmes fédérés.

    PNMR4 : 132 nouveaux centres, 223,5 M€ par an et dépistage néonatal élargi

    Le Plan national maladies rares 4 (2025-2030) prévoit la labellisation de 132 nouveaux centres de référence, portant le total à 603 (+28 %), avec 36 M€ dédiés, afin d’améliorer le parcours de vie et de soins, la coordination ville-hôpital et l’accompagnement aux étapes clés. Le plan étend le dépistage néonatal à trois pathologies supplémentaires, généralise le séquençage génomique, renforce les observatoires du diagnostic, intègre la fœtopathologie et encourage l’usage de l’IA.

    L’ancien ministre Yannick Neuder insiste sur un déploiement rapide du dépistage. Doté de 223,5 M€ par an, dont 188,7 M€ pour les centres et filières (133,6 M€ pour les centres de référence, 8 M€ pour les maladies hémorragiques rares, 21,2 M€ pour la mucoviscidose et anomalies CFTR, 9,7 M€ pour la SLA et maladies du neurone moteur, 16,2 M€ pour les FSMR), le plan finance aussi les plateformes Outre-mer (8,3 M€), les PNDS (5,8 M€), l’ETP (2 M€) et la formation (2,3 M€).

    Il soutient le repositionnement de médicaments, les biobanques, les bases de données et la médecine de précision via France 2030, et s’inscrit dans une coopération européenne, avec un appel à des collaborations recherche-industrie.

    DMP, télémédecine, BNDMR : le numérique structure les parcours en maladies rares

    Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, des plateformes de séquençage à haut débit s’appuient sur des algorithmes d’IA pour affiner les diagnostics et orienter les patients vers des traitements adaptés. L’IA appliquée à l’imagerie médicale contribue à la détection précoce d’anomalies rares. L’analyse automatisée d’images permet d’identifier des signaux peu fréquents et d’améliorer la prise en charge, en particulier pour des pathologies complexes ou atypiques.

    Le numérique intervient également dans l’organisation des parcours. Le dossier médical partagé (DMP) et les plateformes collaboratives facilitent l’échange d’informations entre spécialistes, notamment dans des situations nécessitant une expertise multidisciplinaire. La télémédecine et la téléexpertise permettent un accès plus rapide à des avis spécialisés, contribuant à réduire les disparités territoriales.

    En parallèle, la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) centralise les données cliniques. Cette structuration améliore la visibilité sur les pathologies, soutient la constitution de cohortes et facilite les travaux de recherche.

    L’IA est également mobilisée dans la recherche thérapeutique. Elle soutient le développement de médicaments orphelins, optimise la conception des essais cliniques et modélise l’évolution des maladies afin d’identifier des cibles thérapeutiques.

    Enfin, avec 80 % d’origine génétique, les maladies rares constituent un terrain privilégié pour la médecine de précision et la génomique, agissant comme un laboratoire d’innovation dont les avancées bénéficient ensuite à des pathologies plus fréquentes.

  • Health data hub : un bilan 2025 sous le signe de la consolidation stratégique

    Une montée en charge qui crédibilise enfin l’outil

    Avec 73 nouveaux projets accompagnés en 2025 (plus de 230 au total depuis sa création en 2019), le Plateforme des données de santé (PDS, ex “HDH”) confirme une accélération tangible. Surtout, 169 projets mobilisent désormais directement sa plateforme technologique. Dans un contexte où certains observateurs questionnaient son utilité réelle, cette montée en charge constitue un signal important : la plateforme n’est plus un simple symbole institutionnel, elle est utilisée. La diversification des porteurs, hôpitaux, universités, industriels, start-ups, montre qu’elle s’est progressivement insérée dans les pratiques de recherche. Pour une structure dont la valeur économique avait été fortement réévaluée à la baisse dans un rapport public en 2025, cette intensification des usages est un enjeu de crédibilité.

    Une ambition continue et structurante de fédérer l’écosystèmeautour des données de santé - @H&TI
    Une ambition continue et structurante de fédérer l’écosystème autour des données de santé – @H&TI

    Un changement de logique passant de l’accès aux données à l’ingénierie de l’appariement :

    L’autre évolution majeure tient à l’élargissement de l’entrepôt de bases partenaires (22 bases chaînées au SNDS) et au déploiement d’outils comme “Mon interface d’appariement”. Ce point est stratégique. Le débat public s’est longtemps concentré sur l’accès au SNDS. Or la valeur scientifique réside désormais dans la capacité à croiser, enrichir et structurer les données.

    En renforçant l’ingénierie d’appariement, le HDH cherche à déplacer le centre de gravité : passer d’un rôle de guichet administratif à celui d’infrastructure méthodologique. C’est probablement là que se joue sa pérennité.

    Une européanisation qui change l’échelle du projet

    L’engagement renforcé dans l’Espace européen des données de santé (EEDS), notamment via des projets comme Tehdas ou Shaiped, repositionne la plateforme. Le HDH ne peut plus être analysé uniquement à l’échelle nationale. En devenant le point d’ancrage français dans l’architecture européenne des données de santé, il acquiert une dimension stratégique nouvelle. Cette intégration européenne constitue aussi un argument politique fort au moment où sa gouvernance et son modèle ont été contestés. Autrement dit : son avenir dépend désormais autant de Bruxelles que de Paris.

    Un hub national au sein de l’Espace européen des données desanté - @HDH
    Un hub national au sein de l’Espace européen des données de santé – @HDH

    Une année qui marque “la fin de l’ère Azure”

    Enfin, 2025 marque officiellement le lancement des travaux de migration vers un hébergement souverain. Cette annonce n’est pas anodine : elle intervient après des années de critiques sur l’hébergement sous droit américain et dans un contexte géopolitique tendu.

    Le renforcement des actions citoyennes (académie des données de santé, travaux sur l’adhésion) répond à la même logique : consolider la légitimité sociale du dispositif. Ces deux chantiers, souveraineté technologique et confiance publique, sont en réalité des réponses directes aux fragilités structurelles identifiées ces dernières années.

    Une plateforme en phase de stabilisation, pas encore de transformation :

    Ce bilan 2025 montre une plateforme plus utilisée, plus intégrée, plus outillée. Il ne signe pas un succès éclatant, mais une stabilisation.

    La question n’est plus celle de la survie du Health data hub. Elle devient celle de son impact mesurable : capacité à produire des résultats scientifiques majeurs, à soutenir l’innovation industrielle et à peser dans l’architecture européenne des données. 2025 apparaît ainsi comme une année charnière : celle où le HDH cesse d’être un projet contesté pour tenter de devenir une infrastructure incontournable. Reste à savoir si cette consolidation suffira à effacer les fragilités accumulées.

  • Doctolib investit 20 millions pour s’imposer dans l’IA médicale

    Doctolib veut aller plus loin que la simple prise de rendez-vous, en développant des outils d’aide à la décision, l’entreprise entre dans le cœur de la pratique médicale et se différencie des acteurs purement administratifs. L’assistant patient envisagé s’inscrit dans une logique d’extension numérique du parcours de soins : meilleure préparation des consultations, amélioration de la compréhension thérapeutique, structuration des échanges avec le professionnel.

    Doctolib ne se limite plus à l’intermédiation entre patients et professionnels. L’entreprise cherche à structurer une offre d’IA clinique adossée à des partenaires académiques et déployable à grande échelle.

    Entre Paris, Nantes et Berlin

    Doctolib a officialisé, le 23 février, la création de son « laboratoire d’intelligence artificielle clinique », présenté comme un projet collectif structuré depuis plusieurs mois. L’entreprise prévoit d’y consacrer 20 millions d’euros en 2026.

    Le laboratoire fédère des acteurs de la recherche en IA et en santé. Outre l’Inserm, l’INRIA et le centre allemand DFKI, le dispositif associe des équipes hospitalières et des représentants des professionnels de santé.

    Le CHU de Nantes figure parmi les partenaires cliniques, aux côtés de soignants utilisateurs de la plateforme et de plusieurs sociétés savantes, dont la Société Française de Pédiatrie. Les unités de recherche sont donc réparties entre Paris, Nantes et Berlin.

    Des outils prédictifs pour anticiper certaines pathologies

    L’ambition affichée est de développer des outils d’aide à la décision clinique destinés aux médecins, ainsi qu’un « assistant de santé » pour les patients. Celui-ci aurait vocation à accompagner la préparation des consultations, à faciliter la compréhension d’un diagnostic ou d’un traitement et à encadrer les parcours avec un niveau de fiabilité médicale revendiqué élevé et des exigences de sécurité.

    Pour les professionnels, Doctolib prévoit d’étendre les fonctionnalités d’aide à l’anamnèse, à la prescription et au diagnostic. L’intelligence artificielle pourrait également être mobilisée pour prédire le risque de survenue de certaines pathologies.

    Le président de Doctolib, Stanislas Niox-Chateau, a indiqué au Figaro que les outils développés se distingueraient des assistants généralistes en “ne produisant une réponse que lorsque le niveau de confiance est jugé suffisant“. Ils seraient entraînés à partir de connaissances validées et contextualisées localement.

    Doctolib rappelle être en relation avec plus de 400.000 soignants, 1.000 établissements de santé et 90 millions de patients. L’entreprise a renforcé ses équipes pour atteindre 900 collaborateurs en recherche et développement, dont 100 dédiés aux travaux en intelligence artificielle.

    Les outils développés pourront être diffusés rapidement dans des environnements cliniques réels, au-delà d’expérimentations limitées. Les résultats des recherches conduites dans le cadre du laboratoire ont vocation à être publiés et rendus accessibles.

  • Ségur V2 : le DPI Sillage référencé par l’ANS, déploiement national visé avant juin 2027

    Un DPI public déployé dans plus de 100 établissements

    L’Agence du Numérique en Santéa confirmé, le 20 février 2026, le référencement Ségur V2 du Dossier patient informatisé Sillage 26.1, développé par Numih France. Le DPI intègre la liste nationale des solutions conformes à la vague 2 du Ségur du numérique en santé.

    Conçu pour fonctionner en environnement multi-sites, Silage vise à centraliser et structurer les données médicales du patient à l’échelle des groupements hospitaliers de territoire (GHT).

    Le DPI permet l’accès à l’ensemble des informations nécessaires à la prise en charge. Au-delà de la dématérialisation, Sillage participe à l’organisation des soins, au pilotage médico-économique, à la recherche et au déploiement de projets territoriaux ou de télémédecine. L’outil est aujourd’hui déployé dans plus d’une centaine d’établissements de santé.

    87 exigences validées et un accès renforcé aux données de Mon espace santé

    Le référencement Ségur V2 atteste de la conformité de Sillage aux 87 exigences du couloir Hôpital DPI définies par l’ANS.

    Dans la mise en œuvre de cette deuxième vague, Numih France intervient sur l’axe relatif à la consultation, par les professionnels de santé, des données issues de Mon espace santé.

    Il s’agit de permettre aux équipes hospitalières d’accéder, directement depuis leur DPI, aux informations du parcours patient, dans un cadre conforme aux référentiels nationaux. La vague 2 consolide ainsi les acquis de la première phase et élargit la circulation des données entre la ville et l’hôpital.

    Cinq établissements pilotes avant la généralisation

    La phase pilote a débuté avec cinq établissements : le CHRU de Lille, le CH d’Alençon, le GHT Mont Saint-Michel, le CH de Bayeux et le CH de Douarnenez.

    Cette étape vise à valider le fonctionnement des nouvelles fonctionnalités attendues dans le cadre de la vague 2. La généralisation à l’ensemble des établissements, hors sites pilotes, débutera à l’été 2026. L’objectif affiché est un déploiement complet avant juin 2027, conformément au calendrier national.

    Avec ce référencement, Sillage rejoint les DPI conformes au cadre Ségur V2 et entre dans une phase d’extension à grande échelle, centrée sur l’appropriation par les équipes hospitalières et la stabilisation de l’architecture numérique dans la durée.

  • US : la télémédecine stabilisée entre 6% et 7 % des consultations de soins primaires (le seuil invisible de la consultation à distance)

    • La stabilisation de la télémédecine suggère l’existence d’un seuil organique d’acceptabilité clinique et organisationnelle.
    • L’enjeu n’est plus de soutenir une croissance exponentielle, mais d’organiser un usage ciblé et pérenne.
    • La télémédecine apparaît moins comme un outil universel de santé publique que comme un service d’optimisation adapté aux modes de vie des actifs.
    • Cette évolution oblige les décideurs à abandonner une vision homogène du distanciel.

    L’usage de la télémédecine en soins primaires aux États-Unis, qui avait fortement progressé durant la pandémie de Covid-19 sous l’effet d’assouplissements fédéraux et commerciaux en matière de remboursement, a décru jusqu’à mi-2023 avant de se stabiliser.

    L’étude, publiée le 17 février 2026 par Epic Research, repose sur l’analyse de 411 millions de consultations réalisées entre juillet 2022 et octobre 2025. Les données proviennent de Cosmos, une base constituée avec une communauté de systèmes de santé utilisant les solutions d’Epic Systems. Elle agrège plus de 300 millions de dossiers patients issus de 1 800 hôpitaux et 42 000 cliniques, répartis dans les 50 États américains ainsi qu’au Canada, au Liban et en Arabie saoudite.

    Deux équipes indépendantes, chacune composée d’un clinicien et de chercheurs, ont conduit les analyses et abouti à des conclusions similaires.

    La télémédecine se fixe à environ 6 % des consultations de soins primaires

    Entre juillet 2022 et octobre 2025, la part des consultations de soins primaires réalisées en télémédecine est passée d’un peu plus de 8 % à un peu moins de 6 %, soit une diminution d’environ 30 %. Depuis 2023, elle oscille entre 6 et 7 %, suggérant l’émergence d’un nouvel équilibre entre présentiel et distanciel.

    Ces résultats interviennent dans un contexte de débats sur la pérennisation des flexibilités réglementaires mises en place pendant la crise sanitaire et sur l’impact de la télémédecine en matière d’accès et d’équité.

    Un recours deux fois plus élevé en zones métropolitaines qu’en zones rurales

    L’analyse met en évidence un différentiel constant selon la ruralité, déterminée à partir du code postal le plus récent du patient.

    Sur l’ensemble de la période étudiée, les patients résidant en zones métropolitaines ont eu recours à la télémédecine environ deux fois plus souvent que ceux vivant en zones rurales ou dans de petites agglomérations. Les zones micropolitaines se situent à un niveau intermédiaire.

    Si la proportion de consultations à distance a diminué dans toutes les catégories territoriales, l’écart relatif entre espaces urbains et ruraux est resté stable. Ce gradient interroge l’effet combiné de l’offre numérique, de la connectivité et des pratiques organisationnelles locales.

    Des écarts marqués selon l’âge

    Les enfants de 0 à 2 ans présentent une part de télémédecine inférieure à 2 % sur toute la période. À l’inverse, les adultes de 25 à 39 ans dépassent 10 % de consultations réalisées à distance.

    Les profils restent stables dans le temps : la télémédecine se concentre sur les adultes en âge d’activité professionnelle, tandis qu’elle demeure marginale pour les très jeunes enfants et les personnes les plus âgées.

    L’un des résultats les plus marqués concerne la langue préférée déclarée par les patients.

    Les patients non anglophones, notamment ceux déclarant le chinois, le portugais, le russe, le persan ou l’espagnol, présentent des taux de recours à la télémédecine nettement supérieurs à ceux des patients anglophones. Bien que les taux aient diminué dans tous les groupes, l’écart initial s’est maintenu jusqu’à la fin de la période étudiée.

    Enjeux pour la régulation et l’organisation

    Au-delà du constat d’une stabilisation autour de 6–7 % des actes, l’étude met en lumière une segmentation durable des usages selon le territoire, l’âge et la langue.

    Pour les décideurs et les opérateurs de soins, ces données fournissent des repères pour ajuster les capacités numériques, calibrer les dispositifs d’interprétariat et anticiper les effets des choix réglementaires en cours.

  • Stéthoscope IA en soins primaires : sans intégration organisationnelle, pas d’impact clinique mesurable (Essai TRICORDER au NHS)

    TRICORDER, pour Triple Cardiovascular Disease Detection with an Artificial Intelligence-enabled Stethoscope, est un essai cluster-randomisé (ouvert) conduit au sein du NHS, plus précisément dans le North West London Integrated Care System.

    L’objectif était d’évaluer, en conditions réelles, l’impact d’un stéthoscope connecté à des algorithmes d’IA sur la détection de trois pathologies souvent diagnostiquées tardivement en ville : insuffisance cardiaque, fibrillation atriale et valvulopathies.

    L’introduction d’un stéthoscope connecté à l’IA n’a pas augmenté, à 12 mois, les nouveaux diagnostics d’insuffisance cardiaque. En analyse per-protocol, les patients examinés présentaient toutefois des taux de diagnostics plus élevés et plus précoces pour les trois pathologies (résultats exposés à des biais de sélection). L’usage est resté limité et concentré, avec 40 % de cabinets non-utilisateurs à 12 mois, et les auteurs concluent que l’impact clinique dépend d’abord de l’adoption et de l’intégration au dossier et au flux de travail, au-delà des performances algorithmiques observées en conditions réelles.

    Un dispositif connecté sans intégration aux dossiers patients

    Les équipes bénéficiaient d’une visite d’onboarding d’une heure et recevaient jusqu’à six dispositifs Eko DUO (Eko Health Inc), fournis par l’Imperial College London, sponsor de l’étude.

    Le dispositif enregistrait 15 secondes d’ECG mono-dérivation et un phonocardiogramme, transmis via Bluetooth et application mobile vers le cloud (cellulaire/Wi-Fi). Trois algorithmes délivraient une sortie binaire (« oui/non ») pour :

    • FEVG ≤ 40 % (proxy d’insuffisance cardiaque à FEVG réduite),
    • Fibrillation atriale,
    • Valvulopathie (détection de souffle structurel).

    Les algorithmes disposaient d’un marquage UKCA (classe IIa, régulation MHRA) pour l’usage clinique visé. Leur utilisation restait discrète et non intégrée aux dossiers médicaux primaires ou hospitaliers, qui impliquent une saisie manuelle. Les résultats ne déclenchaient pas d’examens en cascade en dehors des recommandations en vigueur : la prise en charge suivait les parcours habituels, par exemple le dosage des peptides natriurétiques puis échocardiographie en cas d’anomalie.

    1,55 million de patients analysés via le Discover SDE du NHS

    La population couvrait 1,55 million de patients. Les critères d’issue reposaient sur le codage courant (SNOMED CT et ICD-10) dans les dossiers primaires et secondaires, via le NHS Discover Secure Data Environment (Discover SDE), actualisé mensuellement. Les auteurs ont utilisé des listes de codes validées et conduit des analyses de sensibilité avec définitions élargies. ,Les données du fabricant n’étaient liées au SDE qu’en cas d’étiquetage par identifiant NHS lors de l’examen.

    Le stéthoscope IA n’augmente pas les nouveaux diagnostics d’insuffisance cardiaque

    Au total, 205 cabinets ont été analysés : 96 dans le groupe intervention (701 933 patients) et 109 dans le groupe contrôle (851 242 patients). Les équipes du groupe intervention ont réalisé 12 725 examens, impliquant 972 utilisateurs cliniques. À 12 mois :

    • 1 342 nouveaux cas d’insuffisance cardiaque dans le groupe intervention (2,58/1000 patient-années),
    • 1 984 dans le groupe contrôle (2,76/1000 patient-années).

    L’IRR ajusté est de 0,94 (IC95 % 0,86–1,02), sans différence significative. Le coprimaire, relatif au lieu du diagnostic, est également neutre : 41 % des nouveaux diagnostics sont posés en communauté dans les deux groupes. Aucun déplacement significatif vers la ville n’est observé (community IRR ajusté 0,90 ; hospital IRR ajusté 0,92 ; p>0,05).

    Les critères secondaires sont concordants :

    • Fibrillation atriale : IRR ajusté 0,98 (0,88–1,09)
    • Valvulopathies : IRR ajusté 1,00 (0,90–1,11)

    Les analyses de sensibilité ne modifient pas ces conclusions.

    Signal en faveur du stéthoscope IA chez les patients à risque

    Une analyse per-protocol a été conduite chez les patients examinés par le stéthoscope IA, appariés 1:1 par score de propension à des contrôles ayant eu au moins une consultation en présentiel (âge, sexe, ethnie, comorbidités, précarité).

    Dans cette cohorte (n = 8 942) :

    • Insuffisance cardiaque : IRR 2,33 (1,28–4,26), p = 0,0046
    • Fibrillation atriale : IRR 3,45 (2,24–5,32), p = 0,0013
    • Valvulopathies : IRR 1,92 (1,09–3,40), p = 0,020

    Le délai au diagnostic est plus court chez les patients examinés (log-rank p<0,0001). Les auteurs soulignent toutefois les biais possibles, comme la sélection de patients à forte probabilité pré-test et résidu de confusion malgré l’appariement.

    40 % de cabinets non-utilisateurs à 12 mois : adoption limitée du dispositif

    La diffusion du dispositif dans la routine reste limitée. À 12 mois, parmi les 96 cabinets du groupe intervention :

    • 6 % sont classés « haut usage »,
    • 15 % « usage moyen »,
    • 40 % « faible usage »,
    • 40 % « non-usage ».

    Les cinq cabinets les plus actifs totalisent 34 % des enregistrements, dont 19 % pour un seul cabinet. Le volume de consultations en présentiel est comparable entre groupe, suggérant que l’écart tient à l’intégration de l’outil plutôt qu’à l’opportunité d’examen.

    Les patients examinés sont plus âgés (63,9 vs 44,3 ans), plus souvent des femmes (56 % vs 49 %) et présentent davantage de comorbidités (hypertension, diabète, insuffisance rénale chronique), cohérent avec un ciblage de patients à risque.

    Performances variables en conditions réelles

    Parmi 6 224 examens étiquetés avec identifiant patient, 77 % (5 172) présentaient une qualité de signal suffisante pour interprétation. Dans ces 5 172 examens :

    • 10 % ont déclenché un signal « insuffisance cardiaque ».

    Caractéristiques exploratoires :

    • Insuffisance cardiaque : sensibilité 0,39 ; spécificité 0,92 ; VPP 0,30 ; VPN 0,95
    • Fibrillation atriale : sensibilité 0,44 ; spécificité 0,98 ; VPP 0,64 ; VPN 0,96
    • Valvulopathies : sensibilité 0,24 ; spécificité ~0,95 ; VPP 0,10 ; VPN 0,98

    Les valeurs prédictives positives sont rapportées comme dépendantes de la faible prévalence en population non sélectionnée et du recours au codage pour définir les issues.

    Usage conditionné par l’intégration aux systèmes d’information

    Un questionnaire à 12 mois (146 répondants, 15 % des utilisateurs ; au moins une réponse dans 67 % des cabinets) indique que l’intégration au dossier/EHR est considérée comme levier prioritaire pour accroître l’usage, devant les incitations financières (61 % vs 52 % ; p = 0,015). Les répondants mentionnent des contraintes de workflow et de capture du signal.

    Les auteurs formulent une recommandation opérationnelle : l’impact clinique dépend de l’adoption et de l’alignement organisationnel, au-delà de la performance algorithmique.

    Une analyse médico-économique est annoncée. Une étude antérieure dans la même population estimait un gain d’environ 2 500 £ lorsqu’un diagnostic d’insuffisance cardiaque est posé en ville, du fait de la réduction de coûts aval. Le modèle économique attendu (licences et matériel) ne serait pertinent pour le NHS qu’en cas d’économies nettes.

    Les pistes avancées pour améliorer le rendement diagnostique incluent :

    • un ciblage augmentant la probabilité pré-test,
    • des alertes de risque intégrées à l’EHR,
    • l’optimisation des conditions d’usage (connectivité, qualité de signal),
    • l’adaptation des seuils selon le contexte clinique.

     

    Triple cardiovascular disease detection with an artificial intelligence-enabled stethoscope (TRICORDER) in the UK: a cluster-randomised controlled implementation trial https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(25)02156-7/fulltext