Les solutions d’IA pour les maladies rares se déploient du repérage au drug discovery, avec un impact mesurable sur l’errance diagnostique et l’analyse génomique. accelRare fait passer la performance diagnostique de 47 % à 73 %, tandis que SeqOne Platform capture 96 % des variants diagnostiques dans une shortlist de 20 variants, au prix d’exigences réglementaires renforcées (MDR, IVDR, AI Act).