Le démarrage de la seconde phase d’un développement logiciel de traitement de données de séquençage à haut débit (NGS), c’est ce qu’ont annoncé le Centre national du génotypage du CEA et la société Biofacet le 9 octobre 2016.
L’objectif de cette nouvelle phase est de produire une plate-forme logicielle de stockage, d’organisation et d’interrogation de variants de séquences issus de données NGS sur des génomes complets, faisant suite à la validation d’une étude pilote conduite en 2015 sur des exomes.
Interroger à grande échelle des banques de données nationales ou internationales
La communauté scientifique peine à exploiter la masse des données cumulée par les programmes de séquençage. Les technologies classiques se heurtent à l’explosion de production de ces données, ainsi qu’a la spécificité de leur domaine.
L’ambition consiste à croiser massivement des données de variants de séquences tout en les exploitant finement : repérer les variants d’un génome, recouper à grande échelle pour déceler des profils de variants communs afin de constituer un outil de recherche puissant, ainsi qu’une aide au diagnostic et à la prise en charge des patients.
Pour ce faire, le CEA et Biofacet ont développé les spécifications d’un système de gestion de base de données capable de stocker et d’interroger à très grande échelle des banques de données nationales ou internationales de variants provenant de séquençage d’exomes ou de génomes complets (WGS).
Une nouvelle technologie de traitement
Il en résulte une technologie intégrée dans le logiciel Biofacet, qui offre la possibilité d’agréger et interroger des études sur des milliers d’échantillons. Afin de réaliser un couplage optimisé entre données numériques et phénotypiques, la technologie élaborée permettant notamment :
- L’interrogation « profonde » des données, c’est-à-dire la possibilité d’établir des requêtes sur la totalité des valeurs produites par des SNP-callers et ce pour chaque position du génome (3 milliards de nucléotides pour le génome humain).
- L’interrogation mixant les génotypes et phénotypes, ciblant ainsi les causes ou effets potentiels des variants de séquences liés à des pathologies.
- L’ajout incrémental d’échantillons
Jean-François Deleuze, directeur du CNG précise que « le développement de la médecine de précision ne pourra se concrétiser sans des outils capables d’analyser rigoureusement les données de variants à très grande échelle. De par sa couverture massive, le séquençage Whole Genome introduit une rupture technologique, non couverte par les outils classiques du Big Data ».