Nabil

  • Une enquête nationale pour mesurer l’adoption de l’IA en santé

    Une initiative pour comprendre les usages et les freins

    L’objectif de cette enquête est de mesurer le niveau actuel d’adoption de l’IA par les professionnels de santé et du secteur médico-social. Il s’agit également d’identifier les freins et les accélérateurs à son adoption, ainsi que les attentes des utilisateurs. S’adressant à la fois aux utilisateurs et aux fournisseurs de solutions d’IA, ce sondage vise à dresser un panorama précis des usages actuels et à orienter les décisions publiques et les investissements futurs.

    Un projet soutenu par la Haute Autorité de Santé

    La HAS a accompagné l’élaboration du questionnaire afin d’assurer sa pertinence et son alignement avec les besoins du secteur. Le Hub France IA, qui compte 200 membres et 50 partenaires, espère ainsi recueillir des données pour structurer l’intégration de l’IA en santé. Les résultats de l’enquête seront publiés et analysés afin de proposer des recommandations aux différents acteurs concernés. Pour les professionnels et fournisseurs, c’est une occasion de faire entendre leur avis et d’influencer les politiques publiques en matière d’IA et de santé.

  • Ordonnance numérique en Ehpad : première expérimentation concluante

    De l’intérêt de l’ordonnance numérique  

    La prescription électronique se traduit par la dématérialisation des prescriptions de soins, de produits de santé et de prestations établies ou exécutées par les professionnels de santé et leur transmission à l’assurance maladie par voie électronique. L’ordonnance numérique est connectée à Mon espace santé grâce à l’alimentation automatique du dossier médical partagé au moyen du logiciel métier du prescripteur. Le patient peut retrouver ses ordonnances, sous format numérique, depuis Mon espace santé.

    L’ON présente plusieurs avantages pour le patient, qui bénéficie d’une meilleure coordination des soins, et pour les professionnels de santé, qui gagnent du temps :

    • Les échanges sont facilités entre les professionnels de santé : le médecin (via son logiciel métier) peut savoir si l’ordonnance a été délivrée au patient ;
    • L’authenticité de la prescription est garantie : cela évite d’être confronté à de fausses ordonnances ;
    • L’accès aux ordonnances est simplifié pour le patient via Mon espace santé;
    • Le transfert des pièces justificatives est automatique.

    L’ON se déploie avec succès depuis 2022 auprès des médecins de ville et des pharmaciens. En juin 2024, un peu plus de 20 000 ordonnances avaient été exécutées, puis 60 000 en septembre 2024 et plus de 255 000 en janvier 2025. Il est prévu qu’en 2025 l’ordonnance numérique soit déployée vers tous les médecins de ville puis dans les établissements médicosociaux (ESMS).

    Un bilan positif de la première expérimentation de l’e-prescription en Ehpad

    La Caisse nationale d’assurance maladie (CNAM) a présenté en février dernier les premiers retours sur l’expérimentation de l’ordonnance numérique en Ehpad, lors des journées nationales du numérique au service des secteurs social et médicosocial.

    L’expérimentation s’est déroulée dans un seul Ehpad du Maine-et-Loire, établissement public de plus de 80 lits avec un médecin coordonnateur présent deux demi-journées par semaine, six infirmières et une infirmière coordonnatrice, et sans pharmacie à usage intérieur (PUI).

    Pour le logiciel, un seul éditeur, Teranga Software, labellisé Ségur numérique, s’est porté candidat. Trois médecins prescripteurs et la pharmacie conventionnée avec l’Ehpad ont accepté de participer.

    Cette première phase a permis de confirmer « le bon fonctionnement du processus côté technique ». Les médicaments, prescrits par des médecins libéraux et exécutés par une pharmacie d’officine, ont été versés avec succès dans le Dossier usager informatisé (DUI), grâce au logiciel NetSoins de gestion des dossiers médicaux en établissements. Entre juillet et fin décembre 2024, 47 ordonnances numériques ont été créées. Selon la CNAM, « il n’y a eu aucune anomalie du service » et la pertinence de la solution a été validée.

    L’expérimentation a montré la nécessité d’un accompagnement auprès de l’établissement et des professionnels de santé libéraux. Afin d’optimiser la nouvelle expérimentation, les pilotes du projet ont par ailleurs prévu des adaptations nécessaires :

    • Clarifier le circuit des prescriptions entre les professionnels ;
    • Revoir le besoin systématique de la carte de professionnel de santé (CPS), car les médecins exerçant en ville n’ont pas le réflexe de l’apporter avec eux en Ehpad ;
    • Inclure tous les intervenants dans le processus, en particulier les infirmiers, impliqués dans les prescriptions ;
    • Le cahier des charges devra être décliné selon les usages de chaque structure.

    Pour optimiser et sécuriser la mise en place de l’ON dans les ESMS, deux points resteront encore à clarifier :

    • La place des aidants dans l’accès à Mon Espace santé, ce qui nécessite un texte législatif ;
    • Le renforcement de la cybersécurité dans les structures médico-sociales, pour laquelle un appel à projets est en cours de préparation.

    Une deuxième expérimentation à venir

    Afin de valider complètement la pratique de l’ON en Ehpad, une deuxième expérimentation a été décidée. Elle est ouverte aux établissements publics comme privés d’au moins 40 ou 50 lits. Trois Ehpad sont candidats. L’éditeur qui a participé au premier test souhaiterait continuer ; d’autres éditeurs ont également fait part de leur intérêt, mais ils doivent encore faire les développements nécessaires.

    A l’issue de cette seconde expérimentation, la démarche sera définitivement validée. L’ambition est de parvenir à généraliser l’ON dans les Ehpad puis dans d’autres établissements, notamment dans le champ du handicap.

    L’utilisation de l’ON contribuera, au même titre que le Dossier unique informatisé et la télésanté, à la nécessaire transformation numérique des ESMS.

     

    Sur l’ordonnance numérique :

    Textes sur les conditions de la prescription numérique :

    Décret n° 2023-1222 du 20 décembre 2023 relatif à la prescription électronique :

    https://www.legifrance.gouv.fr/jorf/id/JORFTEXT000048621373

    Circulaire du 17/05/2024 relative à mise en œuvre de la prescription électronique de médicaments et de dispositifs médicaux conformément à la publication du décret précité n°2023-1222 du 20 décembre 2023 :

    https://circulaires.ameli.fr/sites/default/files/directives/cir/2024/CIR-15-2024.pdf

    Présentations pour les professionnels de santé :

    Dématérialiser le circuit de la prescription : qu’est-ce que l’ordonnance numérique ?

    https://www.sesam-vitale.fr/e-prescription-epsl

    L’ordonnance numérique :

    https://gnius.esante.gouv.fr/fr/reglementation/fiches-reglementation/ordonnance-numerique

    Conditions et modalités de l’expérimentation de l’ordonnance numérique en ESMS :

    https://www.sesam-vitale.fr/documents/d/sesam-vitale/on-__modalites-experimentation_esms_v01-01_07-2024

     

  • Le défi de la formation à l’utilisation de l’IA en antibiothérapie

    Une opportunité pour l’efficacité clinique

    Dans un article publié ce mois-ci dans Infectious Diseases and Therapy, une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Daniele Roberto Giacobbe (Université de Gênes) et le Dr Matteo Bassetti (Hôpital universitaire San Martino) souligne le potentiel des modèles de langage pour optimiser la prescription d’antibiotiques. Selon eux, ces outils pourraient fournir des suggestions nuancées et rapides, venant en appui à l’expertise clinique et facilitant la prise de décision. Les auteurs insistent sur la complexité de cette application. La prescription d’antibiotiques repose sur un équilibre délicat entre l’efficacité du traitement pour le patient et la réduction du risque de résistance antimicrobienne.

    L’intégration de l’intelligence artificielle (IA) dans le domaine médical s’étend progressivement à la prescription d’antibiotiques. Ces outils, notamment les grands modèles de langage (LLMs), sont conçus pour traiter de vastes ensembles de données et générer des recommandations contextuelles en quelques secondes. Leur potentiel est double : améliorer les décisions cliniques pour les patients et réduire la pression sélective responsable de la résistance antimicrobienne. Toutefois, leur mise en œuvre dans la pratique clinique reste complexe et soulève de nombreuses interrogations.

    Des modèles probabilistes aux limites encore floues

    Les LLMs fonctionnent de manière probabiliste, ce qui signifie que leurs réponses peuvent varier pour une même question posée à plusieurs reprises. Cette variabilité complique l’évaluation et la gestion du risque d’erreur. Les auteurs mettent en garde contre plusieurs risques inhérents à ces technologies :

    • Complexité des prescriptions antibiotiques : les cliniciens doivent à la fois optimiser le traitement du patient et limiter le développement de résistances. Une mauvaise interprétation des réponses de l’IA pourrait perturber cet équilibre fragile.
    • Différences fondamentales avec l’usage en rédaction scientifique : alors que l’IA peut être un assistant utile en rédaction d’articles, la prescription d’antibiotiques implique des conséquences immédiates sur la santé des patients et la santé publique.
    • Fonctionnement probabiliste et risque d’erreur : les modèles de langage ne sont pas totalement explicables et peuvent produire des erreurs imprévisibles.
    • Qualité des données d’entraînement : les ensembles de données utilisés restent souvent opaques, rendant difficile l’évaluation de leur pertinence pour la prescription antibiotique.

    Former les cliniciens à l’IA : un impératif : Un paradoxe émerge quant à l’usage des LLMs : les cliniciens moins expérimentés pourraient en tirer le plus grand bénéfice, car ces outils leur fournissent des recommandations qu’ils n’auraient pas envisagées seuls. L’un des enjeux est la formation des professionnels de santé à l’utilisation de ces outils. Une bonne connaissance de l’interaction avec l’IA est essentielle pour maximiser son potentiel tout en évitant des erreurs. Selon les auteurs, un équilibre entre innovation et évaluation rigoureuse est indispensable pour intégrer ces modèles de manière sécurisée dans la pratique clinique.

    Vers une intégration encadrée

    Si l’engouement pour les modèles de langage appliqués à la santé est justifié, leur adoption en pratique clinique ne pourra se faire qu’à travers une approche prudente et méthodique. L’évaluation de leur efficacité, la gestion des erreurs et la mise en place de protocoles de supervision restent des étapes essentielles pour garantir une intégration sûre et efficace.

     

  • Affluence aux urgences du CH de Valenciennes : un suivi en temps réel pour mieux informer les usagers

    Un afflux croissant aux urgences

    Depuis 2009, la fréquentation des urgences adultes du CH de Valenciennes a augmenté de 50 %, atteignant 77 500 passages en 2024. Face à cette hausse continue, le CHV et SANIIA ont développé un dispositif technologique innovant afin d’améliorer la gestion des flux et la communication avec les patients.

    Une innovation basée sur l’intelligence artificielle

    Dès 2019, un premier outil de prédiction des flux à cinq jours a été mis en place pour aider les équipes médicales à anticiper les situations de tension. Aujourd’hui, cette solution est enrichie par une fonctionnalité accessible en ligne qui permet aux usagers de consulter en temps réel :

    • Le nombre de patients présents aux urgences,
    • Le temps d’attente estimé avant le premier contact avec un soignant,
    • La durée moyenne du parcours de prise en charge,
    • L’évolution prévue de l’affluence sur les prochaines heures.

    Améliorer la communication et optimiser la prise en charge : L’objectif de cet outil est d’offrir plus de transparence aux patients et à leurs proches afin de renforcer la confiance et d’améliorer l’expérience patient. Il intègre également des messages de sensibilisation sur le bon usage des urgences et rappelle l’importance de contacter le 15 en cas d’urgence vitale.

    Vers une personnalisation du suivi patient

    Le CHV travaille déjà sur une version améliorée de cet outil, qui inclura prochainement des informations personnalisées sur le parcours de soins, telles que :

    • Les étapes déjà réalisées et à venir,
    • Une estimation de l’horaire de sortie,
    • Des détails supplémentaires sur l’activité du service.

     

  • Perte d’autonomie : l’Yonne s’appuie sur l’IA pour mieux anticiper les besoins

    Une analyse des besoins pour des actions dès 2025

    Cette mission poursuit trois objectifs définis par le département : identifier les fragilités des bénéficiaires de l’Allocation Personnalisée d’Autonomie (APA), repérer les territoires de non-recours à cette aide et déterminer les zones prioritaires d’intervention. Pour ce faire, ALOGIA Groupe s’est appuyé sur son logiciel RevealCare, qui classe la population en quatre groupes de risque selon les déterminants du Bien Vieillir de l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Cette analyse a révélé que 28 % des 423 communes de l’Yonne présentent un recours à l’APA inférieur à la moyenne, signalant un sous-recours à cette aide. 16 % des 4 200 bénéficiaires de l’APA dans l’Yonne requièrent un “haut niveau de priorité de prévention active”, accumulant des fragilités sur trois critères définis par l’OMS.

    Un passage du curatif au préventif grâce à l’IA

    L’innovation de cette mission repose sur l’utilisation de la dernière version de RevealCare, qui exploite l’IA et des algorithmes prédictifs pour analyser plus de 1,5 milliard de données ouvertes (“open data”) issues d’institutions publiques. Cet outil permet aux collectivités d’identifier les besoins présents et futurs d’une population, facilitant la mise en place d’actions de prévention ciblées et efficaces. “Après 10 ans d’expérience dans le Bien Vieillir et face à l’augmentation prévisible de la perte d’autonomie, nous avons acquis la conviction qu’il fallait changer de paradigme. C’est pourquoi nous avons développé RevealCare, qui place l’innovation au service du Bien Vieillir”, explique Alexandre Petit, président-fondateur d’ALOGIA Groupe. De son côté, Elisabeth Frassetto, Vice-Présidente du Conseil départemental de l’Yonne, souligne l’apport essentiel de cette analyse : “Nous avons demandé une étude fine à ALOGIA pour apprécier au plus juste les besoins en matière d’APA. Cette aide à la décision bénéficiera aussi aux actions de prévention de la Conférence des Financeurs de la Prévention de la Perte d’Autonomie (CFPPA) en faveur des seniors et de leurs aidants.”

     

  • Maladies rares : des algorithmes en développement pour mieux diagnostiquer et soigner

    Un diagnostic plus rapide et plus précis grâce à l’IA

    Le principal défi des maladies rares est le diagnostic, qui peut prendre des années. En exploitant des masses de données médicales, l’IA est en passe de transformer ce processus. Les Cliniques Saint-Luc et l’IREC développent des algorithmes capables d’identifier plus rapidement des signes et des symptômes caractéristiques, en s’appuyant notamment sur le dossier médical informatisé TPI, mis en place en 2020. Des ingénieurs de l’École polytechnique de l’UCLouvain et des cliniciens de Saint-Luc travaillent aussi sur des outils analysant le langage médical. Ces algorithmes scannent les dossiers patients pour repérer des éléments évocateurs de maladies rares. Une avancée qui pourrait permettre aux médecins d’obtenir des diagnostics plus précoces et mieux ciblés. Autre innovation : l’identification des patients déjà diagnostiqués. Une alerte spécifique « maladie rare » a été intégrée au dossier médical des Cliniques Saint-Luc, avec un code renvoyant à Orphanet, le portail européen des maladies rares. Ce dispositif, soutenu par la Fondation Saint-Luc, vise à améliorer la prise en charge des patients, notamment en cas d’urgence.

    Accélérer la recherche et le développement de traitements

    Face à l’absence de traitements curatifs pour 90 % des maladies rares, l’IA apporte également des solutions prometteuses. Grâce à sa puissance d’analyse, elle aide à identifier des cibles thérapeutiques en croisant des bases de données issues de la recherche scientifique, des brevets et des profils génétiques. Ces informations permettent soit de repositionner des médicaments existants, soit d’en concevoir de nouveaux. L’IA permet aussi de réduire le temps et les coûts de développement en réalisant des tests in silico, via des simulations informatiques. Cette approche pourrait à terme limiter le recours à l’expérimentation animale. Les chercheurs s’assurent par ailleurs du respect des réglementations en matière de protection des données (RGPD).

    Un institut dédié aux maladies rares depuis 10 ans

    Créé il y a une décennie, l’Institut des maladies rares des Cliniques Saint-Luc regroupe une trentaine de centres experts, dont 15 intégrés aux réseaux européens de référence (ERN). Son objectif : faciliter l’accès des patients aux soins spécialisés et renforcer la recherche. Avec l’essor des technologies d’IA, cet engagement prend une nouvelle dimension, ouvrant la voie à une meilleure prise en charge et à des avancées thérapeutiques majeures pour des milliers de patients.

  • Ascendis Pharma réaffirme son engagement pour les maladies rares

    Un focus sur l’hypoparathyroïdie

    Parmi les maladies rares, l’hypoparathyroïdie touche environ 110 000 patients en Europe, dont 15 000 en France, majoritairement des femmes. Ce trouble endocrinien se traduit par un déficit en hormone parathyroïdienne (PTH), entraînant fatigue chronique, douleurs, troubles de la concentration et limitations physiques. La prévalence de cette pathologie est surement sous-estimée en raison de l’errance diagnostique. L’association Hypoparathyroïdisme France alerte sur la difficulté du quotidien pour les patients : Le Dr Cécile Ghander, endocrinologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris), souligne la nécessité d’une meilleure reconnaissance de cette maladie, souvent consécutive à une thyroïdectomie.

    Une innovation technologique pour des traitements plus efficaces

    Ascendis Pharma développe la technologie TransCon, une approche innovante permettant une libération prolongée et prévisible des médicaments. Ce système repose sur trois composantes : un médicament parent non modifié, un porteur inerte et un « linker » régulateur. Contrairement aux traitements traditionnels à longue durée d’action, TransCon offre une pharmacocinétique adaptée aux besoins des patients. Carol Brucker, Directrice Générale d’Ascendis Pharma France & Benelux, déclare : “Nous renouvelons notre engagement à innover pour les patients touchés par ces pathologies invisibles mais profondément handicapantes. Nos équipes poursuivent leurs efforts pour améliorer leur qualité de vie.”

    En Europe (et bien que les chiffres soient sous-estimés) 110 000 patients seraient atteints d’hypoparathyroïdie.

  • Europe et maladies rares : vers une recherche plus intégrée et efficace

    Mutualisation des ressources pour une recherche plus efficace

    Les maladies rares, définies par une prévalence inférieure à une personne sur 2 000, se caractérisent par une dispersion géographique des patients et une diversité clinique complexe. Cette réalité rend la constitution de cohortes suffisamment larges pour des études cliniques rigoureuses. La collaboration internationale permet de rassembler un nombre adéquat de cas, essentiel pour valider scientifiquement les approches thérapeutiques. La recherche sur les maladies rares nécessite des investissements substantiels en infrastructures, technologies de pointe et expertise multidisciplinaire. Les partenariats internationaux facilitent la mise en commun de ces ressources, optimisant les efforts et évitant la duplication des travaux. Cette synergie est nécessaire pour accélérer le développement de diagnostics et de traitements innovants.

    La France a été pionnière en lançant des 2005 son premier plan national maladies rares (au nombre de quatre désormais), visant à structurer la recherche et la prise en charge. Ce plan a favorisé la création de centres de référence et de compétences, constituant un réseau national dédié. Ces structures collaborent étroitement avec des plateformes génomiques telles que Génomique Imagine à Paris ou Genomeast à Strasbourg, renforçant les capacités de recherche et de diagnostic.

    Des collaborations entre institutions publiques et entreprises privées sont également essentielles. Par exemple, la Fondation Maladies Rares travaille en partenariat avec des plateformes génomiques et des entreprises de biotechnologie pour développer des outils diagnostiques et thérapeutiques innovants. Ces alliances permettent de combiner expertise académique et savoir-faire industriel, accélérant le transfert des découvertes du laboratoire au patient. Des biotechs comme Fabentech collaborent avec des agences européennes pour développer des contre-mesures médicales, bénéficiant de financements et d’expertises partagés.

    L’Europe joue un rôle dans la structuration et le financement de la recherche sur les maladies rares, en favorisant une approche intégrée et collaborative. Grâce à des initiatives comme l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), qui rassemble 35 pays, ou les Réseaux Européens de Référence (ERN), qui connectent les experts à travers le continent, les efforts de recherche se coordonnent pour accélérer le diagnostic et le développement de traitements. Aussi, le programme EU4Health alloue plusieurs millions d’euros pour améliorer la gestion des données et l’accès aux soins. En parallèle, la Fondation Maladies Rares et des fonds d’investissement dédiés aux biothérapies innovantes soutiennent des projets, notamment dans la génomique et l’intelligence artificielle. Cette dynamique renforce la mutualisation des ressources et l’échange de connaissances.

    Toujours au niveau européen, des initiatives telles que l’ERA-Net E-Rare réunissent plusieurs pays pour financer des projets transnationaux de recherche sur les maladies rares. Ces programmes encouragent la collaboration entre équipes de différents pays, favorisant le partage des connaissances et des ressources. Des infrastructures comme la Base de Données Maladies Rares (BNDMR) en France collaborent avec des centres de référence et de compétences pour centraliser les informations et faciliter la recherche clinique.

    Défis liés aux données : hétérogénéité et accès

    Les données de santé sont collectées selon des protocoles variés, entraînant une hétérogénéité qui peut compliquer leur utilisation conjointe. Cette diversité concerne les formats de données, les méthodologies de collecte et les systèmes de classification. Pour surmonter ces obstacles, des efforts d’harmonisation et de standardisation sont nécessaires. Des initiatives comme Orphanet, un portail dédié aux maladies rares, travaillent à structurer et standardiser les informations pour les rendre plus accessibles et utilisables par la communauté scientifique. L’utilisation d’algorithmes fédérés émerge comme une approche pour analyser des données dispersées sans nécessiter leur centralisation. Cette méthode permet aux algorithmes d’apprendre à partir de données situées dans différents sites. Cette approche est pertinente dans le contexte des maladies rares, où les données sont souvent réparties sur de multiples centres à travers le monde

    Constitution de cohortes : surmonter les défis de l’échantillonnage

    Défis liés à la taille des échantillons : Certaines maladies présentent une prévalence faible, rendant difficile la constitution de cohortes suffisamment larges pour obtenir des résultats statistiquement significatifs. Les collaborations internationales permettent de regrouper les patients de différents pays, augmentant ainsi la taille des échantillons et la pertinence des études. Par exemple, des projets comme RaDiCo en France hébergent plusieurs cohortes dédiées aux maladies rares, couvrant un large éventail de pathologies et facilitant la recherche clinique.

    Harmonisation des protocoles : La collaboration internationale nécessite l’harmonisation des protocoles de recherche pour assurer la comparabilité des données. Des efforts concertés sont déployés pour standardiser les méthodologies de collecte de données, les critères d’inclusion des patients et les procédures d’analyse. Ces initiatives favorisent une intégration plus efficace des données provenant de différentes sources et améliorent la qualité des méta-analyses.

    Financement de la recherche : acteurs et enjeux

    Le financement de la recherche sur les maladies rares provient de diverses sources, incluant des fonds publics, des organisations caritatives et des partenariats public-privé. En France, l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) a consacré 16 millions d’euros à des projets axés sur la création de bases de données interopérables pour les maladies rares. En 2024, le Téléthon a permis de récolter 80 millions d’euros. Dernièrement, le PNMR 4 alloue une enveloppe annuelle de 223 millions d’euros jusqu’à 2030 ; 

    • 36 millions d’euros pour le financement des 132 nouveaux centres de référence maladies rares labellisés.
    • 188,7 millions d’euros pour le renforcement des centres de référence et de compétence, dont :
      • 133,6 millions d’euros pour les centres de référence maladies rares.
      • 8 millions d’euros pour les centres sur les maladies hémorragiques rares.
      • 21,2 millions d’euros pour les centres dédiés à la mucoviscidose et aux affections liées à une anomalie de CFTR.
      • 9,7 millions d’euros pour les centres spécialisés en sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies du neurone moteur.
      • 16,2 millions d’euros pour les filières de santé maladies rares (FSMR).

    Financement en Europe :

    Programme « L’UE pour la santé » (EU4Health) : Pour la période 2024-2027, ce programme alloue 15 millions d’euros à une action conjointe impliquant tous les États membres de l’UE. Cette initiative se concentre sur les parcours des patients et la gestion des données relatives aux maladies rares, avec une contribution supplémentaire de 3,75 millions d’euros des États participants.

    European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) : Lancé en janvier 2019 et coordonné par l’Inserm, ce programme rassemble des partenaires de 35 pays, dont des organismes de recherche, des agences de financement, des hôpitaux et des associations de patients.

    Fondation Maladies Rares : Cette fondation mène une politique scientifique active en lançant 4 à 6 appels à projets par an. Elle finance les équipes de recherche lauréates et leur offre un accès à des technologies innovantes, telles que le séquençage de nouvelle génération et le criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique.

    EURORDIS-Rare Diseases Europe : Alliance à but non lucratif regroupant plus de 1 000 organisations de patients atteints de maladies rares dans 74 pays, EURORDIS œuvre pour améliorer la vie de plus de 300 millions de personnes concernées dans le monde. Elle connecte les patients, les familles et les groupes de patients, tout en mobilisant la communauté des maladies rares pour influencer la recherche, les politiques et les services aux patients.

  • IA & Maladies Rares : changer la donne du diagnostic et de la prise en charge

    En moyenne 5 ans pour poser un diagnostic

    Les maladies rares regroupent plus de 7 000 pathologies qui touchent chacune un nombre limité de personnes, avec une prévalence inférieure à 1 cas pour 2 000 individus. En France, on estime qu’environ 3 millions de personnes sont concernées. Malgré leur diversité, ces maladies partagent des problématiques communes : errance diagnostique, manque de traitements spécifiques et défis liés à la coordination des soins. Face à ces enjeux, la France a mis en place une organisation structurée avec 603 centres de référence maladies rares (CRMR), 1708 centres de compétences maladies rares (CCMR) et 23 filières de santé maladies rares (FSMR) permettant une meilleure orientation des patients. Depuis 2005, quatre plans nationaux maladies rares (PNMR) ont été déployés pour renforcer la recherche, améliorer l’accès aux soins et structurer les parcours de prise en charge.

    L’errance diagnostique reste un défi. En moyenne, il faut plus de 5 ans pour obtenir un diagnostic précis, et un patient sur deux reste sans réponse claire. Ce retard peut être préjudiciable, entraînant une dégradation de l’état de santé du patient, une prise en charge inadaptée et un impact psychologique fort. Dans ce contexte, les technologies numériques et l’intelligence artificielle (IA) apparaissent comme des solutions intéressantes pour améliorer la prise en charge, et découvrir de nouveaux traitements.

    Extrait du rapport d’activité 2021 filières de la santé : maladies rares (2022) ministère de la Santé et de la Prévention

     

    L’IA au service des maladies rares, accélérer la recherche et l’accès aux traitements

    L’IA joue donc un rôle dans l’analyse des données de santé, notamment en facilitant le séquençage génomique et en accélérant l’identification des mutations génétiques responsables de maladies rares. Grâce au Plan France Médecine Génomique 2025, les plateformes de séquençage à haut débit, appuyées par des algorithmes d’IA, permettent d’affiner les diagnostics et d’orienter les patients vers les traitements les plus adaptés. De plus, l’IA appliquée à l’imagerie médicale contribue à la détection précoce d’anomalies rares, améliorant la prise en charge des patients. Le numérique impacte également la coordination des soins avec le dossier médical partagé (DMP) et les plateformes collaboratives, facilitant l’échange d’informations entre spécialistes. La télémédecine et la téléexpertise permettent aux patients d’accéder plus rapidement à des avis spécialisés, réduisant les disparités territoriales. En parallèle, les bases de données comme la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) centralisent les informations cliniques, offrant une meilleure visibilité sur ces pathologies et facilitant la recherche. L’IA favorise le développement de nouveaux traitements, notamment via la recherche en médicaments orphelins et l’optimisation des essais cliniques. En modélisant l’évolution des maladies et en identifiant des cibles thérapeutiques.

    Entre hétérogénéité et accès aux données, coopération internationale et constitution de cohortes européennes, en passant par la recherche en génomique et l’orientation des patients vers des centres de référence, cette étude donne une vue d’ensemble ; de l’écosystème des maladies rares, des solutions et cas d’usage de l’intelligence artificielle, des plans nationaux et de la perception des professionnels de santé.

    @ Health & Tech Intelligence

    Contenu de l’étude :

    L’IA comme nouvel espoir pour le diagnostic et le traitement des maladies rares ?

    Face à des délais d’identification souvent longs et un manque de solutions thérapeutiques pour les personnes atteintes de maladies rares, l’IA s’impose comme un levier pour accélérer la détection de ces pathologies et identifier de nouvelles approches thérapeutiques. Mais son intégration dans la recherche et la pratique médicale soulève encore des défis.

    PNMR : 20 ans d’engagement pour structurer la prise en charge des maladies rares

    Depuis 2005, la France déploie des Plans nationaux maladies rares (PNMR) pour améliorer la prise en charge, le diagnostic et la recherche sur ces pathologies touchant plus de trois millions de personnes. Trois plans successifs ont vu le jour, chacun introduisant des avancées stratégiques pour répondre aux défis médicaux et sociétaux liés à ces maladies peu communes mais aux besoins majeurs.

    Maladies rares : un 4e plan national doté de 223,5 millions d’euros par an pour améliorer le diagnostic et la prise en charge

    La ministre du Travail et de la Santé, Catherine Vautrin a dévoilé ce matin le 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4), structuré autour de quatre axes et 26 objectifs. Ce plan, doté d’un budget annuel de 223,5 millions d’euros, vise à renforcer la prise en charge des 3 millions de patients concernés en France, à améliorer le diagnostic et à stimuler l’innovation thérapeutique.

    Découverte de médicament et diagnostic : 18 solutions d’IA pour les maladies rares.

    De la découverte de traitement au diagnostic par analyse du génome, des symptômes ou d’images, l’Intelligence Artificielle (IA) promet de révolutionner la prise en charge des maladies rares. Health and Tech Intelligence publie la cartographie des solutions d’IA appliquées à la problématique des maladies rares utilisées en France et en Europe.

    Revue de littérature : l’impact de l’IA dans la prise en charge des maladies rares entre avancées et défis

    Bien que chaque maladie rare touche un nombre limité de patients, leur diversité et leur complexité posent des défis en matière de diagnostic et de traitement. Grâce à sa capacité à analyser des volumes massifs de données complexes, l’IA permet d’améliorer la détection des biomarqueurs, d’accélérer les diagnostics et de personnaliser les traitements.

    Europe et maladies rares : vers une recherche plus intégrée et efficace

    La lutte contre les maladies rares, qui touchent plus de 3 millions de personnes en France et 25 millions en Europe, repose sur des partenariats internationaux pour mutualiser les ressources, partager les données et surmonter les défis liés à la rareté des patients.

    Maladies rares : 92 % des médecins confrontés au défi du diagnostic (sondage)

    Alors que 92 % des médecins considèrent le diagnostic des maladies rares comme difficile, une étude Ifop pour Sanofi révèle un intérêt croissant pour l’intelligence artificielle (IA) dans ce domaine. Si les praticiens voient dans l’IA un outil prometteur, son usage reste encore limité. Par ailleurs, les médecins souhaitent être accompagnés et formés à ces technologies.

  • Maladies rares : 92 % des médecins confrontés au défi du diagnostic (sondage)

    Des difficultés pour poser un diagnostic

    Selon l’enquête réalisée par l’Ifop pour Sanofi à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le diagnostic de ces pathologies constitue un véritable défi pour la quasi-totalité des médecins interrogés. En effet, 92 % des praticiens jugent cette tâche difficile, notamment en raison de la variabilité des symptômes (89 %), de la complexité génétique des maladies (86 %), et du manque de temps pour mener des investigations approfondies (83 %). Malgré ces obstacles, 45 % des médecins ont déjà été impliqués dans le diagnostic d’une maladie rare, un taux qui grimpe à 51 % chez les pédiatres. Un quart des praticiens déclarent même avoir diagnostiqué une maladie rare au cours des douze derniers mois.

    Un besoin d’accompagnement et de formation

    Face à ces difficultés, les professionnels de santé expriment un besoin de formation et de soutien. Près de 73 % des médecins souhaiteraient bénéficier d’un meilleur accompagnement dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, et 59 % estiment qu’ils auraient dû recevoir une formation plus poussée sur ce sujet durant leurs études.

    Ifop pour Sanofi. (2024). Le regard des médecins et des Français sur le recours à l’intelligence artificielle dans les maladies rares.

    L’IA suscite intérêt et espoir

    Si l’intelligence artificielle demeure encore peu exploitée dans le secteur médical, elle suscite un intérêt croissant, en particulier pour les maladies rares. D’après l’étude, 75 % des médecins interrogés se montrent favorables au développement des technologies d’IA en médecine. En revanche, seuls 19 % déclarent avoir déjà utilisé un outil d’IA dans leur pratique professionnelle. Près des deux tiers des médecins (67 %) envisagent cependant de recourir à ces technologies à l’avenir, en particulier pour le diagnostic précoce, l’aide à la décision thérapeutique et l’analyse des données médicales.

    Ifop pour Sanofi. (2024). Le regard des médecins et des Français sur le recours à l’intelligence artificielle dans les maladies rares.

    Vers une adoption plus large pour les maladies rares ?

    L’usage de l’IA pour le diagnostic ou la prise en charge des maladies rares reste encore méconnu, 53 % des médecins interrogés n’en ayant jamais entendu parler. Pourtant, 81 % estiment que ces outils pourraient améliorer la capacité de diagnostic, et 74 % pensent qu’ils pourraient contribuer à une meilleure qualité de vie des patients en permettant un suivi plus personnalisé.

    @ Health & Tech Intelligence : données du sondage Ifop pour Sanofi