Des chercheurs de l’Université de Bonn viennent de montrer que l’utilisation de photos associée à des données génétiques et aux données de patients pouvait établir des diagnostics de maladies rares relativement rapides et fiables en analyse faciale. Le logiciel d’intelligence artificielle PEDIA est un exemple unique de technologies de phénotypage de nouvelle génération. Les résultats de cette étude* ont été publiés le 5 juin dans Genetics in Medicine, une revue du groupe Nature.
Maladies rares : une longue errance médicale
Chaque année, environ un demi-million d’enfants naissent avec une maladie héréditaire rare. Obtenir un diagnostic définitif peut être difficile et prendre beaucoup de temps. Le séquençage haut débit d’exome représente aujourd’hui le meilleur outil diagnostique pour les syndromes avec anomalies du développement mais il requiert beaucoup de temps. Rendre l’information phénotypique lisible par ordinateur est la clé pour résoudre ce problème et c’est aussi important pour fournir aux cliniciens un outil indispensable pour le diagnostic des syndromes génétiques.
À ce jour, les algorithmes de hiérarchisation des exomes les plus avancés combinent des scores de nocivité pour les variants génétiques avec des recherches de similarité sémantique de la description clinique d’un patient. Mais, ce qui est simplement décrit comme « caractéristique » d’une certaine maladie ne convient pas à ces approches informatiques. Et c’est notamment le cas pour les formes de visage. Or, de nombreuses maladies rares ont en commun des anomalies faciales. Ceci est particulièrement caractéristique, par exemple, du syndrome de Kabuki, qui rappelle la composition d’un théâtre japonais traditionnel. Les sourcils sont cambrés, la distance entre les yeux est large et les espaces entre les paupières sont longs.
Un réseau de neurones combinant photos et données génétiques
Des scientifiques de l’Université de Bonn et de la Charité ont donc émis l’hypothèse que les réseaux de neurones artificiels pouvaient améliorer le diagnostic des maladies rares, en mesurant les similitudes entre les photos prises par les patients et des centaines d’entités pathogènes. La lenteur du diagnostic actuel « se traduit par une perte de temps précieux, qui est réellement nécessaire pour un traitement précoce afin d’éviter des dommages progressifs », explique le Pr Peter Krawitz, professeur à l’Institut de statistique génomique et de bioinformatique de l’Hôpital universitaire de Bonn (UKB) et principal auteur de l’étude.
L’équipe de chercheurs a donc utilisé les données de 679 patients atteints de 105 maladies différentes causées par un seul gène. On trouve notamment la mucopolysaccharidose (MPS), qui entraîne une déformation osseuse, des difficultés d’apprentissage et un retard de croissance. Le syndrome de Mabry entraîne également une déficience intellectuelle. Toutes ces maladies ont en commun que les caractéristiques faciales des personnes touchées présentent des anomalies. Le logiciel PEDIA utilisé peut détecter automatiquement ces caractéristiques à partir d’une photo. Les scientifiques ont formé ce programme informatique avec environ 30 000 portraits de personnes atteintes de maladies syndromiques rares. « En combinaison avec l’analyse faciale, il est possible de filtrer les facteurs génétiques décisifs et de hiérarchiser les gènes », a déclaré le Pr Krawitz. Les images faciales ont aussi été analysées avec DeepGestalt, un réseau de neurones à convolution profonde formé sur plus de 17 000 images de patients. Les résultats de cette étude ont été publiés le 5 juin dans Genetics in Medicine.
Résultats : l’IA, un outil d’aide au phénotypage
La performance d’un outil de priorisation peut être évaluée de 3 manières :
- la proportion de cas avec un diagnostic
- la maladie est placée en première position
- ou parmi les dix premières suggestions (précision 1 et 10).
Grâce à la combinaison d’informations (génétiques + photos), les taux de diagnostic corrects ont augmenté :
- la maladie rare est placée dans les 10 premières suggestions dans 99% des cas
- En ce qui concerne le classement de la maladie rare en 1ère position, le gain de performance est augmenté de 89%
- Sur la base des seules analyses moléculaires, la maladie rare est placée dans le top 10 dans seulement 45% des cas
Une meilleure qualité de vie pour les patients
En conclusion, les auteurs de cette étude estiment que l’interprétation des variantes de l’exome bénéficie de l’analyse d’images assistée par ordinateur de photographies faciales. « La reconnaissance de formes faciales basée sur l’intelligence artificielle à partir des photographies de patients est donc un exemple de technologie de phénotypage de nouvelle génération qui a fait la preuve de sa valeur clinique pour l’interprétation des données de séquençage de nouvelle génération. » De son côté, le Dr Christine Mundlos, directrice générale adjointe de l’alliance des patients atteints de maladies rares chroniques, a souligné que les patients voulant « un diagnostic rapide et précis », le système d’IA » améliore aussi dans une certaine mesure la qualité de vie des personnes touchées. »
