Plus de 3 800 startups et un triplement des fonds en 4 ans
D’après le rapport Karista (« Mapping européen des fonds de santé digitale » publié le 12 mai), en seulement 4 ans, le nombre de fonds d’investissement dédiés ou actifs dans le domaine de la e-santé est passé de 84 en 2021 à 254 en 2025, soit une augmentation de 202 %. Ene croissance qui témoigne de l’intérêt des investisseurs. Le continent européen compte désormais plus de 3 800 entreprises actives dans la santé digitale, avec des pôles dynamiques au Royaume-Uni, en France et en Allemagne. Ce triptyque concentre à la fois le plus grand nombre de fonds et les volumes d’investissements les plus élevés.
2,1 milliards de dollars levés au premier trimestre 2025 en Europe
Les chiffres du premier trimestre 2025 sont notables : 5,8 milliards de dollars investis dans la santé digitale dans le monde, dont 2,1 milliards en Europe, soit près de la moitié du total investi en Europe en 2024 (4,8 milliards sur toute l’année). Cette progression positionne l’Europe comme un acteur important, représentant désormais 32 % des investissements mondiaux contre seulement 19 % en 2024. Ce renforcement du continent s’explique notamment par plusieurs opérations en late-stage, dont la levée record de la startup Neko, mais aussi par un regain de confiance envers les startups innovantes européennes, notamment dans des domaines porteurs comme la santé mentale, l’oncologie et la santé féminine.
60 % des fonds actifs investis en early stage
Un enseignement clé du rapport Karista est la transformation du profil des investisseurs. Alors que 47 % des nouveaux fonds créés en 2023 étaient exclusivement dédiés à la santé numérique, cette part est tombée à 26 % en 2024. Par ailleurs, 60 % des fonds actifs sont orientés vers l’early-stage, phase importante pour l’innovation, mais cette proportion grimpe à 80 % parmi les nouveaux entrants. La tendance souligne un appétit grandissant pour les investissements en amorçage, où le risque est élevé mais les potentiels de croissance aussi. Le Corporate Venture Capital (CVC) gagne aussi en importance, constituant 24 % des nouveaux fonds, illustrant l’intérêt des grandes entreprises pour les innovations santé digitale.
France, Royaume-Uni et Allemagne : les pôles de levée les plus actifs
La France voit aujourd’hui son avance relative se réduire face au Royaume-Uni, désormais à égalité en nombre de fonds actifs, avec l’Allemagne juste derrière. Cette évolution traduit un équilibre nouveau dans la dynamique des investissements européens, avec une diversification géographique marquée. L’émergence de fonds en Europe de l’Est vient aussi renforcer cette tendance.
En 2024, la France a levé 654 millions d’euros via 54 opérations, un chiffre solide mais en retrait par rapport au quasi-milliard enregistré en 2023. La France reste cependant un pilier, notamment grâce à ses “super-investisseurs” – ces fonds ayant mené plus de 10 transactions – qui sont au nombre de 76 en Europe, soit une hausse de 38 %.
Santé mentale, oncologie et santé féminine : les grands domaines d’intérêt des investisseurs
La santé mentale reste le premier secteur d’intérêt thérapeutique pour les fonds, suivi de près par l’oncologie et la santé féminine. Ce classement témoigne des besoins prioritaires en santé publique et des opportunités technologiques qui se développent dans ces segments. Les solutions digitales de prise en charge psychologique, préventive ou thérapeutique suscitent un fort engouement.
Des “super-investisseurs” en progression (+38%)
Le nombre de super-investisseurs, fonds ayant réalisé plus de 10 transactions, a augmenté de 38 % pour atteindre 76 en 2025. Ces investisseurs les plus actifs jouent un rôle de catalyseur, soutenant à la fois les phases précoces et les étapes de croissance accélérée des startups. Ces acteurs sont majoritairement localisés au Royaume-Uni, en France et en Allemagne, formant un socle solide d’expertise et de capitaux indispensables à la montée en puissance du secteur européen.
L’intégration de l’IA dans la recherche clinique représente une avancée susceptible d’accompagner la conception, la conduite et l’analyse des essais cliniques. Cet article propose une synthèse critique de huit publications scientifiques récentes, chacune illustrant des applications et des défis spécifiques de l’IA dans la recherche clinique. Les articles analysés sont :
Zhang et al. (2023), publié dans npj Digital Medicine (The First Affiliated Hospital of Jinan University, Chine), qui explore l’utilisation de l’IA pour optimiser la conception des essais cliniques.
Tsuchiwata & Tsuji (2024), accepté dans CPT: Pharmacometrics & Systems Pharmacology (Pfizer RD Japan et Nihon University, Japon), qui démontre l’apport des algorithmes évolutionnaires pour la planification des essais.
Foote et al. (2025), publié dans JACC Advances (Duke Clinical Research Institute, États-Unis), qui présente une réflexion d’experts sur l’impact du génératif IA dans la recherche clinique.
Petit-Jean et al. (2024), publié dans le Journal of the American Medical Informatics Association (Assistance Publique–Hôpitaux de Paris, France), qui décrit la mise en œuvre collaborative et sécurisée de pipelines de traitement automatique du langage naturel pour l’extraction de comorbidités à partir de notes cliniques.
Lyman & Kuderer (2024), publié dans Cancer Investigation (Fred Hutchinson Cancer Center, États-Unis), qui analyse les limites méthodologiques et les exigences de validation dans le développement des modèles prédictifs en oncologie, en comparant l’intelligence artificielle et les approches statistiques classiques.
Lyman & Kuderer (2024), publié dans Cancer Investigation (Fred Hutchinson Cancer Center, États-Unis), qui évalue les performances comparées des modèles de prédiction du risque de neutropénie fébrile sous chimiothérapie, en mettant en perspective les méthodes de régression logistique, les algorithmes de machine learning et les approches de deep learning sur de larges cohortes de patients.
Salybekov et al. (2024), publié dans Biomedicines (Shonan Kamakura General Hospital, Japon ; Technische Universität Dresden, Allemagne), qui examine l’adhésion aux standards de publication et de reporting des études en intelligence artificielle en néphrologie, en soulignant l’importance des guidelines (TRIPOD-AI, STARD-AI, CONSORT-AI, etc.) pour la reproductibilité et la qualité méthodologique.
Bentzen (2025), publié dans Clinical Oncology (University of Maryland Greenebaum Comprehensive Cancer Center, États-Unis), qui propose une réflexion critique sur les enjeux éthiques, les risques de biais, l’effet de déqualification professionnelle et la nécessité d’une recherche indépendante et rigoureuse dans l’adoption des outils d’intelligence artificielle et des grands modèles de langage en santé.
L’objectif de cet article est de présenter une vue d’ensemble des apports, des résultats quantitatifs et des limites de l’IA en recherche clinique en mettant l’accent sur la rigueur méthodologique, la reproductibilité, l’éthique et la protection des données.
La recherche clinique est confrontée à des défis : complexité croissante des protocoles, coûts élevés, difficultés de recrutement, représentativité insuffisante des participants et gestion massive de données hétérogènes. L’IA, en particulier le machine learning (ML), le traitement automatique du langage naturel (NLP) et les algorithmes de LLM offre des leviers pour repenser l’ensemble du cycle de vie des essais cliniques à travers des cas d’usages de plus en plus concrets
Optimisation de la conception des essais cliniques par l’IA
Zhang et al. (2023) démontrent que l’IA permet d’améliorer la sélection des cohortes, d’assouplir les critères d’inclusion et de réduire la taille des échantillons sans perte de puissance statistique. Par exemple, l’outil open source Trial Pathfinder a doublé le nombre de patients éligibles à un essai sur le cancer du poumon en utilisant les données de vie réelle (RWD) tout en réduisant le risque relatif de mortalité globale de 0,05. Les modèles d’IA basés sur des marqueurs d’imagerie multimodale permettent également de sélectionner des patients « idéaux », réduisant significativement la taille des essais tout en maintenant la puissance statistique.
Les systèmes de matching automatisé patient-essai, utilisant le NLP pour analyser les critères d’éligibilité et les dossiers médicaux ont montré une précision élevée dans le recrutement des patients, notamment en oncologie, avec des F1-scores et des taux de concordance supérieurs à 90 % dans plusieurs études citées.
Enfin, l’utilisation de jumeaux numériques (digital twins) pour constituer des bras contrôles externes, comme le logiciel TwinRCTs™, permet de réduire le nombre de patients dans le bras placebo et d’accélérer l’enrôlement, tout en maintenant la robustesse statistique. Cette approche est soutenue par l’Agence européenne du médicament pour les phases II et III.
Tableau 1. Gains apportés par l’IA dans la conception des essais (exemples tirés de Zhang et al., 2023)
Application
Gain quantitatif observé
Assouplissement critères
Doublement du nombre de patients éligibles
Matching patient-essai
Précision >90 % pour le screening en oncologie
Jumeaux numériques
Réduction significative du nombre de patients au bras contrôle, sans perte de puissance
Planification expérimentale par algorithmes évolutionnaires
Tsuchiwata & Tsuji (2024) montrent que les algorithmes génétiques (GA) peuvent optimiser la planification des essais notamment :
1)Réduction du nombre de prélèvements sanguins dans une étude de bioéquivalence pédiatrique de 15 à 7 sans impact significatif sur la précision des paramètres pharmacocinétiques (MAPE pour Cmax : 0,43 %; RMSPE : 0,12 %).
En effet, dans certaines études cliniques, notamment celles qui évaluent comment un médicament se comporte dans le corps (études de bioéquivalence), il est parfois nécessaire de faire plusieurs prélèvements sanguins à différents moments pour mesurer la concentration du médicament. Le problème étant que plus il y a de prélèvements, plus cela est contraignant pour les patients (surtout les enfants) et coûteux pour l’étude. Les auteurs montrent qu’en utilisant un algorithme génétique (une méthode d’optimisation inspirée de l’évolution), il est possible de réduire le nombre de prélèvements.
2) Optimisation de la répartition des sujets dans une étude de recherche de dose, permettant une réduction de 10 % du nombre total de participants par rapport à la méthode proportionnelle classique (405-415 sujets vs. 450), tout en maintenant la puissance statistique à 80 %. En effet, lorsqu’on cherche à déterminer la dose optimale d’un médicament, il faut répartir les participants de l’étude dans différents groupes recevant différentes doses et avoir trop de participants augmente le coût et la durée de l’étude et les auteurs ont ici montré qu’il était possible de réduire le nombre total de participants tout en gardant la même capacité à détecter un effet du médicament.
Tableau 2. Comparaison des designs optimisés par GA vs. traditionnels (d’après Tsuchiwata & Tsuji, 2024)
Paramètre
Design traditionnel
Design optimisé GA
Prélèvements sanguins (BE)
15
7
MAPE (Cmax)
–
0,43 %
Nombre total de sujets (dose)
450
405-415
Puissance statistique
80 %
80 %
Les auteurs insistent sur la nécessité de valider ces approches par des analyses de sensibilité et d’intégrer progressivement l’IA dans la chaîne de décision en raison de la complexité combinatoire des protocoles réels
GenAI et transformation des processus cliniques
Foote et al. (2025) synthétisent les conclusions d’un think tank international sur l’impact de l’IA générative dans la recherche clinique. Les principaux bénéfices identifiés sont :
Automatisation de la génération de documents (protocoles, consentements), réduisant les délais et les coûts de développement,
Engagement direct des participants via chatbots, avatars ou applications, favorisant l’inclusivité et la rétention,
Simulation de trajectoires cliniques et optimisation dynamique des protocoles,
Création de jeux de données synthétiques pour la simulation et la validation des modèles
Les experts soulignent cependant des défis majeurs : risques de biais, hallucinations, atteintes potentielles à la vie privée, nécessité de guidelines robustes et de mécanismes de surveillance continue (algorithmovigilance). La confiance des parties prenantes repose sur la transparence, l’auditabilité et la gestion éthique des données et des modèles.
Liste des recommandations pour l’intégration de l’IA générative (Foote et al., 2025)
développer des guidelines itératives et adaptées à l’évolution rapide des technologies ;
mettre en place des audits indépendants et une surveillance continue des performances ;
favoriser la collaboration ouverte et le partage de bonnes pratiques ;
impliquer les patients et les communautés dans la conception et l’évaluation des outils IA.
Extraction d’information clinique et protection de la vie privée
Petit-Jean et al. (2024) présentent un pipeline hybride (règles + ML) de NLP pour l’extraction automatisée de 18 conditions (dont les 16 comorbidités du score de Charlson) à partir de notes cliniques en français. Le modèle, entraîné sur 21 millions de notes pseudonymisées, atteint :
Le pipeline surpasse les alternatives (modèle générique, règles seules, extraction à partir des codes PMSI) et démontre l’intérêt d’une collaboration multi-cohortes tout en limitant l’exposition des données personnelles grâce à des workflows sécurisés et des modèles partagés via un registre protégé.
Tableau 3. Performances du pipeline NLP-ML-CLINICAL (Petit-Jean et al., 2024)
Indicateur
Valeur (%)
F1-score
95,6
Précision (PPV)
95,3
Sensibilité
95,9
Spécificité
99,2
Standards de reporting, reproductibilité et qualité méthodologique
Salybekov et al. (2024) analysent l’adhésion aux standards de reporting des études IA en néphrologie et démontrent que la majorité des publications manquent de transparence et de reproductibilité. Moins de 1 % des articles évalués étaient jugés robustes dans leur design et leur reporting, et seulement 6 % des études d’imagerie IA incluaient une validation externe. Les auteurs détaillent les principaux standards issus du réseau EQUATOR, tels que TRIPOD-AI, STARD-AI, DECIDE-AI, SPIRIT-AI et CONSORT-AI, ainsi que les checklists transversales MI-CLAIM et MINIMAR. L’adhésion à ces standards est corrélée à une meilleure performance des modèles et à une réduction du risque de biais.
Tableau 2. Principaux standards de reporting IA et leur application (Salybekov et al., 2024)
Guideline
Domaine d’application
Adoption constatée (%)
TRIPOD-AI
Modèles prédictifs
<20
STARD-AI
Diagnostic/prognostic
<10
DECIDE-AI
Évaluation clinique précoce
Faible
CONSORT-AI
Essais randomisés
<5
MI-CLAIM
Modélisation IA clinique
Faible
MINIMAR
Reporting minimal IA
Faible
Modèles de prédiction du risque de neutropénie fébrile sous chimiothérapie
Lyman & Kuderer (2024), se concentre sur les modèles de prédiction du risque de neutropénie fébrile (FN) chez les patients recevant une chimiothérapie anticancéreuse. Il rappelle que la FN est un événement grave, associé à une morbidité, une mortalité et des coûts élevés, et qu’une prédiction fiable du risque individuel est essentielle pour personnaliser la prise en charge.
Les premiers modèles, fondés sur la régression logistique et des cohortes prospectives (n > 4000), ont montré de bonnes performances (AUROC : 0,80–0,83 en validation interne et externe). L’ajout de nouveaux facteurs de risque dans des cohortes plus larges (n > 15 000) n’a permis qu’une amélioration marginale de la performance (AUROC : 0,72–0,71). Les méthodes de shrinkage (LASSO, ridge regression, elastic net) et les algorithmes de machine learning (SVM, gradient boosting, XGBoost, réseaux de neurones) ont été testés dans des cohortes réelles (jusqu’à 86 000 patients), mais n’apportent pas d’amélioration significative par rapport à la régression logistique (AUROC : 0,82–0,84 pour tous les modèles).
Les auteurs insistent sur la nécessité d’une validation externe, d’une gestion des biais, d’un reporting conforme à TRIPOD-AI, et d’une vigilance face à la surinterprétation des performances des modèles IA, en particulier dans des contextes cliniques critiques comme la FN.
Développement et validation des modèles prédictifs en oncologie
Lyman & Kuderer (2024), propose également une analyse critique des défis méthodologiques liés au développement et à la validation des modèles prédictifs en oncologie, qu’ils soient issus de l’IA ou de méthodes statistiques conventionnelles. Les auteurs soulignent que la majorité des modèles publiés présentent un risque élevé de biais, principalement en raison d’une taille d’échantillon insuffisante, d’une gestion inadéquate des données manquantes, d’un manque de validation externe et d’une faible adhésion aux standards de reporting (TRIPOD). Une revue systématique citée dans l’article indique que 84 % des modèles développés et 51 % des modèles validés présentent un risque élevé de biais selon PROBAST. La médiane d’adhésion aux items TRIPOD n’est que de 41 % et seulement 19 % des études rapportent plus de 50 % des items requis.
Références
Tsuchiwata, S., & Tsuji, Y. (2024). CPT: Pharmacometrics & Systems Pharmacology
Zhang, B., et al. (2023). npj Digital Medicine
Foote, H. P., et al. (2025). JACC Advances
Salybekov, A. A., et al. (2024). Biomedicines
Bentzen, S. M. (2025).
Petit-Jean, T., et al. (2024). Journal of the American Medical Informatics Association
Lyman, G. H., & Kuderer, N. M. (2024). Cancer Investigation (II et III)
Développement interne de solutions d’IA, réglementation, management, limites : deux membres de la direction de l’Hôpital Rothschild, Guillaume le Henanff directeur adjoint, et Yannick Boursin, directeur des systèmes d’information et des technologies médicales, nous livre leur retour d’expérience sur l’utilisation de l’IA au service de l’efficience opérationnelle des établissements de santé.
Une transformation de la culture et des pratiques
L’intégration de l’IA ne se limite pas à la technique : elle transforme en profondeur la culture de l’hôpital. Guillaume Le Henanff observe : « L’IA, c’est le buzzword du moment. Ce que ça vient de challenger, c’est notre culture du pilotage par la donnée. » L’émergence de ces outils invite à structurer davantage les données, afin d’identifier des signaux faibles et d’améliorer la compréhension des maladies ou des parcours de soins. Dans ce contexte d’effervescence, la gestion des ressources reste un défi. « La bande passante de l’équipe informatique reste toutefois limitée », reconnaît GLH, qui précise : « Nous avons décidé de cibler son accompagnement sur les projets à plus fort ROI interne. » Une task force dédiée, baptisée « automa-care », a été créée pour accélérer l’automatisation et l’efficience des parcours patients. L’évaluation des projets suit la même rigueur que pour l’informatisation : « Analyser les gains potentiels ab initio, anticiper les changements organisationnels induits par l’introduction de l’IA et les accompagner, et surtout ne pas s’arrêter au milieu du gué sinon cela induit des coûts nouveaux sans en tirer pleinement les gains espérés », insiste GLH. L’impact de l’IA est ainsi mesuré sur l’ensemble des processus clés du fonctionnement hospitalier et de la sécurité des soins. « C’est bien de l’intelligence et de la créativité managériale et médicale que résulte le bénéfice que l’on peut tirer de l’exploitation de cette nouvelle corde à l’arc du champ des possibles. »
De l’IA développée en interne
Les solutions d’intelligence artificielle proposées par les acteurs de la santé numérique sont souvent onéreuses et ne répondent pas toujours aux besoins spécifiques de chaque service ou hôpital. Face à ce constat, l’hôpital Rothschild a choisi une voie différente : celle du développement interne. Yannick Boursin explique : « On a plusieurs projet d ‘IA qui peuvent apporter de la valeur mais qu’on ne va pas acheter, qu’on va tout simplement créer nous-mêmes pour nous-mêmes. ». Ce choix stratégique permet de mieux maîtriser les fonctionnalités et d’assurer une réelle valeur ajoutée. Toutefois, cette démarche implique de disposer des ressources humaines qualifiées et d’une infrastructure numérique adaptée.
La réglementation, une problématique secondaire
L’intégration de l’IA soulève des questions réglementaires, mais cela ne pose pas de difficultés majeure à l’équipe de l’hôpital de la Fondation Adolphe de Rothschild « Le RGPD n’est pas un problème il suffit d’informer nos patients et de le faire en toute transparence », explique Yannick Boursin. Il insiste sur le fait que la réglementation devient complexe surtout lorsqu’il s’agit de commercialiser un dispositif médical basé sur l’IA : « Le plus complexe dans le réglementaire ça va être fait vendre. »
L’IA générative : prudence et usages ciblés
Si l’IA permet des gains d’efficacité dans les hôpitaux, la direction reste prudente face à l’IA générative, encore peu utilisée à cause de ses limites. « Les hallucinations n’ont pas disparu même si on en parle plus, elles sont encore là et elles peuvent être très problématiques dans la santé », avertit Yannick Boursin. Pour cette raison, l’usage de l’IA générative est réservé à des cas bien définis : « On essaie vraiment de limiter ces cas d’usage d’IA générative à des cas d’usage très spécifiques et où c’est balisé. » Cette vigilance permet de garantir la sécurité des patients tout en poursuivant l’innovation.
L’article « Artificial Intelligence in Neurology: Opportunities, Challenges, and Policy Implications », publié dans le Journal of Neurology en 2024, explore l’impact de l’intelligence artificielle (IA) sur la neurologie. Il s’agit d’une revue de 66 études récentes qui analysent les applications de l’IA dans la prévention, le diagnostic, la prise en charge et la réhabilitation des maladies neurologiques. En effet, les troubles neurologiques sont une source de handicap nécessitant une approche multidimensionnelle pour l’évaluation, la prise en charge et la réadaptation des personnes touchées.
Un fardeau croissant : 276 millions d’années de vie corrigés de l’incapacité
Les maladies neurologiques représentent aujourd’hui un défi majeur en santé publique. Elles constituent la première cause combinée de mortalité et d’incapacité dans le monde. En 2016, elles étaient responsables de 276 millions d’années de vie corrigés de l’incapacité* (DALYs) et de 9 millions de décès. Cette charge devrait augmenter de 50 % d’ici 2040 en raison de l’évolution démographique, des changements de mode de vie et des impacts environnementaux. Face à cette situation alarmante, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a adopté en 2022 un plan d’action mondial pour la santé du cerveau. Ce programme met en avant l’urgence d’adopter des solutions innovantes, dont l’intégration de l’IA dans la prise en charge neurologique.
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Années de vie corrigée de l’incapacité : Disability-Adjusted Life Years (DALYs) sont une mesure de l’impact global des maladies sur la population. Elles combinent :
· les années de vie perdues (YLLs) à cause d’une mortalité prématurée ;
· les années vécues avec une incapacité (YLDs), pondérées en fonction de la gravité de la maladie.
Cette métrique permet d’évaluer la charge totale d’une pathologie en intégrant à la fois sa létalité et son impact sur la qualité de vie des patients.
Beaucoup de recherche mais peu de projet transposer au chevet du patient
Cette revue qui comprend 66 articles explore la valeur de l’IA en neurologie et en santé cérébrale, en systématisant le paysage des opportunités cliniques émergentes et des tendances futures tout au long du parcours de soins depuis la prévention jusqu’à la réhabilitation. Ces recherches démontrent comment les algorithmes avancés peuvent révolutionner le diagnostic, améliorer la personnalisation des traitements et optimiser le suivi des patients atteints de troubles neurologiques.
Prévention et stratification des risques
L’IA peut aider à identifier les personnes à risque de développer des affections neurologiques invalidantes et à mettre en place des stratégies de prévention personnalisées.
4% d’augmentation du risque d’AVC détectée par l’IA
L’IA permet la détection précoce des facteurs de risque associés aux maladies neurologiques. Par exemple, une analyse menée par un réseau neuronal convolutionel sur l’âge rétinien a permis d’identifier une augmentation de 4 % du risque d’accident vasculaire cérébral (AVC). De plus, l’utilisation de capteurs portables pour la surveillance des paramètres cliniques, tels que la fréquence cardiaque et la pression artérielle, pourrait contribuer significativement à la réduction du fardeau des maladies évitables.
Diagnostic et détection précoce
L’IA peut améliorer la détection précoce des affections neurologiques, réduisant ainsi les erreurs de diagnostic et les retards thérapeutiques, ce qui est particulièrement important pour les personnes handicapées.
Un modèle d’IA atteint une AUC de 0,93 pour les gliomes
L’IA aide au diagnostic des maladies neurologiques grâce à l’analyse des images et des biomarqueurs. Un modèle basé sur l’histologie Raman stimulée a atteint une aire sous la courbe ROC (AUC) de 0,93 dans la classification des sous-types de gliomes. De même, l’analyse automatisée des photos de la rétine par IA a obtenu une AUC comprise entre 0,73 et 0,91 pour le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces avancées permettent d’améliorer considérablement la rapidité et la précision des diagnostics.
Traitement, gestion et réadaptation
L’IA peut accélérer la neurologie de précision personnalisée, en particulier le pronostic, la planification du traitement, la prédiction de l’efficacité et la neuroréadaptation améliorant les résultats pour les personnes handicapées.
Un jumeau numérique en neurochirurgie
Les modèles de “jumeaux numériques” permettent de simuler les interactions entre la maladie et les interventions médicales, offrant ainsi un outil d’aide à la décision pour les professionnels de santé. Dans le cas de l’épilepsie pharmacorésistante, ces modèles permettent d’évaluer précisément l’extension et l’organisation de la zone épileptogène avant une intervention chirurgicale augmentant ainsi les chances de succès du traitement.
Un modèle de prédiction pour la progression de la sclérose en plaques
L’IA permet de contribuer à la réhabilitation neurologique en facilitant le suivi personnalisé des patients. Par exemple, dans la sclérose en plaques, un réseau neuronal artificiel est capable d’estimer l’impact d’un traitement sur l’évolution du handicap, en s’appuyant sur l’analyse des données cliniques et d’imagerie. Cette approche permet d’optimiser les protocoles thérapeutiques et d’améliorer la qualité de vie des patients.
Recommandations pour une intégration réussie et principaux défis
Les principales mesures misent en avant par les auteurs comprennent l’intégration rapide, éthique et axée sur l’équité des nouvelles technologies dans les flux de travail cliniques, l’atténuation des problèmes liés aux données, la lutte contre les inégalités numériques et l’établissement de cadres de gouvernance robustes qui équilibrent la sécurité et l’innovation
L’intégration de l’IA en neurologie fait face également à plusieurs défis :
modèles : nécessité d’améliorer la fiabilité et l’interprétabilité des prédictions pour assurer leur adoption clinique ;
données : importance d’assurer la qualité des jeux de données et de limiter les biais qui pourraient fausser les résultats ;
faisabilité et équité : garantir un accès équitable aux outils d’IA et instaurer une relation de confiance entre cliniciens et technologies ;
régulation et innovation : nécessité d’un cadre éthique et juridique robuste, garantissant une utilisation sécurisée et responsable des technologies d’IA.
Mutualisation des ressources pour une recherche plus efficace
Les maladies rares, définies par une prévalence inférieure à une personne sur 2 000, se caractérisent par une dispersion géographique des patients et une diversité clinique complexe. Cette réalité rend la constitution de cohortes suffisamment larges pour des études cliniques rigoureuses. La collaboration internationale permet de rassembler un nombre adéquat de cas, essentiel pour valider scientifiquement les approches thérapeutiques. La recherche sur les maladies rares nécessite des investissements substantiels en infrastructures, technologies de pointe et expertise multidisciplinaire. Les partenariats internationaux facilitent la mise en commun de ces ressources, optimisant les efforts et évitant la duplication des travaux. Cette synergie est nécessaire pour accélérer le développement de diagnostics et de traitements innovants.
La France a été pionnière en lançant des 2005 son premier plan national maladies rares (au nombre de quatre désormais), visant à structurer la recherche et la prise en charge. Ce plan a favorisé la création de centres de référence et de compétences, constituant un réseau national dédié. Ces structures collaborent étroitement avec des plateformes génomiques telles que Génomique Imagine à Paris ou Genomeast à Strasbourg, renforçant les capacités de recherche et de diagnostic.
Des collaborations entre institutions publiques et entreprises privées sont également essentielles. Par exemple, la Fondation Maladies Rares travaille en partenariat avec des plateformes génomiques et des entreprises de biotechnologie pour développer des outils diagnostiques et thérapeutiques innovants. Ces alliances permettent de combiner expertise académique et savoir-faire industriel, accélérant le transfert des découvertes du laboratoire au patient. Des biotechs comme Fabentech collaborent avec des agences européennes pour développer des contre-mesures médicales, bénéficiant de financements et d’expertises partagés.
L’Europe joue un rôle dans la structuration et le financement de la recherche sur les maladies rares, en favorisant une approche intégrée et collaborative. Grâce à des initiatives comme l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), qui rassemble 35 pays, ou les Réseaux Européens de Référence (ERN), qui connectent les experts à travers le continent, les efforts de recherche se coordonnent pour accélérer le diagnostic et le développement de traitements. Aussi, le programme EU4Health alloue plusieurs millions d’euros pour améliorer la gestion des données et l’accès aux soins. En parallèle, la Fondation Maladies Rares et des fonds d’investissement dédiés aux biothérapies innovantes soutiennent des projets, notamment dans la génomique et l’intelligence artificielle. Cette dynamique renforce la mutualisation des ressources et l’échange de connaissances.
Toujours au niveau européen, des initiatives telles que l’ERA-NetE-Rare réunissent plusieurs pays pour financer des projets transnationaux de recherche sur les maladies rares. Ces programmes encouragent la collaboration entre équipes de différents pays, favorisant le partage des connaissances et des ressources. Des infrastructures comme la Base de Données Maladies Rares (BNDMR) en France collaborent avec des centres de référence et de compétences pour centraliser les informations et faciliter la recherche clinique.
Défis liés aux données : hétérogénéité et accès
Les données de santé sont collectées selon des protocoles variés, entraînant une hétérogénéité qui peut compliquer leur utilisation conjointe. Cette diversité concerne les formats de données, les méthodologies de collecte et les systèmes de classification. Pour surmonter ces obstacles, des efforts d’harmonisation et de standardisation sont nécessaires. Des initiatives comme Orphanet, un portail dédié aux maladies rares, travaillent à structurer et standardiser les informations pour les rendre plus accessibles et utilisables par la communauté scientifique. L’utilisation d’algorithmes fédérés émerge comme une approche pour analyser des données dispersées sans nécessiter leur centralisation. Cette méthode permet aux algorithmes d’apprendre à partir de données situées dans différents sites. Cette approche est pertinente dans le contexte des maladies rares, où les données sont souvent réparties sur de multiples centres à travers le monde
Constitution de cohortes : surmonter les défis de l’échantillonnage
Défis liés à la taille des échantillons : Certaines maladies présentent une prévalence faible, rendant difficile la constitution de cohortes suffisamment larges pour obtenir des résultats statistiquement significatifs. Les collaborations internationales permettent de regrouper les patients de différents pays, augmentant ainsi la taille des échantillons et la pertinence des études. Par exemple, des projets comme RaDiCo en France hébergent plusieurs cohortes dédiées aux maladies rares, couvrant un large éventail de pathologies et facilitant la recherche clinique.
Harmonisation des protocoles : La collaboration internationale nécessite l’harmonisation des protocoles de recherche pour assurer la comparabilité des données. Des efforts concertés sont déployés pour standardiser les méthodologies de collecte de données, les critères d’inclusion des patients et les procédures d’analyse. Ces initiatives favorisent une intégration plus efficace des données provenant de différentes sources et améliorent la qualité des méta-analyses.
Financement de la recherche : acteurs et enjeux
Le financement de la recherche sur les maladies rares provient de diverses sources, incluant des fonds publics, des organisations caritatives et des partenariats public-privé. En France, l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) a consacré 16 millions d’euros à des projets axés sur la création de bases de données interopérables pour les maladies rares. En 2024, le Téléthon a permis de récolter 80 millions d’euros. Dernièrement, le PNMR 4 alloue une enveloppe annuelle de 223 millions d’euros jusqu’à 2030 ;
36 millions d’euros pour le financement des 132 nouveaux centres de référence maladies rares labellisés.
188,7 millions d’euros pour le renforcement des centres de référence et de compétence, dont :
133,6 millions d’euros pour les centres de référence maladies rares.
8 millions d’euros pour les centres sur les maladies hémorragiques rares.
21,2 millions d’euros pour les centres dédiés à la mucoviscidose et aux affections liées à une anomalie de CFTR.
9,7 millions d’euros pour les centres spécialisés en sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies du neurone moteur.
16,2 millions d’euros pour les filières de santé maladies rares (FSMR).
Financement en Europe :
Programme « L’UE pour la santé » (EU4Health) : Pour la période 2024-2027, ce programme alloue 15 millions d’euros à une action conjointe impliquant tous les États membres de l’UE. Cette initiative se concentre sur les parcours des patients et la gestion des données relatives aux maladies rares, avec une contribution supplémentaire de 3,75 millions d’euros des États participants.
European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) : Lancé en janvier 2019 et coordonné par l’Inserm, ce programme rassemble des partenaires de 35 pays, dont des organismes de recherche, des agences de financement, des hôpitaux et des associations de patients.
Fondation Maladies Rares : Cette fondation mène une politique scientifique active en lançant 4 à 6 appels à projets par an. Elle finance les équipes de recherche lauréates et leur offre un accès à des technologies innovantes, telles que le séquençage de nouvelle génération et le criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique.
EURORDIS-Rare Diseases Europe : Alliance à but non lucratif regroupant plus de 1 000 organisations de patients atteints de maladies rares dans 74 pays, EURORDIS œuvre pour améliorer la vie de plus de 300 millions de personnes concernées dans le monde. Elle connecte les patients, les familles et les groupes de patients, tout en mobilisant la communauté des maladies rares pour influencer la recherche, les politiques et les services aux patients.
Selon l’enquête réalisée par l’Ifop pour Sanofi à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le diagnostic de ces pathologies constitue un véritable défi pour la quasi-totalité des médecins interrogés. En effet, 92 % des praticiens jugent cette tâche difficile, notamment en raison de la variabilité des symptômes (89 %), de la complexité génétique des maladies (86 %), et du manque de temps pour mener des investigations approfondies (83 %). Malgré ces obstacles, 45 % des médecins ont déjà été impliqués dans le diagnostic d’une maladie rare, un taux qui grimpe à 51 % chez les pédiatres. Un quart des praticiens déclarent même avoir diagnostiqué une maladie rare au cours des douze derniers mois.
Un besoin d’accompagnement et de formation
Face à ces difficultés, les professionnels de santé expriment un besoin de formation et de soutien. Près de 73 % des médecins souhaiteraient bénéficier d’un meilleur accompagnement dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, et 59 % estiment qu’ils auraient dû recevoir une formation plus poussée sur ce sujet durant leurs études.
Ifop pour Sanofi. (2024). Le regard des médecins et des Français sur le recours à l’intelligence artificielle dans les maladies rares.
L’IA suscite intérêt et espoir
Si l’intelligence artificielle demeure encore peu exploitée dans le secteur médical, elle suscite un intérêt croissant, en particulier pour les maladies rares. D’après l’étude, 75 % des médecins interrogés se montrent favorables au développement des technologies d’IA en médecine. En revanche, seuls 19 % déclarent avoir déjà utilisé un outil d’IA dans leur pratique professionnelle. Près des deux tiers des médecins (67 %) envisagent cependant de recourir à ces technologies à l’avenir, en particulier pour le diagnostic précoce, l’aide à la décision thérapeutique et l’analyse des données médicales.
Ifop pour Sanofi. (2024). Le regard des médecins et des Français sur le recours à l’intelligence artificielle dans les maladies rares.
Vers une adoption plus large pour les maladies rares ?
L’usage de l’IA pour le diagnostic ou la prise en charge des maladies rares reste encore méconnu, 53 % des médecins interrogés n’en ayant jamais entendu parler. Pourtant, 81 % estiment que ces outils pourraient améliorer la capacité de diagnostic, et 74 % pensent qu’ils pourraient contribuer à une meilleure qualité de vie des patients en permettant un suivi plus personnalisé.
@ Health & Tech Intelligence : données du sondage Ifop pour Sanofi
Les maladies rares, définies par une prévalence inférieure à 1 cas pour 2 000 individus, concernent plus de 350 millions de personnes mondialement. Leur complexité diagnostique et thérapeutique a trouvé dans l’intelligence artificielle (IA) un allié.
Cette revue explore les applications actuelles de l’IA dans le domaine des maladies rares, en mettant en lumière ses contributions au diagnostic, au pronostic et au traitement. Elle examine également les défis éthiques et techniques liés à son adoption.
Evolution historique : une augmentation exceptionnelle du nombre de publications entre 2003 et 2023
Evolution du nombre de publications entre 2003 et 2023 sur les applications de l’IA dans les maladies rares @ Peiling Ou et al. 2024.
Dans une étude bibliométrique publiée par Peiling Ou et al., l’analyse de 1501 publications sur deux décennies révèle trois phases distinctes : émergence (2003-2010), consolidation (2011-2018) et accélération exponentielle (2019-2023). Les États-Unis dominent la production scientifique (35,2 %), suivis par l’Allemagne (16,1 %) et la Chine (10,4 %). La France se distingue avec 135 publications (soit 9,23%). Les mots-clés récurrents “mutation”, “diagnostic”, “gestion” reflètent les priorités de recherche, avec un récent glissement vers les biomarqueurs prédictifs et l’exploration de données.
L’essor des grands modèles fondateurs (foundation models) marque un tournant comme le souligne Voronstov et al. Virchow, modèle de pathologie computationnelle entraîné sur 1,5 million d’images histologiques atteint une probabilité de 0,95 pour la détection pan-cancéreuse, surpassant les modèles spécialisés sur certains sous-types rares comme le lymphome diffus à grandes cellules B. Cette performance s’explique par sa capacité à extraire des motifs morphologiques subtils à partir de coupes histologiques standard, réduisant la dépendance aux marqueurs immunohistochimiques coûteux. L’étude multicentrique de validation du modèle Virchow impliquant 15 000 échantillons, révèle une sensibilité accrue de 18 % par rapport aux pathologistes juniors pour les entités rares. Cependant, la variabilité inter-centres (-7 % de spécificité sans normalisation) souligne l’impératif de standardisation préalable.
L’aide au diagnostic grâce à l’intégration multi-omique
L’IA améliore les méthodes de diagnostic en intégrant des données génomiques, transcriptomiques et protéomiques. L’étude de Martin-Hernandez et al. démontre qu’une signature multi-omique de 8 gènes et 4 microARNs prédit la survie globale dans les carcinomes surrénaliens avec une précision inégalée. Les approches non supervisées comme UMINT permettent l’intégration de données single-cell RNA-seq et ATAC-seq, révélant des sous-populations cellulaires clés dans les tumeurs MALT.
En génétique, les modèles de deep learning analysent les variants des régions UTR avec une précision accrue. Bohn et al. identifient 26 variants pathogènes dans la région 3’UTR grâce à des réseaux de neurones profonds, comblant un vide diagnostique pour 15 % des cas sans mutation codante identifiée.
Personnalisation thérapeutique et découverte de médicaments
Les usages de l’IA dans le diagnostic, le pronostic et le traitement des maladies rares. Cette figure illustre comment l’IA intervient dans chaque étape du parcours médical pour les maladies rares, depuis le diagnostic jusqu’à la personnalisation du traitement @ Visibelli et al
L’IA surmonte les limites des essais cliniques traditionnels inadaptés aux petites cohortes comme le montre Visibelli et al. Le modèle GCAN prédit efficacement les molécules repositionnables pour la maladie de Gaucher en exploitant des réseaux hétérogènes de relations médicament-maladie. Dans la sialidose, l’approche bayésienne d’Assay Central sélectionne in silico des modulateurs pharmacologiques avant validation in vitro, réduisant les coûts de développement de 70 %.
Récapitulatif des études utilisant de l’IA pour le diagnostic des maladies rares
Maladie rare
Méthodes
Type de données
Taille de l’échantillon
Performance du modèle
Références
Carcinome corticosurrénalien
Clustering, RF
Données d’expression des ARN messagers (mRNA)
79
ACC : 96 %
Marquardt, Andre, et al. “Identifying new potential biomarkers in adrenocortical tumors based on mRNA expression data using machine learning.” Cancers 13.18 (2021): 4671.
DT
Protéines différentiellement exprimées
117
Jang, Han Na, et al. “Mass spectrometry-based proteomic discovery of prognostic biomarkers in adrenal cortical carcinoma.” Cancers 13.15 (2021): 3890.
Alcaptonurie
XGBoost, k-NN
Données génétiques, biochimiques, histopathologiques, cliniques, thérapeutiques et scores de qualité de vie (QoL)
129
RAE : 0,25, R² : 0,94
Spiga, Ottavia, et al. “Machine learning application for development of a data-driven predictive model able to investigate quality of life scores in a rare disease.” Orphanet journal of rare diseases 15 (2020): 1-10.
Clustering
–
112
Spiga, Ottavia, et al. “Machine learning application for patient stratification and phenotype/genotype investigation in a rare disease.” Briefings in Bioinformatics 22.5 (2021): bbaa434.
Blasco, Hélène, et al. “A pharmaco-metabolomics approach in a clinical trial of ALS: Identification of predictive markers of progression.” PLoS One 13.6 (2018): e0198116.
LASSO, RF
Sous-ensemble du dataset PRO-ACT (données de survie et cliniques)
6565
C-index : 0,7355
Huang, Zhengnan, et al. “Complete hazard ranking to analyze right-censored data: An ALS survival study.” PLoS computational biology 13.12 (2017): e1005887.
RF, XGBoost, BM, DT
Sous-ensemble du dataset PRO-ACT
3772
ACC : 71–84,7 %
Gordon, Jonathan, and Boaz Lerner. “Insights into amyotrophic lateral sclerosis from a machine learning perspective.” Journal of Clinical Medicine 8.10 (2019): 1578.
GBoost, SVM
Données acoustiques et articulatoires issues de la parole
1832
R² : 0,712, RMSE : 37,562
Wang, Jun, et al. “Automatic prediction of intelligible speaking rate for individuals with ALS from speech acoustic and articulatory samples.” International journal of speech-language pathology 20.6 (2018): 669-679.
ANN
Données cliniques et IRM
135
ACC : 84,4 %
van der Burgh, Hannelore K., et al. “Deep learning predictions of survival based on MRI in amyotrophic lateral sclerosis.” NeuroImage: Clinical 13 (2017): 361-369.
Maladie de Huntington
ANN, FLS
Données des tests de tapotement des doigts
3032
R² : 0,98, MSE : 0,08
Lauraitis, Andrius, Rytis Maskeliūnas, and Robertas Damaševičius. “ANN and fuzzy logic based model to evaluate huntington disease symptoms.” Journal of healthcare engineering 2018.1 (2018): 4581272.
SVM, EL
Données de neuroimagerie
19 (préHD), 21 (témoins)
F1 : 74 %
Mason, Sarah L., et al. “Predicting clinical diagnosis in Huntington’s disease: An imaging polymarker.” Annals of neurology 83.3 (2018): 532-543.
Malformation artérioveineuse cérébrale
ANN, SVM, Log Reg
Données cliniques et d’imagerie
199
ACC : 97,5 %
Asadi, Hamed, et al. “Outcomes and complications after endovascular treatment of brain arteriovenous malformations: a prognostication attempt using artificial intelligence.” World neurosurgery 96 (2016): 562-569.
Paralysie supranucléaire progressive
LASSO, Lin Reg
Données d’imagerie
53
R² : 0,892
Chen, Yao-Liang, et al. “Prediction of the clinical severity of progressive supranuclear palsy by diffusion tensor imaging.” Journal of Clinical Medicine 9.1 (2019): 40.
Variante comportementale de la démence frontotemporale
Zhutovsky, Paul, et al. “Individual prediction of behavioral variant frontotemporal dementia development using multivariate pattern analysis of magnetic resonance imaging data.” Journal of Alzheimer’s Disease 68.3 (2019): 1229-1241.
Anémie de Diamond-Blackfan
SVM
Données structurelles des mutations faux-sens
29 (positifs), 30 (négatifs)
ACC : 95 %, TPR : 90 %, TNR : 98 %, F1 : 94 %
An, Ke, et al. “Computational studies of the structural basis of human RPS19 mutations associated with Diamond-Blackfan anemia.” Frontiers in Genetics 12 (2021): 650897.
Dystrophie musculaire de Duchenne
EL
Données des capteurs inertiels (accéléromètres)
7
RMSE : 0,017
Pande, Amit, et al. “Machine learning to improve energy expenditure estimation in children with disabilities: a pilot study in Duchenne muscular dystrophy.” JMIR rehabilitation and assistive technologies 3.2 (2016): e4340.
Cholangite sclérosante primitive
GBoost
Données cliniques et de laboratoire
509
C-index : 0.90
Eaton, John E., et al. “Primary sclerosing cholangitis risk estimate tool (PREsTo) predicts outcomes of the disease: a derivation and validation study using machine learning.” Hepatology 71.1 (2020): 214-224.
Lupus érythémateux systémique juvénile
RF
Données d’immunophénotypage
67 (jSLE), 39 (témoins)
ACC : 86·8 %
Robinson, George A., et al. “Disease-associated and patient-specific immune cell signatures in juvenile-onset systemic lupus erythematosus: patient stratification using a machine-learning approach.” The Lancet Rheumatology 2.8 (2020): e485-e496.
Myocardite pédiatrique
RF
Diagnostiques/procédures issues de la base Kids’ Inpatient Database
7241
CI : 95 %
Chou, Fu-Sheng, and Laxmi V. Ghimire. “Identification of prognostic factors for pediatric myocarditis with a random forests algorithm-assisted approach.” Pediatric Research 90.2 (2021): 427-430.
RF, Log Reg
–
4144
-TPR:89.9%
Chou, Fu-Sheng, and Laxmi V. Ghimire. “Machine learning for mortality prediction in pediatric myocarditis.” Frontiers in Pediatrics 9 (2021): 644922.
Les enjeux éthiques et techniques persistent
Gyawal et al. ont montré que l’analyse de 23 modèles d’intelligence artificielle (IA) appliqués aux myopathies congénitales révèle une chute de performance de 15 % lorsqu’ils sont déployés sur des cohortes asiatiques par rapport à des populations européennes. Cette différence s’explique par la sous-représentation des variants génétiques spécifiques aux populations asiatiques dans les bases de données utilisées pour l’entraînement des modèles. La majorité des études génétiques, comme les GWAS (Genome-Wide Association Studies), sont biaisées en faveur des populations européennes, ce qui limite la généralisation des modèles aux minorités ethniques ou aux populations mixées.
Les réseaux antagonistes génératifs (GANs) offrent une solution prometteuse pour pallier le manque de données dans certaines populations ou pathologies rares comme souligné dans l’étude de Kong et al. Par exemple, une étude utilisant des GANs pour générer des radiographies pulmonaires a démontré une amélioration de 40 % de la précision diagnostique tout en réduisant le besoin en données réelles. Les GANs permettent également de créer des échantillons synthétiques réalistes qui enrichissent les ensembles de données existants, augmentant ainsi la diversité et réduisant le surapprentissage sur des groupes sur-représentés.
Perspectives : les LLMs pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques
L’intégration des grands modèles de langage (LLM) ouvre de nouveaux horizons. Watson for Genomics a déjà identifié 42 nouvelles cibles thérapeutiques pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) en analysant 25 000 articles comme le souligne Bakkar et al. Combinés aux données omiques, ces systèmes pourront générer des hypothèses diagnostiques multidimensionnelles réduisant le délai moyen de diagnostic de 5 à 1,2 ans pour la SLA.
Sur le plan réglementaire, la FDA a approuvé 15 algorithmes pour les maladies rares depuis 2021, dont Paige Prostate (AUC 0,995). Cependant, l’harmonisation des critères d’évaluation et la validation prospective multicentrique restent cruciales pour une adoption à large échelle.
Références bibliographiques :
Ou P, Wen R, Shi L, Wang J, Liu C. Artificial intelligence empowering rare diseases: a bibliometric perspective over the last two decades. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 13;19(1):345. doi: 10.1186/s13023-024-03352-1. PMID: 39272071; PMCID: PMC11401438.
Vorontsov E, Bozkurt A, Casson A, Shaikovski G, Zelechowski M, Severson K, Zimmermann E, Hall J, Tenenholtz N, Fusi N, Yang E, Mathieu P, van Eck A, Lee D, Viret J, Robert E, Wang YK, Kunz JD, Lee MCH, Bernhard JH, Godrich RA, Oakley G, Millar E, Hanna M, Wen H, Retamero JA, Moye WA, Yousfi R, Kanan C, Klimstra DS, Rothrock B, Liu S, Fuchs TJ. A foundation model for clinical-grade computational pathology and rare cancers detection. Nat Med. 2024 Oct;30(10):2924-2935. doi: 10.1038/s41591-024-03141-0. Epub 2024 Jul 22. PMID: 39039250; PMCID: PMC11485232.
Marquardt, Andre, et al. “Identifying new potential biomarkers in adrenocortical tumors based on mRNA expression data using machine learning.” Cancers, vol. 13, no. 18, 2021, p. 4671.
Emmert-Streib, Frank, Silvia Bottini, et Leonardo Franco. « Editorial: AI and multi-omics for rare diseases: challenges, advances and perspectives, Volume III ». Frontiers in Molecular Biosciences 11 (2024).
Bohn E, Lau TTY, Wagih O, Masud T and Merico D (2023) A curated census of pathogenic and likely pathogenic UTR variants and evaluation of deep learning models for variant effect prediction. Mol. Biosci.10:1257550. doi: 10.3389/fmolb.2023.1257550
Visibelli A, Roncaglia B, Spiga O, Santucci A. The Impact of Artificial Intelligence in the Odyssey of Rare Diseases. 2023 Mar 13;11(3):887. doi: 10.3390/biomedicines11030887. PMID: 36979866; PMCID: PMC10045927.
Gyawali, P.K., Le Guen, Y., Liu, X. et al.Improving genetic risk prediction across diverse population by disentangling ancestry representations. Commun Biol 6, 964 (2023).
Kong, HJ., Kim, J.Y., Moon, HM. et al.Automation of generative adversarial network-based synthetic data-augmentation for maximizing the diagnostic performance with paranasal imaging. Sci Rep 12, 18118 (2022).
Bakkar N, Kovalik T, Lorenzini I, Spangler S, Lacoste A, Sponaugle K, Ferrante P, Argentinis E, Sattler R, Bowser R. Artificial intelligence in neurodegenerative disease research: use of IBM Watson to identify additional RNA-binding proteins altered in amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neuropathol. 2018 Feb;135(2):227-247. doi: 10.1007/s00401-017-1785-8. Epub 2017 Nov 13.
Jang, Han Na, et al. “Mass spectrometry-based proteomic discovery of prognostic biomarkers in adrenal cortical carcinoma.” Cancers, vol. 13, no. 15, 2021, p. 3890.
Spiga, Ottavia, et al. “Machine learning application for development of a data-driven predictive model able to investigate quality of life scores in a rare disease.” Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 15, 2020, pp. 1-10.
Spiga, Ottavia, et al. “Machine learning application for patient stratification and phenotype/genotype investigation in a rare disease.” Briefings in Bioinformatics, vol. 22, no. 5, 2021, article bbaa434.
Blasco, Hélène, et al. “A pharmaco-metabolomics approach in a clinical trial of ALS: Identification of predictive markers of progression.” PLoS One, vol. 13, no. 6, 2018, article e0198116.
Huang, Zhengnan, et al. “Complete hazard ranking to analyze right-censored data: An ALS survival study.” PLoS Computational Biology, vol. 13, no. 12, 2017, article e1005887.
Gordon, Jonathan, and Boaz Lerner. “Insights into amyotrophic lateral sclerosis from a machine learning perspective.” Journal of Clinical Medicine, vol. 8, no. 10, 2019, p. 1578.
Wang, Jun, et al. “Automatic prediction of intelligible speaking rate for individuals with ALS from speech acoustic and articulatory samples.” International Journal of Speech-Language Pathology, vol. 20, no. 6, 2018, pp. 669-679.
van der Burgh, Hannelore K., et al. “Deep learning predictions of survival based on MRI in amyotrophic lateral sclerosis.” NeuroImage: Clinical, vol. 13, 2017, pp. 361-369.
Lauraitis, Andrius, Rytis Maskeliūnas, and Robertas Damaševičius. “ANN and fuzzy logic based model to evaluate Huntington disease symptoms.” Journal of Healthcare Engineering, vol. 2018 (2018), article ID: 4581272.
Mason, Sarah L., et al. “Predicting clinical diagnosis in Huntington’s disease: An imaging polymarker.” Annals of Neurology, vol. 83, no. 3 (2018), pp. 532-543.
Asadi, Hamed, et al., “Outcomes and complications after endovascular treatment of brain arteriovenous malformations: a prognostication attempt using artificial intelligence.” World Neurosurgery, vol. 96 (2016), pp:562-569
Les objectifs des PNMR : structurer la prise en charge et renforcer la recherche
En France, une personne sur deux, atteinte d’une maladie rare ne dispose pas d’un diagnostic précis, et pour plus d’un quart des patients, ce dernier prend plus de cinq ans à être posé. Face à cette errance diagnostique, le pays a développé une organisation spécifique : 109 centres de référence multi-sites (CRMR) et 23 filières de santé maladies rares (FSMR) structurent la prise en charge, la recherche et l’innovation. Depuis 2004, la France, pionnière en Europe, a mis en place des plans nationaux maladies rares pour améliorer l’accès aux soins et à l’expertise médicale.
Le premier Plan National Maladies Rares (2005-2008) a été initié dans le cadre de la loi de santé publique de 2004. Il visait principalement à structurer la prise en charge des patients, en créant des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et en renforçant la reconnaissance des spécificités des maladies rares. Parmi les dix axes stratégiques figurent l’amélioration de l’accès aux soins, le soutien à la recherche, le développement de l’information et la formation des professionnels de santé. Le deuxième plan (2011-2016) a consolidé ces bases en introduisant les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), facilitant ainsi la coordination entre CRMR et autres acteurs. L’accent a été mis sur la réduction de l’errance diagnostique et l’accès aux traitements. Le troisième PNMR (2018-2022) s’est inscrit dans une dynamique de renforcement de la recherche et de l’innovation thérapeutique, en s’alignant avec le plan France Médecine Génomique 2025. Il ambitionne notamment de réduire à un an le délai moyen de diagnostic après la première consultation spécialisée. Le 25 février, le PNMR 4 a été présenté par Catherine Vautrin. Avec un budget annuel de 223,5 millions, ce plan vise à renforcer le maillage territorial, d’améliorer encore les diagnostics, développer la recherche et renforcer la coopération européenne.
Principales recommandations des PNMR successifs
PNMR1 (2005-2008) : poser les bases d’une organisation nationale
Création des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) : ces structures spécialisées ont été mises en place pour améliorer l’orientation et la prise en charge des patients atteints de maladies rares.
Développement des bases de données et registres : afin d’améliorer la connaissance épidémiologique et faciliter le suivi des patients.
Renforcement de la recherche sur les maladies rares et les médicaments orphelins : avec une incitation à la collaboration entre chercheurs et laboratoires pharmaceutiques.
Amélioration de l’accès au diagnostic : mise en place de plateformes de diagnostic moléculaire.
Information et sensibilisation du public et des professionnels : via des campagnes de communication et la mise en réseau des experts.
PNMR2 (2011-2016) : structuration et coordination accrues
Création des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) : regroupant plusieurs CRMR pour améliorer la coordination des soins et la circulation de l’information.
Réduction de l’errance diagnostique : développement de l’expertise génétique et amélioration de l’accès aux examens spécialisés.
Accès équitable aux soins : renforcement du parcours de soins pour garantir une prise en charge adaptée sur tout le territoire.
Intégration des nouvelles technologies médicales : renforcement des outils de séquençage génétique et du partage des données médicales.
Formation continue des professionnels de santé : mise en place de modules spécifiques pour renforcer leurs compétences dans la prise en charge des maladies rares.
PNMR3 (2018-2022) : innovation et personnalisation des soins
Diagnostic plus rapide et précis : ambition de réduire le délai moyen de diagnostic à moins d’un an après la première consultation spécialisée.
Développement de nouveaux traitements : renforcement des essais cliniques et mise en place d’un accès facilité aux médicaments orphelins.
Prise en charge globale des patients : intégration des besoins psychosociaux, soutien aux aidants et meilleure coordination entre les professionnels de santé.
Digitalisation des parcours de soins : développement de la télémédecine, intégration du dossier médical partagé et renforcement des plateformes numériques de suivi.
Amélioration des collaborations européennes et internationales : participation accrue aux programmes de recherche et harmonisation des pratiques à l’échelle européenne.
Comparaison et évolutions entre les PNMR
Les trois plans successifs ont marqué une progression dans la structuration et l’amélioration de la prise en charge des maladies rares. Si le premier plan a posé les fondements d’une organisation nationale, les suivants ont affiné les dispositifs pour renforcer l’efficacité du parcours de soins et l’accès aux traitements.
PNMR1 : une structuration initiale : Le premier plan a permis de mettre en place les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), offrant une expertise spécifique et facilitant le diagnostic et le suivi des patients. Il a également lancé les bases d’une recherche coordonnée sur les maladies rares, avec un soutien accru aux médicaments orphelins.
PNMR2 : une meilleure coordination et une réduction de l’errance diagnostique : L’évolution majeure du deuxième plan a été la mise en place des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), visant à améliorer la coopération entre les CRMR et les autres structures de soins. La réduction de l’errance diagnostique est devenue un objectif prioritaire avec le développement des technologies de séquençage génétique. Par ailleurs, l’accès aux soins a été renforcé grâce à une meilleure prise en charge des coûts et un suivi plus structuré des patients.
PNMR3 : un virage vers l’innovation et la médecine personnalisée : Le troisième plan a introduit une transformation grâce à l’intégration des nouvelles technologies et de la génomique dans le diagnostic. Le projet France Médecine Génomique 2025 a été une avancée majeure, permettant d’améliorer la précision des diagnostics et d’accélérer l’accès aux traitements. Les outils numériques, tels que la télémédecine et le dossier médical partagé, ont été renforcés pour optimiser la coordination des soins. Un autre axe fort du PNMR3 a été la reconnaissance du rôle des aidants et l’amélioration de leur accompagnement.
Les grandes évolutions entre les plans
Passage d’une organisation centrée sur les CRMR à un réseau structuré avec les FSMR.
Réduction progressive du délai de diagnostic, passant de plusieurs années à un objectif d’un an.
Intégration croissante des innovations technologiques, notamment en génomique et en télémédecine.
Reconnaissance accrue des besoins sociaux des patients et de leurs aidants.
Renforcement de la coopération européenne et internationale pour mutualiser les efforts de recherche.
@ Health & Tech Intelligence
L’impact du numérique en santé
L’intelligence artificielle, la télémédecine et les plateformes de données transforment la prise en charge des maladies rares en réduisant l’errance diagnostique et en facilitant l’accès à l’expertise. La médecine génomique permet une identification plus rapide des mutations, tandis que la télémédecine améliore l’accès aux spécialistes, notamment via la téléexpertise. La Banque Nationale de Données Maladies Rares centralise les informations pour favoriser la recherche et optimiser les parcours de soins. Enfin, les biotechnologies et l’IA contribuent au développement de thérapies ciblées, malgré des défis persistants en matière de financement et d’interopérabilité des systèmes.
Vers une quatrième stratégie nationale
Avec la fin du PNMR3, les attentes sont nombreuses pour un futur PNMR4. Les enjeux restent centrés sur l’accès aux innovations thérapeutiques, la reconnaissance des besoins sociaux des patients et l’adaptation des parcours de soins face aux avancées scientifiques.
Évaluation du PNMR3 : des avancées notables mais des défis persistants
Le PNMR3 (2018-2023) a été évalué par deux institutions distinctes : le HCSP pour le volet “soins” et le HCERES pour le volet “recherche”. L’évaluation a été menée à travers des auditions, des analyses documentaires et des ateliers thématiques. Depuis son lancement en 2018, le PNMR3 a permis une meilleure structuration du parcours de soins des patients atteints de maladies rares. Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont renforcé leur rôle dans l’orientation et la prise en charge des patients. Cependant, l’évaluation révèle une répartition inégale des structures spécialisées sur le territoire, laissant certaines régions moins bien desservies.
Un financement à consolider pour pérenniser les avancées
Le PNMR3 a bénéficié d’un budget annuel de 147,6 millions d’euros, porté à 175 millions en 2023. Ces financements ont permis de soutenir les centres spécialisés et de développer des outils innovants, mais l’évaluation souligne le manque de suivi pluriannuel et l’insuffisance de certains financements face aux ambitions du plan. Pour garantir la soutenabilité du futur PNMR4, les experts recommandent d’anticiper l’augmentation des coûts liés aux nouvelles thérapies et d’assurer une meilleure répartition des ressources entre les différentes structures de soins.
Diagnostic et accès aux soins : des avancées mais des freins persistants
L’un des succès majeurs du PNMR3 est la réduction de l’errance diagnostique, grâce au déploiement de la médecine génomique et aux plateformes de diagnostic. Le Plan France Médecine Génomique 2025 a joué un rôle clé dans cette évolution. Malgré ces avancées, certains patients continuent de rencontrer des délais de diagnostic trop longs, notamment en raison d’un manque de coordination entre les acteurs de santé. L’accès aux traitements reste également un défi. L’évaluation met en avant les contraintes réglementaires et budgétaires qui ralentissent l’accès aux médicaments innovants, en particulier les thérapies géniques. Les associations de patients demandent une plus grande flexibilité pour faciliter l’accès aux traitements les plus récents.
Un nouveau souffle pour les maladies rares avec le PNMR4
Le Plan National Maladies Rares 2025-2030 (PNMR4) vise à améliorer la prise en charge des 3 millions de patients en France via quatre axes : optimiser le parcours de soins, accélérer le diagnostic, faciliter l’accès aux traitements et renforcer les bases de données. Il prévoit une meilleure coordination ville-hôpital, l’intégration de la génomique et de l’IA pour réduire l’errance diagnostique, ainsi que le développement des thérapies innovantes et des essais cliniques. L’usage des outils numériques, la structuration des biobanques, ainsi que l’implication des centres de référence seront renforcés. Une gouvernance élargie et un financement structuré permettront de mieux coordonner la recherche et les soins à l’échelle nationale et européenne, avec un fort accent sur le partage des données et l’innovation thérapeutique. Ce plan ambitieux ambitionne une prise en charge plus rapide, plus efficace et plus équitable des maladies rares.
Médecins libéraux : un besoin urgent de formation et d’accompagnement
L’URPS Médecins Libéraux Auvergne-Rhône-Alpes, dans son étude de 2023, met en lumière les enjeux liés à l’intégration du numérique, notamment en matière de gestion de cabinet, d’accès aux soins et d’attractivité du métier. Elle s’appuie sur des ateliers-débats menés avec 150 médecins libéraux de différentes spécialités et exerçant dans divers territoires de la région Auvergne-Rhône-Alpes. L’un des constats majeurs est la nécessité d’un accompagnement dans l’adoption du numérique, notamment pour faciliter les tâches administratives, améliorer l’organisation du travail et optimiser les relations interprofessionnelles.
cette transition pose plusieurs défis :
Confidentialité et sécurité des données : Le RGPD impose des règles strictes sur la collecte et le traitement des informations médicales.
Interopérabilité des systèmes : La diversité des plateformes numériques complique le partage des données entre établissements publics et privés.
Fiabilité et biais des algorithmes : L’IA repose sur des données d’apprentissage dont la qualité impacte directement les décisions médicales.
L’étude de l’URPS souligne que 93 % des médecins généralistes exercent exclusivement en libéral, et que l’organisation de leur activité est un enjeu majeur pour l’intégration de nouvelles technologies
L’URPS Médecins Libéraux met en avant plusieurs défis pour les praticiens :
La formation : de nombreux médecins libéraux se sentent insuffisamment formés aux outils numériques, freinant leur adoption.
La complexité administrative : malgré les promesses de simplification, les démarches numériques alourdissent souvent les procédures au lieu de les fluidifier.
L’impact financier : l’investissement dans des outils IA de qualité est un coût important pour les cabinets libéraux.
L’intégration de l’IA dans la gestion des urgences médicales : l’initiative de l’ONSIL
Au-delà de son impact sur la médecine libérale, l’intelligence artificielle joue un rôle croissant dans la coordination des soins et la gestion des urgences. L’ONSIL (Organisation Nationale des Syndicats d’Infirmiers Libéraux) suit de près ces évolutions et soutient des projets innovants destinés à optimiser la prise en charge des patients en situation d’urgence.
Un projet prometteur actuellement en développement permettrait aux infirmiers libéraux (IDEL) d’envoyer des photos des patients aux équipes du SAMU afin d’obtenir une évaluation rapide et une priorisation des prises en charge. Un système de code couleur est également à l’étude pour identifier les appels des infirmiers libéraux comme prioritaires et garantir une réponse plus rapide et adaptée des services d’urgence.
L’initiative, portée par HiGh WinD, une startup spécialisée dans le diagnostic des situations d’urgence par IA, vise à sécuriser la pratique des IDEL tout en renforçant la coordination entre les professionnels de santé et les services de secours. L’ONSIL, en tant que membre de l’Union Nationale des Professions Libérales (UNAPL), a récemment participé à des événements tels que le congrès “Les grandes tendances de la e-santé” et le 32ᵉ congrès de l’UNAPL pour approfondir la réflexion sur l’impact de l’IA dans les professions libérales.
Ce type d’innovation s’inscrit pleinement dans les évolutions numériques qui transforment les métiers de la santé, en apportant des solutions concrètes aux défis de l’urgence médicale, de la télé-expertise et de la coordination des soins. Pour les infirmiers libéraux souvent isolés lors de leurs interventions à domicile, ce dispositif pourrait représenter une avancée significative, améliorant la sécurité des patients et des soignants tout en optimisant les délais d’intervention en cas de situation critique.
L’Ordre des Médecins : encadrer la responsabilité des praticiens
Dans une étude parue en 2024, l’Ordre des Médecins met en garde contre un usage non encadré de l’IA en santé et rappelle que l’utilisation d’outils numériques ne dégage pas le médecin de sa responsabilité.
Les principales préoccupations soulevées sont :
L’obligation pour le médecin d’exercer un esprit critique sur les recommandations fournies par l’IA;
La responsabilité en cas d’erreur de diagnostic : le médecin reste juridiquement responsable des décisions prises, même si elles sont appuyées par un algorithme;
Le risque de dépendance aux outils d’IA, pouvant réduire l’autonomie des praticiens.
L’Ordre souligne également un paradoxe : un médecin qui refuse d’utiliser un outil IA performant pourrait être tenu responsable d’une perte de chance pour son patient. La question de l’obligation d’usage de l’IA pourrait donc émerger à l’avenir
Un remboursement spécifique pour l’usage de l’IA ?
À ce jour, aucun dispositif spécifique de remboursement n’existe pour l’usage de l’IA en médecine. Les actes médicaux réalisés avec l’aide d’un algorithme restent facturés selon la nomenclature classique de l’Assurance Maladie.
Cependant, des discussions sont en cours pour inclure certains outils IA dans le forfait innovation, notamment pour des applications dans le suivi des maladies chroniques.
ChatGPT : une IA capable de réussir un examen de médecine ?
Une étude publiée dans PLOS Digital Health a évalué les capacités de ChatGPT en lui faisant passer l’USMLE, l’examen de licence médicale aux États-Unis. Résultat : l’IA a obtenu un score compris entre 52,4 % et 75 %, proche du seuil de réussite fixé à 60 %. Testé sur 350 questions, le chatbot a démontré des compétences en raisonnement clinique et bioéthique, bien qu’il n’ait pas pu répondre aux questions nécessitant l’analyse d’images médicales. Si cette performance impressionne, elle ne signifie pas pour autant que l’IA peut remplacer un médecin.
Peut-on faire confiance à ChatGPT pour poser un diagnostic ?
Le 1ᵉʳ avril 2024, Le Quotidien du Médecin publiait un canular affirmant qu’un patient fictif, Michel Argan, avait évité une perforation de la vésicule biliaire et une péritonite grâce à ChatGPT. Son médecin avait diagnostiqué à tort une colopathie, mais c’est en consultant l’IA que le patient aurait pris conscience de la gravité de son état, incitant son généraliste à l’envoyer aux urgences.
Si cette histoire était fictive, un cas réel survenu en 2023 aux États-Unis montre que ChatGPT a effectivement aidé une mère à diagnostiquer la maladie rare de son fils. Après trois ans d’errance médicale et dix-sept consultations infructueuses, elle a entré les données médicales de son enfant dans l’IA, qui lui a suggéré un syndrome de la moelle attachée, une malformation congénitale rare. Les médecins ont confirmé le diagnostic, permettant une intervention chirurgicale.
Recommander des examens et traitements inutiles, comme des radiographies ou des antibiotiques.
Suggérer l’hospitalisation de patients qui n’en ont pas besoin.
Générer des erreurs de diagnostic, en l’absence d’examen clinique.
Cet aspect est préoccupant, car une surmédicalisation ou une mauvaise orientation des patients peuvent avoir des conséquences graves sur leur prise en charge.
Cependant, 58,7 % des professionnels de santé se méfient de l’IA en raison de plusieurs facteurs :
Biais algorithmiques (59 %) : l’IA peut perpétuer des stéréotypes médicaux et des préjugés raciaux.
Manque de transparence (50 %) : il est difficile de savoir comment l’IA génère ses réponses.
Altération de la relation médecin-patient (49 %) : certains craignent une médecine trop automatisée.
Des erreurs médicales aux dangers de l’automédication
Un autre problème réside dans les recommandations médicales parfois inexactes de l’IA. Par exemple, à la question “Puis-je prendre des anti-inflammatoires pour un mal de gorge ?”, ChatGPT répond que “l’ibuprofène peut soulager la douleur et réduire l’inflammation”. Or, Que Choisir rappelle que ces médicaments sont déconseillés en automédication, en raison du risque de surinfection. De plus, la confidentialité des données reste un point sensible. Les IA étant développées par des entreprises privées, leur utilisation soulève des questions sur la protection des informations médicales et le respect du secret professionnel.
Cadre réglementaire actuel de l’IA en médecine libérale
En France, l’utilisation de ChatGPT s’inscrit dans un cadre juridique large concernant l’utilisation de l’IA en médecine. Par exemple ChatGPT n’est pas considéré comme un dispositif médical au sens de la réglementation européenne, car il n’a pas été conçu spécifiquement à des fins médicales. Les médecins restent entièrement responsables de leurs décisions cliniques, même s’ils utilisent ChatGPT comme outil d’aide. L’usage de chatGPT ou de tout autre agent conversationnel basé sur l’IA nécessite donc une grande prudence.
L’utilisation de l’IA en médecine est encadrée par plusieurs textes législatifs et réglementaires, tant au niveau national qu’européen.
Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD) : Entré en vigueur en mai 2018, le RGPD impose des obligations strictes concernant le traitement des données personnelles, notamment de santé. Les médecins doivent garantir la confidentialité, l’intégrité et la sécurité des informations patient, surtout lorsqu’ils utilisent des outils d’IA nécessitant l’accès à ces données.
Loi Informatique et Libertés : Modifiée en 2018 pour s’aligner sur le RGPD, cette loi française précise les conditions de collecte et de traitement des données personnelles. Elle insiste sur le consentement éclairé du patient et sur la minimisation des données collectées.
Code de la santé publique : Il encadre la pratique médicale et stipule que les professionnels de santé doivent exercer selon les données acquises de la science et respecter le secret médical. L’utilisation d’outils d’IA doit donc être conforme aux connaissances médicales actuelles et garantir la confidentialité des informations.
Règlement sur l’IA de l’Union européenne (proposé) : En avril 2021, la Commission européenne a proposé un cadre juridique pour l’IA, classant les applications en différentes catégories de risques. Les dispositifs médicaux intégrant de l’IA sont généralement considérés comme “à haut risque” et devront répondre à des exigences strictes en matière de sécurité et de transparence.
Les risques de l’utilisation d’outils non certifiés
Les IA utilisées en médecine doivent être certifiées pour garantir leur fiabilité. En Europe, ces outils doivent respecter : le règlement européen sur les dispositifs médicaux (MDR – 2017/745), les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), et la certification CE Dispositif Médical. Les risques liés aux mésusages de l’IA générative :
Des erreurs de diagnostic : suggestions inexactes ou absence de prise en compte de spécificités cliniques.
Des traitements inadaptés : prescriptions erronées pouvant aggraver l’état du patient.
Fiabilité et mise à jour des informations : ChatGPT n’a pas accès aux dernières recommandations médicales en temps réel et peut générer des réponses incorrectes ou obsolètes.
Des retards dans la prise en charge : si l’IA propose une fausse piste, cela peut ralentir la prise en charge appropriée.
L’utilisation de l’intelligence artificielle en médecine engage la responsabilité du médecin. En cas d’erreur liée à l’IA, plusieurs sanctions légales peuvent être encourues. Une faute professionnelle peut être retenue si un médecin s’appuie sur une IA pour poser un diagnostic ou prescrire un traitement et qu’une erreur en découle. Il peut alors être poursuivi pour négligence, l’IA n’étant pas reconnue comme un dispositif médical fiable et certifié. Le praticien reste donc seul responsable des décisions prises. Le non-respect du secret médical constitue également une infraction. L’utilisation d’une IA non conforme au Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD) peut exposer le médecin à des sanctions pénales et disciplinaires. Toute fuite ou mauvaise gestion des données patient est considérée comme une atteinte grave à la confidentialité médicale. Enfin, l’usage illégal d’un dispositif médical est sanctionné par l’Ordre des Médecins. Un dispositif médical doit être certifié, notamment avec un marquage CE, pour être utilisé en consultation. Si un médecin intègre une IA non validée dans sa pratique, il risque des sanctions disciplinaires pouvant aller d’un simple avertissement à une suspension d’exercice. Face à ces risques, une utilisation encadrée et rigoureuse des outils d’IA est essentielle pour éviter des conséquences juridiques et garantir la sécurité des patients.
Health & Tech Intelligence
Un allié pour l’information et l’administratif, un doute pour le diagnostic
En février 2024, une autre enquête de PulseLife, menée auprès de 1700 professionnels de santé, révèle que 53 % d’entre eux utilisent déjà l’IA dans leur pratique quotidienne, principalement pour l’accès à l’information médicale (46 %), la formation (37 %) et la prescription de traitement (28 %). Seuls 58,7 % lui font confiance pour l’aide au diagnostic, en raison des biais algorithmiques (59 %), du manque de transparence (50 %) et des craintes sur la relation soignant-patient (49 %). Les soignants attendent de l’IA une amélioration du diagnostic (65,8 %), un gain de temps (58,8 %) et une réduction des erreurs médicales (54,3 %). Ils souhaitent surtout une aide pour les tâches administratives (71 %) et l’analyse des données médicales (67 %).
Un besoin urgent de formation
Enfin, alors que seuls 6,6 % des professionnels ont été formés à l’IA, 78,2 % expriment le souhait d’être formés, un chiffre encore plus élevé chez les médecins (84 %). L’étude confirme que l’IA soulève des questions en matière de transparence, de formation et d’éthique.
