Le Rare Genomics Institute, un organisme à but non lucratif américain fournissant un soutien aux patients atteints de maladies rares non diagnostiquées, est désormais en mesure de diagnostiquer plus facilement un patient jusqu’ici non diagnostiqué grâce au moteur de recherche génomique Mastermind, un outil d’aide à la décision clinique développé par Genomenon, une société centré sur la génomique et les big data.
Cette dernière utilise l’intelligence artificielle (IA) pour relier les mutations génétiques enfouies dans 30 millions de publications de recherche médicale aux données des patients obtenues à partir du séquençage génétique, explique l’institut américain, qui a annoncé ce partenariat à l’occasion de la Journée des maladies rares, le 28 février 2019.
Grâce à une technologie qui n’était pas disponible il y a quelques années, Genomenon met la recherche sur plus de 4,1 millions de variantes génomiques à la portée des scientifiques afin de renforcer les chances de fournir aux patients un diagnostic complet.
Un patient récemment diagnostiqué grâce à un document retrouvé via Mastermind
Dans un cas récent, un exome entier a été séquencé et analysé par un grand laboratoire de génétique dans le cadre d’un processus de diagnostic.
Ce dernier n’a pas été en mesure de détecter des mutations génétiques cliniquement pertinentes susceptibles de fournir un diagnostic, explique le Rare Genomics Institute dans un communiqué, indiquant que c’est à ce moment qu’il est intervenu.
Un seul cas similaire existait dans l’ensemble des historiques médicaux enregistrés
Le Dr Lipika Ray, une généticienne en informatique de l’équipe des services de recherche pour les patients, a réanalysé l’ADN du patient en effectuant une recherche dans le moteur Mastermind. Par son intermédiaire, elle a trouvé un seul rapport de recherche dans la littérature scientifique correspondant aux données ADN du patient. Le patient retrouvé dans sa recherche présentait des symptômes similaires à ceux du patient en train d’être analysé. De par ce constat, le Dr. Lipika Ray a recommandé de réexaminer la personne en question en fonction du diagnostic établi retrouvé dans la littérature scientifique.
« Sans les résultats obtenus par Genomenon, je n’aurais pas pu diagnostiquer ce patient »
« Je peux affirmer avec certitude que sans les résultats obtenus par Genomenon, je n’aurais pas pu diagnostiquer ce patient », a déclaré le Dr Lipika Ray. Parfois, il n’y a qu’un seul document issu de la recherche scientifique qui peut associer l’ADN d’un patient à un diagnostic. Effectuer des recherches dans des millions de documents pour trouver la mutation génétique d’[une personne] peut être semblable au fait d’essayer de trouver une aiguille dans une botte de foin. Grâce aux techniques d’IA avancées utilisées par Genomenon, l’aiguille peut apparaître directement. »
« Cette affaire est l’exemple parfait des opportunités innovantes que nous essayons d’offrir aux patients atteints de maladies rares qui se battent depuis si longtemps sans réponse », a déclaré de son côté Romina Ortiz, directrice de l’exploitation à Rare Genomics.
Un autre partenariat annoncé avec un laboratoire de diagnostic
Le Rare Genomics Institute a par ailleurs annoncé fin février un partenariat avec Dante Labs, un laboratoire de diagnostic basé en Italie et aux États-Unis, pour assurer le séquençage du génome entier des patients atteints de maladies rares enfants et adultes dans le monde entier.