Être capable de différencier les 100 types de tumeurs du système nerveux central peut modifier le pronostic des patients. Afin d’améliorer cette classification, des chercheurs allemands ont eu recours au machine learning (apprentissage profond).
La technique a permis de corriger 12% des diagnostics posés sans l’aide de l’informatique. Les résultats de cette étude* ont été publiés le 14 mars 2018 dans la revue Nature.
Diagnostiquer les tumeurs avec précision
Les tumeurs du système nerveux central (SNC) sont délicates à diagnostiquer. À ce jour, une centaine de tumeurs différentes ont été identifiées et leurs réponses à la radiothérapie et à la chimiothérapie sont très variables.
Afin de poser le bon diagnostic, plusieurs techniques sont utilisées. L’histologie, qui consiste à prélever des tissus et à les observer au microscope, reste la plus fréquente. Pour mieux prévoir l’agressivité d’une tumeur et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques qui les ciblent spécifiquement, l’analyse des variations génétique et épigénétique des tumeurs s’est développée. Cette classification moléculaire repose sur des variations génétiques très subtiles et donc difficiles à identifier.
Les profils moléculaires analysés via le machine learning
Des chercheurs allemands du département de neuro-oncologie pédiatrique du Centre de recherche sur le cancer des enfants d’Heidelberg et du département de neuropathologie de l’hôpital universitaire de Heidelberg ont eu l’idée d’utiliser des méthodes de machine learning pour standardiser cette classification des tumeurs du système nerveux central. Les résultats de leurs travaux ont été publiés le 14 mars 2018 dans la prestigieuse revue Nature.
« Nous avons développé des algorithmes informatiques qui différencient de façon fiable 82 types de tumeurs du SNC en fonction de leurs modèles de méthylation », a déclaré le professeur David Capper, qui est l’un des quatre premiers auteurs de l’étude. Particulièrement dans les tumeurs que nous ne pouvons pas facilement classer dans une catégorie diagnostique basée uniquement sur l’examen microscopique, l’analyse de la méthylation est souvent utile pour établir un diagnostic précis. L’analyse d’environ 2 800 échantillons tumoraux de référence a permis de classer les tumeurs en sous-groupes spécifiques pas encore inclus dans les classifications qui ont été utilisées jusqu’à présent. »
Résultats : 12% d’erreurs relevées
Afin d’évaluer la pertinence clinique de leur algorithme, les chercheurs ont fait une analyse prospective de 1 104 tumeurs du cerveau qui avaient déjà été identifiées par des médecins grâce à des méthodes histologiques ou moléculaires. Le machine learning a permis d’identifier :
- 64 types histopathologiques différents chez des adultes et des enfants ;
- 88% des échantillons correspondaient à une classe de méthylation de l’ADN ;
- dans 12% des cas, une révision du diagnostic initial a été faite ;
- dans plus de 92% de ces cas, les vérifications ont donné raison aux algorithmes ;
- 3 types histologiques très rares et récemment découverts ont pu être identifiés via le machine learning. La rareté des cas a empêché l’apprentissage.
IA : les espoirs liés à la standardisation
Les auteurs de ces travaux de recherche se sont déclarés « convaincus » que leur nouvelle méthode « est bien adaptée pour être utilisée dans la clinique ». Selon eux, le haut niveau de standardisation est très prometteur pour réduire la variabilité importante observée dans les diagnostics. La technique pourrait aussi aider à identifier de nouvelles classes histologiques exceptionnellement rares.
Le système de classification des tumeurs en accès gratuit
Fort de ces résultats, les chercheurs allemands ont décidé de mettre leur système de classification en ligne gratuitement afin de permettre aux chercheurs d’analyser leurs données sur leur plateforme. Ils espèrent que l’information ainsi obtenue permettra des diagnostics plus précis et donc de mieux traiter les types de cancer les plus rares.