« Diagen reproduit le raisonnement qu’aurait un généticien s’il disposait d’énormément de temps. » C’est ce qu’affirme François Artiguenave, directeur général de Traaser, jeune société membre du Génopôle d’Evry, spécialiste de l’analyse génétique par intelligence artificielle (IA), au sujet de son produit phare. La société a annoncé le 4 juin 2019 le lancement d’une validation clinique du logiciel expert Diagen, réalisée avec l’hôpital parisien Tenon (AP-HP), qui expérimentera cette solution d’analyse génétique dans le domaine des maladies rénales.
Dans un entretien accordé à Health & Tech Intelligence, François Artiguenave détaille l’apport de l’aide au diagnostic par l’IA en matière d’analyse génétique, précisant que Diagen contribue à réduire les délais d’attente de résultats d’un an à quelques semaines. Il revient par ailleurs sur les raisons qui ont poussé son équipe à faire le choix de la néphrologie et donc de l’hôpital Tenon, dont le service de néphrologie est l’un des plus réputés en France, pour la validation clinique du système. Il annonce par ailleurs que Traaser participera à partir de la fin de l’année à un essai clinique avec Transgene, une société d’immunothérapie qui produit des vaccins contre le cancer.
En quoi consiste précisément le logiciel Diagen ?
Diagen est un système expert qui assiste le médecin pour formuler des hypothèses de diagnostic. En s’appuyant sur des signes cliniques du patient relevés par le médecin, il facilite le travail du laboratoire d’analyse génétique en filtrant et en interprétant les résultats provenant du séquençage d’ADN par rapport aux informations et interrogations qu’a procurées le médecin. Le principe consiste à lire la molécule ADN composant le génome, à y repérer des gènes et à y trouver des variations génétiques.
La difficulté de l’interprétation du génome, c’est qu’il y a énormément d’informations, il faut traiter des millions de bases, voire des milliards, et des dizaines de milliers de gènes. Il faut pouvoir se demander pour chacun s’il peut être corrélé à la maladie, si une altération de ce gène-là peut entraîner la maladie, et, si oui, dans quelle mesure.
Quel est le but recherché ?
Avec Diagen, non seulement on améliore la qualité du diagnostic, mais surtout on accélère le processus, le réduisant à quelques semaines, alors que quand les cliniciens font des demandes d’analyse, le temps d’attente des résultats peut aller jusqu’à un an. L’étape d’interprétation est très complexe et très longue, les demandes d’analyse sont en nette augmentation et les généticiens, peu nombreux, sont surchargés, c’est pourquoi il y a un engorgement des demandes. Diagen contribue à réduire significativement les délais.
Votre solution pourrait-elle, à terme, remplacer l’expert humain ?
L’objectif n’est pas de se passer de l’expert mais de lui donner un moyen d’avoir des résultats plus précis, plus justes et plus rapidement. Diagen reproduit le raisonnement qu’aurait un généticien si ce dernier disposait d’énormément de temps, grâce à des règles logiques de décision qu’on a automatisées, qui reposent sur des logiques métier. L’outil présente les résultats qu’il juge les plus pertinents, et c’est l’expert qui décide à la fin si c’est pertinent ou pas, et qui engage sa responsabilité sur le diagnostic.
Pourquoi avez-vous décidé de collaborer avec l’hôpital Tenon pour votre validation clinique ?
Nous avons d’abord fait le choix de la néphrologie. La génétique s’intéresse traditionnellement aux maladies rares, au cancer, à certaines pathologies neurodégénératives, aux maladies métaboliques… Ce n’est que récemment qu’on s’est rendu compte de l’importance de la génétique en néphrologie : 30 à 40 % des problèmes d’insuffisance rénale peuvent être expliqués par les gènes, de sorte qu’aujourd’hui le monde de la néphrologie est très demandeur de profilage génétique. D’autre part c’était un domaine où l’offre était insuffisante.
C’est pour cela qu’on a fait le choix de l’hôpital Tenon, car son service de néphrologie, l’un des plus réputés en France, nous a semblé un partenaire idéal pour ces travaux. Nous travaillons également avec cet établissement sur des systèmes de mesure de compatibilité génétique des greffes, car les facteurs de rejet sont avant tout génétiques. Avoir accès au génome d’un donneur permet de mesurer les risques de rejet, et l’hôpital Tenon est assez fort dans ce domaine.
Avez-vous prévu d’établir d’autres partenariats dans les mois ou années à venir ?
Nous participerons également à partir de fin 2019 a un essai clinique avec Transgene, une société d’immunothérapie qui produit des vaccins contre le cancer. Nos solutions d’intelligence artificielle fournissent un profilage moléculaire de la tumeur qui permet d’avoir une analyse prédictive.
La technologie Diagen est employée pour prédire la réactivité à l’immunothérapie, proposer des thérapies alternatives s’il y en a, en quelque sorte faire un triage des patients. Ces analyses servent à orienter la fabrication des vaccins : ces derniers sont fabriqués à façon en fonction du génome de la tumeur. La question est de savoir quels sont les bons épitopes (déterminants antigéniques) à cibler pour fabriquer le vaccin.