Un diagnostic plus rapide et plus précis grâce à l’IA
Le principal défi des maladies rares est le diagnostic, qui peut prendre des années. En exploitant des masses de données médicales, l’IA est en passe de transformer ce processus. Les Cliniques Saint-Luc et l’IREC développent des algorithmes capables d’identifier plus rapidement des signes et des symptômes caractéristiques, en s’appuyant notamment sur le dossier médical informatisé TPI, mis en place en 2020. Des ingénieurs de l’École polytechnique de l’UCLouvain et des cliniciens de Saint-Luc travaillent aussi sur des outils analysant le langage médical. Ces algorithmes scannent les dossiers patients pour repérer des éléments évocateurs de maladies rares. Une avancée qui pourrait permettre aux médecins d’obtenir des diagnostics plus précoces et mieux ciblés. Autre innovation : l’identification des patients déjà diagnostiqués. Une alerte spécifique « maladie rare » a été intégrée au dossier médical des Cliniques Saint-Luc, avec un code renvoyant à Orphanet, le portail européen des maladies rares. Ce dispositif, soutenu par la Fondation Saint-Luc, vise à améliorer la prise en charge des patients, notamment en cas d’urgence.
Accélérer la recherche et le développement de traitements
Face à l’absence de traitements curatifs pour 90 % des maladies rares, l’IA apporte également des solutions prometteuses. Grâce à sa puissance d’analyse, elle aide à identifier des cibles thérapeutiques en croisant des bases de données issues de la recherche scientifique, des brevets et des profils génétiques. Ces informations permettent soit de repositionner des médicaments existants, soit d’en concevoir de nouveaux. L’IA permet aussi de réduire le temps et les coûts de développement en réalisant des tests in silico, via des simulations informatiques. Cette approche pourrait à terme limiter le recours à l’expérimentation animale. Les chercheurs s’assurent par ailleurs du respect des réglementations en matière de protection des données (RGPD).
Un institut dédié aux maladies rares depuis 10 ans
Créé il y a une décennie, l’Institut des maladies rares des Cliniques Saint-Luc regroupe une trentaine de centres experts, dont 15 intégrés aux réseaux européens de référence (ERN). Son objectif : faciliter l’accès des patients aux soins spécialisés et renforcer la recherche. Avec l’essor des technologies d’IA, cet engagement prend une nouvelle dimension, ouvrant la voie à une meilleure prise en charge et à des avancées thérapeutiques majeures pour des milliers de patients.
Parmi les maladies rares, l’hypoparathyroïdie touche environ 110 000 patients en Europe, dont 15 000 en France, majoritairement des femmes. Ce trouble endocrinien se traduit par un déficit en hormone parathyroïdienne (PTH), entraînant fatigue chronique, douleurs, troubles de la concentration et limitations physiques. La prévalence de cette pathologie est surement sous-estimée en raison de l’errance diagnostique. L’association Hypoparathyroïdisme France alerte sur la difficulté du quotidien pour les patients : Le Dr Cécile Ghander, endocrinologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris), souligne la nécessité d’une meilleure reconnaissance de cette maladie, souvent consécutive à une thyroïdectomie.
Une innovation technologique pour des traitements plus efficaces
Ascendis Pharma développe la technologie TransCon, une approche innovante permettant une libération prolongée et prévisible des médicaments. Ce système repose sur trois composantes : un médicament parent non modifié, un porteur inerte et un « linker » régulateur. Contrairement aux traitements traditionnels à longue durée d’action, TransCon offre une pharmacocinétique adaptée aux besoins des patients. Carol Brucker, Directrice Générale d’Ascendis Pharma France & Benelux, déclare : “Nous renouvelons notre engagement à innover pour les patients touchés par ces pathologies invisibles mais profondément handicapantes. Nos équipes poursuivent leurs efforts pour améliorer leur qualité de vie.”
En Europe (et bien que les chiffres soient sous-estimés) 110 000 patients seraient atteints d’hypoparathyroïdie.
L’un des objectifs du plan national maladies rares 4 2025 – 2030 (PNMR4) est l’amélioration du parcours de vie et de soins. À cet effet, la labellisation de 132 nouveaux centres de référence maladies rares a été annoncée, portant le total à 603 centres experts (+28%) répartis sur le territoire. Une enveloppe de 36 millions d’euros a été allouée pour renforcer ces structures et assurer une meilleure coordination entre les soins hospitaliers et de ville. Le plan met également l’accent sur la transition entre les étapes clés de la vie (adolescence, grossesse, vieillissement) et la prise en charge des aidants.
Un diagnostic plus rapide grâce aux avancées technologiques
Avec un délai moyen de cinq ans pour identifier une maladie rare, le sujet du diagnostic est essentiel (1 patient sur 2 ne dispose pas d’un diagnostic précis). Le PNMR4 prévoit d’améliorer cette question grâce à l’extension du dépistage néonatal à trois nouvelles pathologies, la généralisation des outils de séquençage génomique et le renforcement des observatoires du diagnostic. Un accent particulier est mis sur l’intégration de la fœtopathologie dans le parcours de soins, ainsi que sur l’utilisation de l’intelligence artificielle pour optimiser l’analyse des données médicales.
« Plus on détecte vite et tôt une maladie rare, meilleure sera la prise en charge et plus efficace sera le traitement. Et quand je dis tôt, je parle des premiers jours de la vie, avec l’élargissement prévu dans ce PNMR4 de l’un des programmes phare de nos politiques de santé publiques : le dépistage néonatal. Un dépistage précoce qui sera élargi à trois nouvelles pathologies dès cette année ! Je veillerai personnellement à la mise en œuvre rapide et dans tous les territoires de ce renforcement du dépistage néonatal, que j’ai toujours porté et défendu comme ministre, comme député et comme médecin. » Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins.
Développer l’innovation et la recherche
Le PNMR4 met en place un nouveau cadre pour le repositionnement de médicaments existants et le développement de nouvelles thérapies. L’un des axes est le renforcement des biobanques et l’optimisation des bases de données de santé, afin de mieux exploiter les informations issues des essais cliniques et de la recherche génomique. Le programme France 2030 soutiendra ces initiatives, en mettant l’accent sur la médecine de précision et la bioinformatique.
Une coopération européenne pour une meilleure prise en charge
Dans une démarche d’intégration européenne, la France joue un rôle dans les initiatives JARDIN et ERDERA, qui visent à améliorer le partage de données et la coordination entre les réseaux de référence européens. Le gouvernement ambitionne d’harmoniser les pratiques diagnostiques et thérapeutiques au niveau continental.
« Le PNMR4 est l’occasion de travailler à des collaborations plus étroites entre la recherche publique et l’industrie pour transformer les découvertes scientifiques en solutions concrètes pour les patients. » Marc Ferracci, ministre chargé de l’Industrie et de l’Energie.
Financement : une enveloppe annuelle de 223,5 millions d’euros
36 millions d’euros pour le financement des 132 nouveaux centres de référence maladies rares labellisés.
188,7 millions d’euros pour le renforcement des centres de référence et de compétence, dont :
133,6 millions d’euros pour les centres de référence maladies rares.
8 millions d’euros pour les centres sur les maladies hémorragiques rares.
21,2 millions d’euros pour les centres dédiés à la mucoviscidose et aux affections liées à une anomalie de CFTR.
9,7 millions d’euros pour les centres spécialisés en sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies du neurone moteur.
16,2 millions d’euros pour les filières de santé maladies rares (FSMR).
D’autres financements incluent :
8,3 millions d’euros pour renforcer les plateformes d’expertise et de coordination Outre-mer maladies rares (PEMR/PCOM).
5,8 millions d’euros pour soutenir les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) et améliorer le lien ville-hôpital.
2 millions d’euros dédiés aux programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP).
2,3 millions d’euros pour la sensibilisation, information et formation sur les maladies rares.
Le PNMR4 prévoit aussi des investissements dans la numérisation des parcours de soins, l’intelligence artificielle, et le renforcement des biobanques et bases de données
Le Walter et Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI) à Victoria, en Australie, a piloté cette étude, exploitant les données d’imagerie de tomographie par cohérence optique (OCT) de 54 000 individus stockées à la UK Biobank. Grâce à un réseau neuronal convolutif, les chercheurs ont produit “l’ensemble de données spatiales de l’épaisseur de la rétine à la plus haute résolution jamais réalisée”, mesurant l’épaisseur rétinienne à plus de 29 000 endroits sur chaque image. L’étude a été menée en collaboration avec le Moorfields Eye Hospital et l’University College London au Royaume-Uni, ainsi que l’Université de Washington aux États-Unis.
Des résultats pour la santé neurologique et métabolique
Les conclusions de cette recherche, publiées dans Nature Communications, révèlent un lien fort entre l’amincissement de la rétine et la sclérose en plaques (SEP). Cette confirmation indépendante appuie les études précédentes sur l’utilité de l’OCT comme biomarqueur de la SEP et de sa progression. Au-delà des maladies neurologiques, l’étude souligne également une corrélation entre l’épaisseur rétinienne et divers troubles cardiométaboliques. Les chercheurs ont identifié 294 gènes impliqués dans la croissance et le développement de la rétine, renforçant la compréhension du rôle génétique dans les maladies oculaires et systémiques.
Vers une amélioration du diagnostic par l’imagerie rétinienne
Ces avancées ouvrent la porte à l’utilisation de l’imagerie rétinienne pour le dépistage et le suivi de pathologies telles que la démence et le diabète. “Nous avons montré que l’imagerie rétinienne peut agir comme une fenêtre sur le cerveau, en détectant des associations avec des troubles neurologiques comme la sclérose en plaques et de nombreuses autres conditions”, explique le Dr Vicki Jackson, chercheuse principale au WEHI. L’épaisseur rétinienne pourrait ainsi devenir un biomarqueur clé pour le diagnostic et le suivi de nombreuses maladies.
Fondée en 2019 par David Del Bourgo, Julien Cottineau et Lucia Cinque, WhiteLab Genomics conjugue science des données et biologie pour accélérer le développement de thérapies géniques. Soutenue par Y-Combinator, elle a intégré la première promotion de Future4Care, l’accélérateur dédié à la santé numérique, et a été distinguée par les programmes French Tech Health20 et French Tech 2030. Sa technologie exclusive permet d’optimiser la conception des vecteurs viraux et de réduire les risques liés aux nouvelles thérapies. Suite à une levée de fonds de 10 millions d’euros en 2022, WhiteLab Genomics s’est implantée à Boston et Montréal pour renforcer son expansion internationale.
Un partenariat scientifique
Depuis deux mois, WhiteLab Genomics et l’IPS allient IA, modélisation moléculaire et chimie médicinale pour traiter des maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Une approche itérative et prometteuse
Sous la direction du Pr Boudreault, en collaboration avec les Prs Michel Grandbois et Philippe Sarret, les peptides développés par WhiteLab Genomics sont testés pour améliorer la fixation des vecteurs sur les cellules cibles. Les données expérimentales alimentent en continu la plateforme d’IA de WhiteLab Genomics, affinant les prédictions et optimisant la conception des peptides.
Le Pr Boudreault souligne l’impact de cette synergie : “En combinant notre expertise en chimie médicinale avec l’IA avancée de WhiteLab Genomics, nous repoussons les frontières du développement de médicaments. Cette collaboration illustre la puissance des approches interdisciplinaires pour faire avancer la santé.”
Une équipe de chercheurs iraniens a mis au point un laboratoire sur puce (lab-on-chip) exploitant les ondes acoustiques de surface pour isoler les cellules tumorales circulantes, contribuant ainsi à accélérer le diagnostic précoce des cancers.
10 millions de vies : l’urgence du diagnostic précoce
Selon l’Organisation mondiale de la santé, le cancer est responsable de 10 millions de décès par an, soit un décès sur six dans le monde. La détection de la prolifération cellulaire anormale et pathologique, qui intervient souvent trop tard, fait du diagnostic précoce du cancer l’un des défis médicaux les plus urgents et complexes.
Des recherches récentes se concentrent sur la détection, dans le sang périphérique, de cellules tumorales circulantes rares. Ces cellules servent de marqueurs non invasifs, susceptibles de faciliter l’établissement de diagnostics précoces.
Des ondes acoustiques pour séparer les cellules tumorales en temps réel
Des chercheurs de l’Université de technologie Khajeh Nasir Toosi (KNTU), de Téhéran ont mis au point un système microfluidique permettant de séparer en temps réel les cellules tumorales circulantes des globules rouges avec une précision et une efficacité sans précédent. Ce laboratoire sur puce intègre :
Des transducteurs interdigités, responsables de la gestion des ondes acoustiques.
Des microcanaux spécialement conçus pour optimiser la séparation cellulaire.
Des algorithmes d’intelligence artificielle, offrant une compréhension approfondie des phénomènes acoustofluidiques complexes.
Méthodologie et résultats de l’étude
Les chercheurs ont combiné :
Des simulations numériques pour modéliser les interactions acoustiques et fluidiques.
Des expériences pratiques pour valider ces modèles.
De l’intelligence artificielle pour optimiser la séparation cellulaire.
Les résultats de leur étude, publiés dans Physics of Fluids, montrent :
Un taux de récupération de 100 % des cellules tumorales circulantes.
Un déplacement cellulaire observé, avec une réduction de la distance intercellulaire de 30 µm et un déplacement latéral maximal de 45 µm à un débit de gaine de 120 mm/s.
Une augmentation de l’énergie, avec une hausse de 35 % de la consommation d’énergie acoustique et une augmentation de 72 % de la consommation énergétique.
Ces résultats démontrent le potentiel de cette technologie lab-on-chip pour améliorer la détection précoce du cancer grâce à une séparation cellulaire efficace. Cela ouvre la voie à des tests non invasifs et à des approches personnalisées en oncologie.
Essais cliniques : le délicat recrutement des patients
Monter un essai clinique est chronophage. L’identification et le dépistage des patients éligibles constituent tout particulièrement un défi pour les équipes de recherche. Retards et inscriptions incomplètes sont autant de problèmes récurrents qui aggravent le coût élevé des essais. En effet, les méthodes traditionnelles de dépistage sont manuelles, laborieuses et peuvent représenter jusqu’à un tiers des coûts des essais cliniques. Les requêtes structurées dans les dossiers médicaux électroniques améliorent certes l’efficacité du dépistage des essais cliniques, mais nécessitent encore une étape manuelle des données non structurées.
Afin d’améliorer le process, des chercheurs de Mass General Brigham, un système de santé à but non lucratif basé dans la région de Boston (Massachusetts) ont donc développé un outil de dépistage des essais cliniques basé sur l’IA appelé RECTIFIER. Dans une étude « preuve de concept » basée sur un examen rétrospectif des dossiers médicaux, l’outil s’était déjà révélé légèrement plus précis pour identifier les dossiers de patients répondant aux critères d’éligibilité d’un essai sur l’insuffisance cardiaque, par rapport au dépistage manuel. Dans un deuxième temps, les chercheurs ont donc mis sur pied une étude ayant pour but d’évaluer, cette fois, l’efficacité et la précision du recrutement des patients.
Un outil d’IA pour éplucher les dossiers
Concrètement, il s’agissait de recruter des patients pour un essai sur l’insuffisance cardiaque. RECTIFIER a épluché les notes cliniques et toutes les informations contenues dans les dossiers médicaux électroniques des patients pour déterminer s’ils répondaient aux critères d’éligibilité pour l’étude sur l’insuffisance cardiaque. Les critères incluaient essentiellement les symptômes, les maladies chroniques et les médicaments actuels et passés. Dans l’autre bras de l’étude, le personnel de recherche a examiné manuellement les dossiers des patients pour déterminer s’ils répondaient aux critères d’éligibilité. Quelque 4 476 patients ont été randomisés pour être soit dépistés manuellement, soit dépistés à l’aide de l’IA générative.
Les résultats de cette étude ont été publiés le 17 février dans le Jama.
Résultats : 2 fois plus de patients éligibles avec l’IA
L’outil d’IA a dépisté 458 patients éligibles alors que le personnel n’en a dépisté manuellement que 284.
Les patients jugés éligibles ont ensuite été appelés par des attachés de recherche clinique, qui ne savaient par quelle méthode ils avaient été dépistés. Dans le groupe IA, 35 patients se sont inscrits à l’essai, contre 19 patients dans le groupe manuel.
« Le taux d’inscription dans le bras activé par l’IA était presque deux fois plus élevé que dans le bras manuel. Cela signifie que l’IA pourrait presque diviser par deux le temps nécessaire pour compléter l’inscription à un essai », a déclaré Ozan Unlu, auteur principal de l’étude. Ces résultats suggèrent que l’intégration de l’IA dans les processus de recrutement des essais cliniques peut améliorer l’efficacité et l’efficience, ce qui pourrait conduire à une augmentation de la participation des patients aux essais cliniques. Les chercheurs vont maintenant étendre l’utilisation de l’outil de dépistage IA au-delà de Mass General Brigham et le tester dans d’autres contextes, tels que des essais sur le cancer ou le diabète.
*Manual versus AI-Assisted Clinical Trial Screening Using Large-Language Models (MAPS-LLM)
Unlu, O et al. JAMA DOI: doi:10.1001/jama.2024.28047 JAMA. Published online February 17, 2025.
83,6 millions d’enfants en Asie touchés par des troubles du développement
Une équipe de chercheurs hospitaliers en Corée du Sud a étudié l’efficacité de la télésanté chez les jeunes enfants présentant des troubles du développement. Selon le Centre d’excellence sur l’autisme et les troubles du neurodéveloppement, un enfant sur six présente un trouble du neurodéveloppement. Ce taux a augmenté depuis la fin du 20ᵉ siècle. En Asie, 55 % des enfants souffrant de retard de croissance sont recensés, soit environ 83,6 millions d’individus. La prévalence de l’autisme dans cette région varie entre 1 % et 2,76 % selon les dernières études.
Les limites des méthodes conventionnelles
Les interventions traditionnelles pour les troubles du développement incluent les thérapies comportementales, l’orthophonie, la physiothérapie, l’ergothérapie et les interventions éducatives spécialisées. Cependant, ces méthodes rencontrent plusieurs obstacles :
Accès limité en Asie du Sud-Est à cause de l’éloignement géographique.
Délais d’attente prolongés en raison de la pénurie de professionnels.
Coûts élevés des interventions psychologiques et sociales, rendant l’accès difficile pour de nombreuses familles.
Une étude sur l’efficacité de la télésanté chez les enfants de 0 à 3 ans
L’équipe du Collège des sciences infirmières de l’Université Yonsei de Séoul a étudié l’efficacité de la télésanté chez les enfants de 0 à 3 ans à risque ou diagnostiqués avec des troubles du développement, en utilisant principalement la vidéoconférence via des smartphones, tablettes ou ordinateurs personnels. Ils ont réalisé une revue systématique de 18 études menées dans divers pays : États-Unis, Brésil, Canada, Italie, Danemark, Iran et Suède.
Les critères observés
Quatre critères ont été suivis à travers l’observation directe des comportements, des questionnaires auprès des parents et l’évaluation des interactions en temps réel via vidéoconférence :
Le développement de la communication
Le développement social et émotionnel
Les comportements adaptatifs
Le développement physique
Communication améliorée dans 50 % des cas, développement social et physique dans un tiers des cas
L’étude publiée dans Journal of Medical Internet Research a révélé que la télésanté était aussi efficace, voire supérieure, aux méthodes traditionnelles. Des améliorations ont été observées dans :
La communication (50 % des études)
Le développement social et physique (33 % des études)
Les comportements adaptatifs (22 % des cas)
Les chercheurs prévoient d’étendre leurs travaux en adoptant une approche multidisciplinaire plus complète et en évaluant les résultats cognitifs, tout en tenant compte des adaptations culturelles et technologiques pour élargir l’accès à divers groupes socio-économiques et géographiques.
Une certification axée sur les résultats et l’expérience patient
Depuis 1996, la certification des établissements de santé est un outil pour garantir la qualité et la sécurité des soins. En 2025, la HAS fait évoluer son référentiel en mettant davantage l’accent sur les résultats pour les patients et l’engagement des équipes soignantes. L’objectif n’est plus seulement de vérifier le respect des procédures, mais de mesurer l’impact des soins sur la santé des patients et leur expérience dans l’établissement. L’un des piliers de cette évolution est l’implication du patient dans son parcours de soins. La HAS encourage une démarche où le patient est acteur de sa prise en charge, que ce soit à travers le partage de la décision médicale, son engagement dans la co-construction des soins ou sa participation aux instances hospitalières.
Une simplification pour une meilleure appropriation par les établissements
La HAS simplifie également le processus de certification en mettant l’accent sur l’autonomie des établissements. Cela se traduit par :
Une évaluation basée sur les résultats et non plus sur le seul respect des processus.
Un référentiel modulable, adapté aux spécificités de chaque établissement.
Des méthodes d’évaluation proches du terrain, telles que le patient traceur (analyse du parcours d’un patient réel) ou le parcours traceur (évaluation de la continuité des soins au sein d’un établissement).
Les établissements disposent également d’un accès facilité à la plateforme Calista, leur permettant de gérer leur auto-évaluation, d’accéder aux référentiels et de suivre leur démarche qualité.
Une certification plus ancrée dans le territoire et la coopération entre professionnels
Autre évolution, la HAS veut encourager une approche plus collective et territoriale de la prise en charge. La certification ne se limite plus à l’évaluation des soins en milieu hospitalier, mais prend en compte la coordination des acteurs (hôpital, soins de ville, médico-social…) pour fluidifier les parcours de soins. Le travail en équipe est également mis en avant comme un levier d’amélioration des pratiques. Les établissements sont incités à structurer leurs démarches collaboratives et à développer une culture de l’évaluation et de la pertinence des soins.
Le patient : respect de ses droits, accès à l’information, engagement dans son projet de soins.
Les équipes de soins : coordination, maîtrise des risques, culture de la pertinence des actes médicaux.
L’établissement : management de la qualité, gestion des compétences, ancrage territorial, innovation et éco-responsabilité.
Chaque établissement est évalué sur 86 critères génériques et 32 critères spécifiques adaptés aux secteurs d’activité concernés (urgences, maternité, psychiatrie, HAD, etc.).
Une certification adaptée aux nouveaux enjeux du système de santé
Avec cette nouvelle approche, la HAS entend répondre aux défis actuels du système de santé, notamment. A savoir, la nécessité de structurer les parcours de soins et de renforcer la collaboration entre les différents acteurs du territoire. L’évaluation de la pertinence des actes médicaux pour réduire les pratiques inappropriées et améliorer l’efficience des soins. L’intégration des enjeux environnementaux et numériques, avec un accent mis sur la transition vers des soins plus durables et l’exploitation des nouvelles technologies pour améliorer la qualité des soins.
Vers une certification plus lisible et accessible
La HAS souhaite rendre les résultats de certification plus transparents et compréhensibles pour les professionnels comme pour le grand public. Les rapports d’évaluation seront synthétiques et lisibles, et les établissements auront la possibilité de mieux piloter leur démarche grâce aux outils mis à disposition.
Un standard structurant pour l’échange des données de santé
L’objectif de ce focus sur le Clinical Document Architecture (CDA) publié par le HDH, en partenariat avec Veltys, est de faciliter l’échange structuré et sécurisé des informations de santé entre les professionnels et les patients, un enjeu essentiel dans la transformation numérique du système de soins, mais aussi de renforcer la compréhension et l’adoption de ce standard clé pour l’interopérabilité des documents médicaux.
Développé par Health Level Seven (HL7) depuis 1997 et reconnu par l’ISO, le CDA est un standard permettant de structurer et baliser les documents médicaux, tels que les synthèses médicales, lettres de sortie, comptes rendus d’examens biologiques et d’imagerie. En France, il est utilisé dans le cadre d’interopérabilité des systèmes d’information de santé (CI-SIS) et joue un rôle central dans l’alimentation du DMP via Mon espace santé.
En France, l’Agence du numérique en santé (ANS) joue un rôle clé dans l’intégration du CDA. Elle veille à sa normalisation et à son adoption progressive en publiant des modèles de contenus standardisés et en accompagnant les établissements de santé et les éditeurs de logiciels dans leur mise en conformité avec les exigences d’interopérabilité. L’ANS intègre le CDA dans ses recommandations officielles et travaille à son alignement avec d’autres standards comme FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources) pour garantir une compatibilité maximale entre les systèmes d’information hospitaliers.
Ce standard est également largement adopté à l’échelle européenne, notamment pour la standardisation du International Patient Summary (IPS) et des systèmes de ePrescription/eDispensation. À l’international, son usage est particulièrement répandu aux États-Unis, où il constitue une référence pour la gestion et l’échange des dossiers cliniques.
Une adoption progressive mais stratégique
Le focus du HDH montre que l’intégration du CDA dans les systèmes de santé français repose sur plusieurs initiatives stratégiques, notamment l’alimentation du DMP via Mon espace santé et la mise en œuvre de modèles de contenus standardisés pour différents types de documents médicaux. Ce standard est particulièrement utilisé pour l’échange d’informations cliniques entre établissements de santé et professionnels libéraux, le partage de données médicales structurées pour améliorer la coordination des soins, ainsi que la recherche médicale, où l’accès à des données harmonisées est un enjeu central.
L’un des cas concrets d’application du CDA a été observé au Portugal, dans le cadre d’une plateforme collaborative entre cliniciens et chercheurs du University Hospital Center of Coimbra pour l’unité de neurodéveloppement et d’autisme. Ce projet a permis de centraliser et d’harmoniser les données de santé pédiatriques, facilitant ainsi leur exploitation longitudinale.
Des défis à relever pour une interopérabilité optimale :
Si le CDA constitue une avancée significative pour la numérisation des dossiers médicaux, son adoption reste confrontée à plusieurs défis. L’hétérogénéité des pratiques entre établissements de santé complique l’harmonisation des échanges. Certains hôpitaux et professionnels adoptent des formats et modèles d’implémentation variables, ce qui freine une intégration fluide et généralisée.
Des différents niveaux d’implémentation du standard CDA – @iEHR.eu
La standardisation du CDA, bien que mature, doit encore évoluer pour s’intégrer pleinement avec d’autres normes comme FHIR. L’articulation entre ces différents standards est un enjeu central pour assurer une interopérabilité complète au sein des systèmes de santé nationaux et européens. L’appropriation du CDA par les acteurs du numérique en santé suppose également une montée en compétences. L’usage du standard implique une expertise en XML et HL7, ce qui nécessite une formation spécifique pour les développeurs, les professionnels IT et les éditeurs de logiciels de santé.
Vers un renforcement du standard CDA en France et en Europe :
L’ANS, qui a contribué sur la réalisation de ce focus publié par le Health Data Hub, continue d’accompagner l’intégration du CDA en publiant des modèles de contenus adaptés aux besoins des professionnels de santé. Dans le cadre de l’harmonisation européenne, le standard est progressivement aligné avec l’International Patient Summary (IPS), favorisant ainsi une meilleure circulation des données de santé entre pays membres.
Derniers chiffres de l’implémentation de l’IPS CDA en date d’octobre 2018 – @Blog HL7
La généralisation du DMP et des messageries sécurisées de santé devrait accélérer l’adoption du CDA en France. Son interopérabilité avec d’autres standards comme DICOM (imagerie médicale) et FHIR permet d’envisager une meilleure intégration des technologies numériques dans le parcours de soins.
L’évolution du CDA et son adoption à large échelle marquent une avancée majeure vers un système de santé plus fluide et connecté. En permettant un partage structuré et sécurisé des données médicales, ce standard s’impose comme un levier essentiel pour la transformation numérique des soins et l’amélioration de la prise en charge des patients.
