Une équipe de bio-informaticiens brésiliens a mis au point un logiciel gratuit pour aider les médecins à diagnostiquer des maladies génétiques. Testé sur des cas cliniques déjà publiés, le logiciel Mendel,MD a prouvé sa capacité à identifier les mutations génétiques à l’origine des pathologies mais aussi sa simplicité d’utilisation. Les résultats* ont été publiés le 8 juin dans la revue PLOS Computational Biology.
Trier les données issues du séquençage du génome
En 2003, le séquençage complet de l’ADN du génome humain était achevé. Depuis que cette prouesse a été accomplie, de nombreux hôpitaux ont recours au séquençage du génome. La plupart du temps, ils se concentrent sur l’exome, ce 1,5% du génome qui regroupe 85% des mutations. Comparer l’exome d’un patient à un génome de référence permet en effet de repérer les différences. Mais, la liste peut être longue. Donc, si la méthode est faisable, elle n’en reste pas moins couteuse et complexe pour de nombreux médecins.
Un programme en open-source
Beaucoup d’équipes de recherche travaillent donc sur des méthodes solides pour trier l’ensemble des données. L’enjeu majeur est de distinguer les mutations non signifiantes de celles qui sont porteuses de maladies. Et c’est ce que permet le programme en open-source, Mendel,MD, créé par des chercheurs brésiliens de l’Université fédérale de Minas Gerais.
Concrètement, les médecins téléchargent le génome entier ou l’exome d’un patient via une interface web; la séquence est ensuite analysée et filtrée; une liste restreinte de mutations pouvant être à l’origine de la maladie est enfin éditée. Ce sont ces mutations qui feront l’objet d’investigations cliniques.
Le test du logiciel grandeur nature
- Sur 57 cas de malades dont le diagnostic n’était pas connu. Dans 50% des cas, le programme a permis de poser un diagnostic définitif en identifiant le gène responsable.
- Sur 42 enfants épileptiques. Dans 26% des cas, le variant responsable de la maladie a été identifié.
- Les médecins ont tous été capables d’identifier le gène sans aucune assistance technique. Le test a été aussi mené chez 7 étudiants en biochimie. 6 d’entre eux ont trouvé la variation génétique responsable de la pathologie grâce à Mendel,MD.
Simple d’utilisation pour les médecins
Pour les auteurs de l’étude, c’est la démonstration que ce logiciel est suffisamment simple et intuitif pour être utilisé par des médecins qui n’ont pas de compétence en bio-informatique. Aujourd’hui, avec le développement du séquençage du génome, le diagnostic des maladies génétiques n’est plus seulement l’affaire des généticiens. De nombreux spécialistes, tels que les neurologues ou les immunologistes, doivent pouvoir traiter ces données. C’est pourquoi les concepteurs de Mendel,MD espère que leur logiciel sera adopté dans de nombreux laboratoires de par le monde.