Articles

  • Étude sino-néerlandaise sur la e-santé et la maladie rénale chronique en Chine

    Un fardeau sanitaire majeur en Chine

    Une équipe de chercheurs hospitaliers chinois et néerlandais a exploré les perceptions et besoins des patients et professionnels de santé en Chine quant aux solutions numériques appliquées à la maladie rénale chronique (MRC). Selon l’OMS, 10 % de la population mondiale souffre d’une insuffisance rénale chronique, soit environ 700 millions de personnes. En Chine, 132 millions de patients sont concernés, représentant 20 % du fardeau mondial.Les stratégies actuelles (dialyse, traitements, surveillance des paramètres de santé, éducation thérapeutique) font face à des obstacles majeurs :

    • Un système de soins primaires peu développé
    • De fortes inégalités d’accès entre zones urbaines et rurales

    L’apport de la e-santé

    Les solutions numériques, reposant sur l’information, la surveillance, l’interaction et l’exploitation des données, améliorent la prise en charge de la MRC en permettant :

    • Un accès facilité à une information médicale fiable
    • Un suivi personnalisé et à distance
    • Une meilleure interaction entre patients et soignants via des plateformes intégrées

    Adapter l’expérience néerlandaise au contexte chinois

    Des chercheurs du Centre médical universitaire de Leiden et de l’université médicale de Guangzhou ont collaboré pour adapter le Medical Dashboard, un outil néerlandais de suivi des patients atteints de MRC.
    Leur étude qualitative, publiée dans International Journal of Medical Informatics, a :

    • Recruté 30 participants au sein du service de néphrologie de l’hôpital affilié à l’université de Zhengzhou (11 patients MRC, 9 patients en groupe de discussion, 10 soignants)
    • Mené des entretiens et groupes de discussion jusqu’à saturation des données
    • Analysé les résultats selon la méthode framework

    Les résultats clés

    L’étude révèle :

    • Une utilisation limitée de la e-santé au-delà de la recherche d’informations
    • Une forte attente (97 % des participants) d’outils numériques fiables, simples et intégrés aux pratiques médicales

    Les chercheurs recommandent une co-création avec patients et professionnels afin de simplifier l’interface du Medical Dashboard et d’y intégrer une messagerie directe.

     

  • Ordonnance numérique en Ehpad : première expérimentation concluante

    De l’intérêt de l’ordonnance numérique  

    La prescription électronique se traduit par la dématérialisation des prescriptions de soins, de produits de santé et de prestations établies ou exécutées par les professionnels de santé et leur transmission à l’assurance maladie par voie électronique. L’ordonnance numérique est connectée à Mon espace santé grâce à l’alimentation automatique du dossier médical partagé au moyen du logiciel métier du prescripteur. Le patient peut retrouver ses ordonnances, sous format numérique, depuis Mon espace santé.

    L’ON présente plusieurs avantages pour le patient, qui bénéficie d’une meilleure coordination des soins, et pour les professionnels de santé, qui gagnent du temps :

    • Les échanges sont facilités entre les professionnels de santé : le médecin (via son logiciel métier) peut savoir si l’ordonnance a été délivrée au patient ;
    • L’authenticité de la prescription est garantie : cela évite d’être confronté à de fausses ordonnances ;
    • L’accès aux ordonnances est simplifié pour le patient via Mon espace santé;
    • Le transfert des pièces justificatives est automatique.

    L’ON se déploie avec succès depuis 2022 auprès des médecins de ville et des pharmaciens. En juin 2024, un peu plus de 20 000 ordonnances avaient été exécutées, puis 60 000 en septembre 2024 et plus de 255 000 en janvier 2025. Il est prévu qu’en 2025 l’ordonnance numérique soit déployée vers tous les médecins de ville puis dans les établissements médicosociaux (ESMS).

    Un bilan positif de la première expérimentation de l’e-prescription en Ehpad

    La Caisse nationale d’assurance maladie (CNAM) a présenté en février dernier les premiers retours sur l’expérimentation de l’ordonnance numérique en Ehpad, lors des journées nationales du numérique au service des secteurs social et médicosocial.

    L’expérimentation s’est déroulée dans un seul Ehpad du Maine-et-Loire, établissement public de plus de 80 lits avec un médecin coordonnateur présent deux demi-journées par semaine, six infirmières et une infirmière coordonnatrice, et sans pharmacie à usage intérieur (PUI).

    Pour le logiciel, un seul éditeur, Teranga Software, labellisé Ségur numérique, s’est porté candidat. Trois médecins prescripteurs et la pharmacie conventionnée avec l’Ehpad ont accepté de participer.

    Cette première phase a permis de confirmer « le bon fonctionnement du processus côté technique ». Les médicaments, prescrits par des médecins libéraux et exécutés par une pharmacie d’officine, ont été versés avec succès dans le Dossier usager informatisé (DUI), grâce au logiciel NetSoins de gestion des dossiers médicaux en établissements. Entre juillet et fin décembre 2024, 47 ordonnances numériques ont été créées. Selon la CNAM, « il n’y a eu aucune anomalie du service » et la pertinence de la solution a été validée.

    L’expérimentation a montré la nécessité d’un accompagnement auprès de l’établissement et des professionnels de santé libéraux. Afin d’optimiser la nouvelle expérimentation, les pilotes du projet ont par ailleurs prévu des adaptations nécessaires :

    • Clarifier le circuit des prescriptions entre les professionnels ;
    • Revoir le besoin systématique de la carte de professionnel de santé (CPS), car les médecins exerçant en ville n’ont pas le réflexe de l’apporter avec eux en Ehpad ;
    • Inclure tous les intervenants dans le processus, en particulier les infirmiers, impliqués dans les prescriptions ;
    • Le cahier des charges devra être décliné selon les usages de chaque structure.

    Pour optimiser et sécuriser la mise en place de l’ON dans les ESMS, deux points resteront encore à clarifier :

    • La place des aidants dans l’accès à Mon Espace santé, ce qui nécessite un texte législatif ;
    • Le renforcement de la cybersécurité dans les structures médico-sociales, pour laquelle un appel à projets est en cours de préparation.

    Une deuxième expérimentation à venir

    Afin de valider complètement la pratique de l’ON en Ehpad, une deuxième expérimentation a été décidée. Elle est ouverte aux établissements publics comme privés d’au moins 40 ou 50 lits. Trois Ehpad sont candidats. L’éditeur qui a participé au premier test souhaiterait continuer ; d’autres éditeurs ont également fait part de leur intérêt, mais ils doivent encore faire les développements nécessaires.

    A l’issue de cette seconde expérimentation, la démarche sera définitivement validée. L’ambition est de parvenir à généraliser l’ON dans les Ehpad puis dans d’autres établissements, notamment dans le champ du handicap.

    L’utilisation de l’ON contribuera, au même titre que le Dossier unique informatisé et la télésanté, à la nécessaire transformation numérique des ESMS.

     

    Sur l’ordonnance numérique :

    Textes sur les conditions de la prescription numérique :

    Décret n° 2023-1222 du 20 décembre 2023 relatif à la prescription électronique :

    https://www.legifrance.gouv.fr/jorf/id/JORFTEXT000048621373

    Circulaire du 17/05/2024 relative à mise en œuvre de la prescription électronique de médicaments et de dispositifs médicaux conformément à la publication du décret précité n°2023-1222 du 20 décembre 2023 :

    https://circulaires.ameli.fr/sites/default/files/directives/cir/2024/CIR-15-2024.pdf

    Présentations pour les professionnels de santé :

    Dématérialiser le circuit de la prescription : qu’est-ce que l’ordonnance numérique ?

    https://www.sesam-vitale.fr/e-prescription-epsl

    L’ordonnance numérique :

    https://gnius.esante.gouv.fr/fr/reglementation/fiches-reglementation/ordonnance-numerique

    Conditions et modalités de l’expérimentation de l’ordonnance numérique en ESMS :

    https://www.sesam-vitale.fr/documents/d/sesam-vitale/on-__modalites-experimentation_esms_v01-01_07-2024

     

  • Le défi de la formation à l’utilisation de l’IA en antibiothérapie

    Une opportunité pour l’efficacité clinique

    Dans un article publié ce mois-ci dans Infectious Diseases and Therapy, une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Daniele Roberto Giacobbe (Université de Gênes) et le Dr Matteo Bassetti (Hôpital universitaire San Martino) souligne le potentiel des modèles de langage pour optimiser la prescription d’antibiotiques. Selon eux, ces outils pourraient fournir des suggestions nuancées et rapides, venant en appui à l’expertise clinique et facilitant la prise de décision. Les auteurs insistent sur la complexité de cette application. La prescription d’antibiotiques repose sur un équilibre délicat entre l’efficacité du traitement pour le patient et la réduction du risque de résistance antimicrobienne.

    L’intégration de l’intelligence artificielle (IA) dans le domaine médical s’étend progressivement à la prescription d’antibiotiques. Ces outils, notamment les grands modèles de langage (LLMs), sont conçus pour traiter de vastes ensembles de données et générer des recommandations contextuelles en quelques secondes. Leur potentiel est double : améliorer les décisions cliniques pour les patients et réduire la pression sélective responsable de la résistance antimicrobienne. Toutefois, leur mise en œuvre dans la pratique clinique reste complexe et soulève de nombreuses interrogations.

    Des modèles probabilistes aux limites encore floues

    Les LLMs fonctionnent de manière probabiliste, ce qui signifie que leurs réponses peuvent varier pour une même question posée à plusieurs reprises. Cette variabilité complique l’évaluation et la gestion du risque d’erreur. Les auteurs mettent en garde contre plusieurs risques inhérents à ces technologies :

    • Complexité des prescriptions antibiotiques : les cliniciens doivent à la fois optimiser le traitement du patient et limiter le développement de résistances. Une mauvaise interprétation des réponses de l’IA pourrait perturber cet équilibre fragile.
    • Différences fondamentales avec l’usage en rédaction scientifique : alors que l’IA peut être un assistant utile en rédaction d’articles, la prescription d’antibiotiques implique des conséquences immédiates sur la santé des patients et la santé publique.
    • Fonctionnement probabiliste et risque d’erreur : les modèles de langage ne sont pas totalement explicables et peuvent produire des erreurs imprévisibles.
    • Qualité des données d’entraînement : les ensembles de données utilisés restent souvent opaques, rendant difficile l’évaluation de leur pertinence pour la prescription antibiotique.

    Former les cliniciens à l’IA : un impératif : Un paradoxe émerge quant à l’usage des LLMs : les cliniciens moins expérimentés pourraient en tirer le plus grand bénéfice, car ces outils leur fournissent des recommandations qu’ils n’auraient pas envisagées seuls. L’un des enjeux est la formation des professionnels de santé à l’utilisation de ces outils. Une bonne connaissance de l’interaction avec l’IA est essentielle pour maximiser son potentiel tout en évitant des erreurs. Selon les auteurs, un équilibre entre innovation et évaluation rigoureuse est indispensable pour intégrer ces modèles de manière sécurisée dans la pratique clinique.

    Vers une intégration encadrée

    Si l’engouement pour les modèles de langage appliqués à la santé est justifié, leur adoption en pratique clinique ne pourra se faire qu’à travers une approche prudente et méthodique. L’évaluation de leur efficacité, la gestion des erreurs et la mise en place de protocoles de supervision restent des étapes essentielles pour garantir une intégration sûre et efficace.

     

  • Affluence aux urgences du CH de Valenciennes : un suivi en temps réel pour mieux informer les usagers

    Un afflux croissant aux urgences

    Depuis 2009, la fréquentation des urgences adultes du CH de Valenciennes a augmenté de 50 %, atteignant 77 500 passages en 2024. Face à cette hausse continue, le CHV et SANIIA ont développé un dispositif technologique innovant afin d’améliorer la gestion des flux et la communication avec les patients.

    Une innovation basée sur l’intelligence artificielle

    Dès 2019, un premier outil de prédiction des flux à cinq jours a été mis en place pour aider les équipes médicales à anticiper les situations de tension. Aujourd’hui, cette solution est enrichie par une fonctionnalité accessible en ligne qui permet aux usagers de consulter en temps réel :

    • Le nombre de patients présents aux urgences,
    • Le temps d’attente estimé avant le premier contact avec un soignant,
    • La durée moyenne du parcours de prise en charge,
    • L’évolution prévue de l’affluence sur les prochaines heures.

    Améliorer la communication et optimiser la prise en charge : L’objectif de cet outil est d’offrir plus de transparence aux patients et à leurs proches afin de renforcer la confiance et d’améliorer l’expérience patient. Il intègre également des messages de sensibilisation sur le bon usage des urgences et rappelle l’importance de contacter le 15 en cas d’urgence vitale.

    Vers une personnalisation du suivi patient

    Le CHV travaille déjà sur une version améliorée de cet outil, qui inclura prochainement des informations personnalisées sur le parcours de soins, telles que :

    • Les étapes déjà réalisées et à venir,
    • Une estimation de l’horaire de sortie,
    • Des détails supplémentaires sur l’activité du service.

     

  • Perte d’autonomie : l’Yonne s’appuie sur l’IA pour mieux anticiper les besoins

    Une analyse des besoins pour des actions dès 2025

    Cette mission poursuit trois objectifs définis par le département : identifier les fragilités des bénéficiaires de l’Allocation Personnalisée d’Autonomie (APA), repérer les territoires de non-recours à cette aide et déterminer les zones prioritaires d’intervention. Pour ce faire, ALOGIA Groupe s’est appuyé sur son logiciel RevealCare, qui classe la population en quatre groupes de risque selon les déterminants du Bien Vieillir de l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Cette analyse a révélé que 28 % des 423 communes de l’Yonne présentent un recours à l’APA inférieur à la moyenne, signalant un sous-recours à cette aide. 16 % des 4 200 bénéficiaires de l’APA dans l’Yonne requièrent un “haut niveau de priorité de prévention active”, accumulant des fragilités sur trois critères définis par l’OMS.

    Un passage du curatif au préventif grâce à l’IA

    L’innovation de cette mission repose sur l’utilisation de la dernière version de RevealCare, qui exploite l’IA et des algorithmes prédictifs pour analyser plus de 1,5 milliard de données ouvertes (“open data”) issues d’institutions publiques. Cet outil permet aux collectivités d’identifier les besoins présents et futurs d’une population, facilitant la mise en place d’actions de prévention ciblées et efficaces. “Après 10 ans d’expérience dans le Bien Vieillir et face à l’augmentation prévisible de la perte d’autonomie, nous avons acquis la conviction qu’il fallait changer de paradigme. C’est pourquoi nous avons développé RevealCare, qui place l’innovation au service du Bien Vieillir”, explique Alexandre Petit, président-fondateur d’ALOGIA Groupe. De son côté, Elisabeth Frassetto, Vice-Présidente du Conseil départemental de l’Yonne, souligne l’apport essentiel de cette analyse : “Nous avons demandé une étude fine à ALOGIA pour apprécier au plus juste les besoins en matière d’APA. Cette aide à la décision bénéficiera aussi aux actions de prévention de la Conférence des Financeurs de la Prévention de la Perte d’Autonomie (CFPPA) en faveur des seniors et de leurs aidants.”

     

  • Singapour intègre l’IA dans la prévention des maladies chroniques par la nutrition

    FoodSG : une analyse des habitudes alimentaires via l’IA

    Face à la progression des maladies chroniques, Singapour mise sur l’intelligence artificielle avec la plateforme FoodSG, développée par l’Agence alimentaire de Singapour (SFA) et GovTech. Cette initiative vise à lutter contre :

    • Les maladies cardiovasculaires, le diabète et certains cancers, en lien avec une alimentation déséquilibrée et un mode de vie sédentaire.
    • L’insuffisance d’apports en nutriments essentiels (fruits, légumes, fibres) et la consommation excessive de graisses saturées, de sel et de sucres.

    La plateforme collecte et analyse les comportements alimentaires des utilisateurs à partir de :

    • Applications mobiles comme Yuka et Open Food Facts, qui scannent les produits pour évaluer leur qualité nutritionnelle.
    • Capteurs et dispositifs connectés mesurant les paramètres de santé et les apports nutritionnels.
    • Enquêtes alimentaires pour affiner l’analyse des habitudes de consommation.

    Trois technologies d’IA pour des recommandations personnalisées

    L’apprentissage automatique (Machine Learning) : identification et classification des aliments via images et descriptions textuelles.
    L’apprentissage profond (Deep Learning) : reconnaissance avancée des plats et détection des tendances alimentaires.
    L’apprentissage contrastif supervisé : optimisation des modèles de reconnaissance pour une précision accrue.

    Une amélioration significative des comportements alimentaires

    Une étude menée auprès de 1 000 participants par une équipe de chercheurs de l’Ecole de Médecine de l’Hôpital universitaire national de Singapour a comparé leurs habitudes alimentaires avant et après six mois d’utilisation de la plateforme.
    Les résultats, publiés dans le Journal of Medical Internet Research, montrent des avancées notables :

    • Une diminution des comportements alimentaires à risque : -7,5 % de surconsommation et -5,3 % de grignotage.
    • Un meilleur contrôle alimentaire : +2,8 % d’autocontrôle des impulsions.
    • Une réduction des symptômes dépressifs : -6,7 %, suggérant un effet bénéfique sur le bien-être mental.
    • Une hausse de l’activité physique : +50,2 % en une semaine, une progression remarquable.

    Les autorités singapouriennes envisagent d’intégrer FoodSG dans les programmes de lutte contre l’obésité et le diabète pour toucher un public plus large.

  • PNMR4 : un axe consacré au renforcement les bases de données et du partage des données de santé

    Un écosystème de données encore fragmenté et sous-exploité

    Actuellement, les bases de données dédiées aux maladies rares sont nombreuses, mais leur organisation reste hétérogène, rendant leur exploitation complexe. Cette dispersion freine leur interopérabilité et leur intégration aux grands référentiels nationaux et européens, tels que le système national des données de santé (SNDS). Les exigences croissantes en matière de réglementation, notamment avec le RGPD et la stratégie européenne des données de santé (EHDS), imposent une mise à niveau des infrastructures existantes pour garantir leur conformité et faciliter leur usage.

    Pour répondre à cette problématique, le PNMR4 publié le 25 février 2025 prévoit une convergence des bases de données afin de mutualiser les ressources et d’améliorer la qualité des données collectées. L’intégration des nouvelles bases dans des structures existantes comme la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et France Cohortes est encouragée pour assurer leur pérennité. La mise en place de méthodologies communes, la standardisation des formats et le référencement des bases à l’échelle européenne figurent parmi les mesures clés pour structurer l’accès aux données et renforcer leur exploitation par l’ensemble des acteurs.

    Des avancées pour optimiser la collecte et l’exploitation des données :

    La structuration des bases de données de santé s’accompagne d’une volonté de faciliter leur collecte et leur réutilisation. Le PNMR4 met en avant plusieurs pistes pour optimiser ce processus et améliorer l’accessibilité des données pour la recherche et les soins. L’un des axes prioritaires est de réduire la charge administrative et technique liée à la saisie des données en automatisant certaines tâches à l’aide de l’intelligence artificielle. L’intégration de nouveaux outils numériques permettrait ainsi de diminuer les efforts de saisie manuelle et d’améliorer la qualité des informations collectées.

    La pérennisation des bases de données figure également parmi les préoccupations majeures du plan, qui prévoit un renforcement de la gouvernance réglementaire et une meilleure sécurisation du financement. L’objectif est de garantir la continuité des projets de collecte de données tout en favorisant leur interopérabilité avec les systèmes d’information hospitaliers et les plateformes de recherche. Par ailleurs, l’optimisation des données passe par l’amélioration des méthodologies d’exploitation, en encourageant l’utilisation de techniques avancées comme le data mining et l’intelligence artificielle pour identifier des corrélations et affiner les analyses cliniques.

    Les biobanques, un élément important pour la recherche en maladies rares :

    En complément des bases de données numériques, le PNMR4 accorde une importance particulière aux biobanques, qui constituent une ressource essentielle pour l’étude des maladies rares. Ces collections d’échantillons biologiques, conservées dans différents établissements hospitaliers et laboratoires, sont essentielles pour le développement de nouvelles approches thérapeutiques et diagnostiques. Cependant, leur dispersion et l’absence de référentiels harmonisés compliquent leur accès et limitent leur potentiel de valorisation.

    Pour pallier ces lacunes, le PNMR4 prévoit un recensement exhaustif des biobanques existantes afin d’améliorer leur référencement et de créer un portail numérique permettant d’accéder plus facilement aux collections disponibles. La mise en place d’une collection nationale générique dédiée aux maladies rares est également envisagée, avec des critères de qualité et de certification plus stricts. Cette initiative vise à structurer le stockage et l’exploitation des échantillons biologiques en garantissant leur traçabilité et leur conformité aux normes internationales.

    L’amélioration de l’accès aux biobanques passe également par une simplification des processus réglementaires encadrant leur utilisation. Le plan met l’accent sur l’uniformisation des démarches administratives et des critères d’éligibilité pour l’exploitation des échantillons à des fins de recherche. En favorisant des protocoles standardisés et une meilleure intégration des biobanques aux plateformes de recherche existantes, le PNMR4 ambitionne d’accélérer l’innovation dans le domaine des maladies rares.

    Une ambition européenne pour le partage des données et des échantillons

    Au-delà du cadre national, le PNMR4 vise à renforcer la coopération européenne en matière de données de santé et de biobanques. La France souhaite jouer un rôle moteur dans la mise en place de standards partagés avec les registres européens et les réseaux de référence sur les maladies rares. L’intégration des bases françaises aux plateformes de données européennes, comme celles des European Reference Networks (ERNs), permettrait d’éviter les doublons et d’optimiser l’exploitation des données pour la recherche.

    L’amélioration de l’interopérabilité entre les bases de données françaises et européennes est un enjeu central du plan. La structuration des échanges de données et d’échantillons biologiques repose sur la définition de standards communs et sur l’adoption de protocoles harmonisés. La France entend ainsi garantir un accès plus large aux données tout en maintenant un haut niveau de sécurité et de respect des réglementations en vigueur.

    Comment renforcer le partage des données de santé en France et en Europe - @Filières de santé maladies rares
    Comment renforcer le partage des données de santé en France et en Europe – @Filières de santé maladies rares

    Une feuille de route claire pour accélérer l’innovation et améliorer la prise en charge des patients

    En structurant mieux les bases de données et en développant des biobanques plus accessibles, le PNMR4 ambitionne d’optimiser l’usage des données de santé dans le domaine des maladies rares. La convergence entre les informations issues des soins et celles générées par la recherche, combinée aux avancées en intelligence artificielle, ouvre la voie à des progrès significatifs en matière de diagnostic et de traitement.

    L’amélioration de la qualité et de l’accessibilité des données de santé est un levier fondamental pour l’innovation. Une gouvernance renforcée, une interopérabilité accrue et un cadre réglementaire adapté permettront d’accélérer la mise à disposition des données et des échantillons pour la recherche et la prise en charge clinique. Avec cette approche intégrée, la France ambitionne de se positionner comme un acteur clé dans la structuration des données de santé et l’innovation en maladies rares.

    L’enjeu est de taille : en garantissant un accès plus fluide et sécurisé aux informations médicales et biologiques, le PNMR4 pourrait significativement transformer la manière dont les maladies rares sont étudiées et traitées, au bénéfice des patients et des professionnels de santé.

  • Un test salivaire de dépistage de l’endométriose pris en charge par l’Assurance Maladie dans 80 hôpitaux français

    Un diagnostic tardif avec un délai moyen estimé à sept ans

    Depuis le 11 février 2025, le test salivaire de Ziwig est pris en charge par l’Assurance Maladie dans 80 hôpitaux français. L’endométriose est une maladie gynécologique inflammatoire chronique qui touche environ 10 % des femmes en âge de procréer, selon l’Organisation mondiale de la Santé (OMS).

    • En France, entre 600 000 et 700 000 femmes sont concernées par cette pathologie
    • L’endométriose est impliquée dans jusqu’à 50 % des cas d’infertilité féminine

    Le diagnostic repose sur plusieurs examens d’imagerie et d’exploration. Cependant, l’échographie pelvienne et l’IRM pelvienne peuvent ne pas détecter certaines formes superficielles de la maladie. La cœlioscopie exploratoire, considérée comme l’examen de référence, mais invasive. En raison des limitations des outils diagnostiques actuels, le délai moyen pour établir un diagnostic est estimé à sept ans.

    Une technologie micro-ARN optimisée par l’intelligence artificielle

    S’appuyant sur les limites cliniques des méthodes de diagnostic actuelles, la biotech lyonnaise Ziwig a développé un test salivaire permettant de détecter l’endométriose grâce à l’analyse des microARN. Ces biomarqueurs moléculaires spécifiques présentent des profils phénotypiques caractéristiques de la maladie, identifiés à l’aide du séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS). L’intelligence artificielle (IA) intervient ensuite pour modéliser et interpréter ces données complexes, facilitant ainsi un diagnostic rapide et fiable.

    Les résultats préliminaires de cette technologie non invaisve  publiés en juin 2023 dans The New England Journal of Medicine Evidence ont montré :

    • Une sensibilité de 95 % et une spécificité de 94 %
    • Une réduction des cœlioscopies inutiles de 46 à 47 %

    Le protocole d’évaluation 

    Le forfait innovation, attribué en février 2025, permettra de mener une validation clinique à grande échelle du test salivaire développé par Ziwig. Ce dispositif prévoit un financement temporaire sur trois ans, à hauteur de 849 € par patiente dont l’imagerie est normale, afin de poursuivre l’étude de validation clinique ENDOmiARN, lancée en 2021. Cette étude prévoit l’inclusion de 25 000 patientes, dont 2 500 en étude clinique.

    Le protocole d’évaluation de cette étude comprend les étapes suivantes :

    • Prélèvements salivaires réalisés sur des patientes présentant des symptômes évocateurs d’endométriose, pour lesquelles l’imagerie médicale pelvienne peut être normale ou présenter des résultats équivoques.
    • Analyse des microARN effectuée à l’aide de l’Endotest salivaire de Ziwig, qui utilise une signature spécifique de 109 microARN, dosés par une méthode de séquençage haut débit dans la salive.
    • Comparaison des résultats avec des examens standards tels que la laparoscopie ou l’IRM, afin de confirmer le diagnostic d’endométriose.

    Une expérimentation dans 80 centres hospitaliers français

    L’expérimentation se déroulera dans 80 hôpitaux français, incluant des établissements renommés tels que l’Hôpital Lyon Sud, l’Hôpital de la Croix-Rousse, ainsi que les CHU de Rouen, Saint-Étienne et Lille. Cette étude d’envergure a pour objectif de confirmer la performance diagnostique du test et d’évaluer son intégration dans la prise en charge de l’endométriose.

     

  • Maladies rares : des algorithmes en développement pour mieux diagnostiquer et soigner

    Un diagnostic plus rapide et plus précis grâce à l’IA

    Le principal défi des maladies rares est le diagnostic, qui peut prendre des années. En exploitant des masses de données médicales, l’IA est en passe de transformer ce processus. Les Cliniques Saint-Luc et l’IREC développent des algorithmes capables d’identifier plus rapidement des signes et des symptômes caractéristiques, en s’appuyant notamment sur le dossier médical informatisé TPI, mis en place en 2020. Des ingénieurs de l’École polytechnique de l’UCLouvain et des cliniciens de Saint-Luc travaillent aussi sur des outils analysant le langage médical. Ces algorithmes scannent les dossiers patients pour repérer des éléments évocateurs de maladies rares. Une avancée qui pourrait permettre aux médecins d’obtenir des diagnostics plus précoces et mieux ciblés. Autre innovation : l’identification des patients déjà diagnostiqués. Une alerte spécifique « maladie rare » a été intégrée au dossier médical des Cliniques Saint-Luc, avec un code renvoyant à Orphanet, le portail européen des maladies rares. Ce dispositif, soutenu par la Fondation Saint-Luc, vise à améliorer la prise en charge des patients, notamment en cas d’urgence.

    Accélérer la recherche et le développement de traitements

    Face à l’absence de traitements curatifs pour 90 % des maladies rares, l’IA apporte également des solutions prometteuses. Grâce à sa puissance d’analyse, elle aide à identifier des cibles thérapeutiques en croisant des bases de données issues de la recherche scientifique, des brevets et des profils génétiques. Ces informations permettent soit de repositionner des médicaments existants, soit d’en concevoir de nouveaux. L’IA permet aussi de réduire le temps et les coûts de développement en réalisant des tests in silico, via des simulations informatiques. Cette approche pourrait à terme limiter le recours à l’expérimentation animale. Les chercheurs s’assurent par ailleurs du respect des réglementations en matière de protection des données (RGPD).

    Un institut dédié aux maladies rares depuis 10 ans

    Créé il y a une décennie, l’Institut des maladies rares des Cliniques Saint-Luc regroupe une trentaine de centres experts, dont 15 intégrés aux réseaux européens de référence (ERN). Son objectif : faciliter l’accès des patients aux soins spécialisés et renforcer la recherche. Avec l’essor des technologies d’IA, cet engagement prend une nouvelle dimension, ouvrant la voie à une meilleure prise en charge et à des avancées thérapeutiques majeures pour des milliers de patients.

  • Ascendis Pharma réaffirme son engagement pour les maladies rares

    Un focus sur l’hypoparathyroïdie

    Parmi les maladies rares, l’hypoparathyroïdie touche environ 110 000 patients en Europe, dont 15 000 en France, majoritairement des femmes. Ce trouble endocrinien se traduit par un déficit en hormone parathyroïdienne (PTH), entraînant fatigue chronique, douleurs, troubles de la concentration et limitations physiques. La prévalence de cette pathologie est surement sous-estimée en raison de l’errance diagnostique. L’association Hypoparathyroïdisme France alerte sur la difficulté du quotidien pour les patients : Le Dr Cécile Ghander, endocrinologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris), souligne la nécessité d’une meilleure reconnaissance de cette maladie, souvent consécutive à une thyroïdectomie.

    Une innovation technologique pour des traitements plus efficaces

    Ascendis Pharma développe la technologie TransCon, une approche innovante permettant une libération prolongée et prévisible des médicaments. Ce système repose sur trois composantes : un médicament parent non modifié, un porteur inerte et un « linker » régulateur. Contrairement aux traitements traditionnels à longue durée d’action, TransCon offre une pharmacocinétique adaptée aux besoins des patients. Carol Brucker, Directrice Générale d’Ascendis Pharma France & Benelux, déclare : “Nous renouvelons notre engagement à innover pour les patients touchés par ces pathologies invisibles mais profondément handicapantes. Nos équipes poursuivent leurs efforts pour améliorer leur qualité de vie.”

    En Europe (et bien que les chiffres soient sous-estimés) 110 000 patients seraient atteints d’hypoparathyroïdie.