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  • Génomique et big data : le CEA et Biofacet développent un logiciel de traitement de données

    Le démarrage de la seconde phase d’un développement logiciel de traitement de données de séquençage à haut débit (NGS), c’est ce qu’ont annoncé le Centre national du génotypage du CEA et la société Biofacet le 9 octobre 2016.

    L’objectif de cette nouvelle phase est de produire une plate-forme logicielle de stockage, d’organisation et d’interrogation de variants de séquences issus de données NGS sur des génomes complets, faisant suite à la validation d’une étude pilote conduite en 2015 sur des exomes.

    Interroger à grande échelle des banques de données nationales ou internationales

    La communauté scientifique peine à exploiter la masse des données cumulée par les programmes de séquençage. Les technologies classiques se heurtent à l’explosion de production de ces données, ainsi qu’a la spécificité de leur domaine.

    L’ambition consiste à croiser massivement des données de variants de séquences tout en les exploitant finement : repérer les variants d’un génome, recouper à grande échelle pour déceler des profils de variants communs afin de constituer un outil de recherche puissant, ainsi qu’une aide au diagnostic et à la prise en charge des patients.

    Pour ce faire, le CEA et Biofacet ont développé les spécifications d’un système de gestion de base de données capable de stocker et d’interroger à très grande échelle des banques de données nationales ou internationales de variants provenant de séquençage d’exomes ou de génomes complets (WGS).

    Une nouvelle technologie de traitement

    Il en résulte une technologie intégrée dans le logiciel Biofacet, qui offre la possibilité d’agréger et interroger des études sur des milliers d’échantillons. Afin de réaliser un couplage optimisé entre données numériques et phénotypiques, la technologie élaborée permettant notamment :

    • L’interrogation « profonde » des données, c’est-à-dire la possibilité d’établir des requêtes sur la totalité des valeurs produites par des SNP-callers et ce pour chaque position du génome (3 milliards de nucléotides pour le génome humain).
    • L’interrogation mixant les génotypes et phénotypes, ciblant ainsi les causes ou effets potentiels des variants de séquences liés à des pathologies.
    • L’ajout incrémental d’échantillons

    Jean-François Deleuze, directeur du CNG précise que « le développement de la médecine de précision ne pourra se concrétiser sans des outils capables d’analyser rigoureusement les données de variants à très grande échelle. De par sa couverture massive, le séquençage Whole Genome introduit une rupture technologique, non couverte par les outils classiques du Big Data ».

  • RIS

    Système d’information radiologiquenull

  • FHIR

    Fast Healthcare Interoperability Resourcesnull

  • NGS

    Next Generation Sequencingnull

  • Wearables : la smartwatch de la start-up iBeat détecte les crises cardiaques imminentes

    Détecter les événements cardiaques provoquant potentiellement des situations d’urgences vitales, c’est l’objet de l’iBeat Life Monitor, la montre intelligente connectée élaborée par la start-up health tech iBeat qui a annoncé le coup d’envoi de sa commercialisation le 29 septembre 2016.

    Ce nouveau dispositif permet une surveillance cardiaque continue et d’informer les proches et les intervenants d’urgence en situation d’urgence vitale.

    Il a été mis au point par Mehmet Oz, spécialiste en chirurgie cardio-thoracique, chirurgien de greffe et détenteur de huit brevets, et Ryan Hower, fondateur de Practice Fusion, la plus grande plate-forme de dossiers de santé électronique basés sur le Cloud des États-Unis.

    Une prévention optimale

    « Ce dispositif fournit non seulement à ses utilisateurs un sentiment de sécurité et de contrôle sur leur propre santé cardiaque – ce qui est vital dans le traitement et la prévention de crise cardiaque – mais il permet également à leurs proches et membres de la famille de jouer un rôle encore plus observateur. », précise le Dr Oz. L’iBeat Life Monitor se distingue des autres wearables en surveillant et analysant de façon continue l’activité cardiaque et en détectant instantanément les signes d’un arrêt cardiaque imminent (une cessation soudaine de la fonction cardiaque).

    Si le dispositif détecte une urgence cardiaque vitale, il sollicite son utilisateur et lui demande s’il est « ok ». Si l’utilisateur sélectionne « No » ou ne répond pas, iBeat alerte instantanément ses proches et intervenants d’urgence en temps réel, qui aidera à assurer la prestation des soins immédiats en sauvant potentiellement la vie de l’utilisateur.

    Un dispositif entièrement cellulaire

    L’iBeat Life Monitor ne nécessite pas de téléphone portable, d’application mobile ou de connectivité Bluetooth, ni de fonction Wi-Fi. Le dispositif est entièrement cellulaire, avec GPS intégré afin de permettre de savoir exactement où est son utilisateur dans le cas d’une urgence. Dans ce cas, les contacts d’urgence recevront un sms contenant un lien indiquant où est l’utilisateur ainsi que leur propre position par rapport à lui, afin qu’ils puissent le rejoindre dans l’hôpital le plus proche.

    Les utilisateurs peuvent également avoir accès à un tableau de bord en ligne où ils peuvent consulter leur santé cardiaque globale, quotidienne, hebdomadaire et mensuelle (battements par minute, changements des paramètres cardiaques etc.) et le comparer à d’autres au sein de leur tranche d’âge. Le dispositif est aussi équipé d’un bouton d’urgence à la demande qui, lorsqu’il est enfoncé pendant deux secondes permet aux utilisateurs de solliciter leurs contacts d’urgence ou le 911 si nécessaire.

    Une population ciblée

    Bien que cette montre soit destinée aux baby-boomers, et en particulier ceux qui vivent seuls, ou les personnes présentant des problèmes cardiaques, le dispositif bénéficie de l’intérêt de jeunes adultes ayant des parents ou grands-parents qui pourraient réellement en tirer profit.

    Lors d’un incident cardiaque d’urgence vitale comme un arrêt cardiaque, il y a 90% de chances que la personne décède sans une intervention rapide. Les études ont prouvé que la surveillance cardiaque quotidienne n’est pas seulement préventive quant à l’arrêt cardiaque, mais qu’elle peut également potentiellement réduire les hospitalisations tout en fournissant des informations critiques aux chercheurs et aidants.

    iBeat a récemment levé 1,5 M$ (1,36 M€) auprès de fonds d’investisseurs privés.

    Lors de son lancement, le dispositif a été mis en vente pour 99$ (90€ environ).

  • WGS

    Whole genome Sequencingnull

  • Watson for Oncology en Corée du Sud : « Notre intérêt est grandissant dans toute l’Asie » (IBM)

    The Gachon University Gil Medical Center d’Incheon, en Corée du Sud, adoptera prochainement la plateforme IBM Watson for Oncology. Une première au sein du pays.

    Avec ce nouveau contrat, IBM poursuit le déploiement de sa filiale Watson Health en Asie.

    Farhana Nakhooda, directrice du service santé et services sociaux à IBM pour la région Asie-Pacifique, présente à H&TI les intentions du groupe dans la région.

    Un hôpital coréen séduit à son tour par IBM Watson for Oncology

    The Gachon University Gil Medical Center traite chaque année environ 50 000 patients atteints du cancer. Dans un premier temps, les équipes médicales utiliseront la plateforme d’IBM pour tenter de mieux traiter les cancers du sein, du poumon, du côlon, du rectum et les cancers gastro-intestinaux.

    IBM collaborera avec l’établissement afin d’adapter son offre au contexte local en suivant les directives médicales coréennes et les besoins linguistiques du pays.

    Selon les chiffres officiels, près de 255 000 nouveaux cas de cancers et plus de 75 000 décès liés à cette maladie devraient être recensés en Corée du Sud pour l’ensemble de l’année 2016.

    21 hôpitaux chinois envisagent eux aussi d’adopter Watson for Oncology. Le dispositif a déjà été mis en place en Thaïlande (Bumrungrad International Hospital) et en Inde (Manipal Hospital). La liste des partenariats devraient prochainement encore s’agrandir.

    E-santé : « nous collaborons aussi bien avec les pays en développement que les pays développés »

    Thaïlande, Inde, Chine et maintenant Corée du Sud… Pourquoi un grand groupe comme IBM a-t-il décidé d’investir dans l’e-santé en Asie ?

    IBM a intégré le secteur de la santé depuis longtemps en Asie-Pacifique. Par exemple, le groupe a mis en œuvre, et a possédé, le premier système de gestion électronique des patients à Singapour il y a environ vingt-cinq ans donc nous connaissons bien le marché.

    Mais depuis la récente création du pôle Watson Health aux États-Unis, nous avons décidé d’aller plus loin en introduisant sur le marché sud-asiatique de nouvelles solutions high-tech, dont Watson for Oncology. IBM a remarqué que les systèmes de santé en Asie étaient prêts à adopter des innovations technologies de pointe telles que celles développée par Watson dans le milieu hospitalier. Il y a donc eu très tôt une forte demande dans cette région. En Corée du Sud par exemple (plus de 50 millions d’habitants), il existe tout un programme national autour de l’innovation technologique et médicale.

    Nous avons également constaté que nos partenaires en Asie-Pacifique appréhendaient généralement les innovations high-tech en se projetant sur le long terme. The Gachon University Gil Medical Center, par exemple, perçoit les nouvelles technologies comme une opportunité pour transformer l’offre de santé aujourd’hui mais encore davantage au cours des prochaines décennies.

    L’hôpital Manipal (Inde) utilise Watson pour étendre la portée et l’impact de leurs oncologues afin d’aider plus de patients. En Inde, il y a une importante pénurie d’oncologues, de chirurgiens oncologues et de radiothérapeutes. Le rapport oncologues/patients atteints du cancer en Inde est de 1/1600, contre 1/100 aux États-Unis (source : A fresh look at oncology facts on south central Asia and SAARC countries. South Asian J Cancer 2012, Noronha V, Tsomo U, Jamshed A, Hai MA, Wattegama S, Baral RP, et al.).

    Certes, il y a des centres d’excellence en Asie, dans lesquels les patients reçoivent des soins de classe mondiale mais Watson for Oncology peut aider les médecins à rester au meilleur niveau face à la prolifération des données médicales : la plateforme peut les aider à normaliser la qualité et l’efficacité des soins en leur assurant de prendre des décisions fondées sur des preuves pertinentes envers un patient spécifique.

    Envisagez-vous d’introduire Watson for Oncology dans d’autres pays ?

    Oui. Notre intérêt est grandissant dans toute l’Asie. IBM travaille actuellement avec plusieurs organisations de santé en Corée du Sud, en Australie, en Inde et à Singapour mais aussi dans d’autres pays d’Asie du Sud-Est qui envisagent l’adoption de Watson for Oncology pour apporter un soutien à leurs équipes médicales et améliorer leurs systèmes d’information.

    Quel est le contenu des partenariats formés avec ces hôpitaux ? Quel est l’avantage de tels contrats en termes de business modèle ?

    Le système Watson for Oncology est géré par des physiciens au Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK). Le MSK et IBM entraînent la plateforme à analyser à la fois la littérature scientifique et l’historique médical de chaque patient afin de fournir aux médecins des options de traitement spécifiques adaptées à chaque malade. Ces options sont classées en fonction du niveau des preuves qui les soutiennent.

    Ce service peut être utilisé dans le cadre d’un second opinion pour les hôpitaux de la région. Par exemple, l’hôpital de Manpal utilise l’outil pour ses propres patients mais aussi pour les patients extérieurs à leur réseau hospitalier qui souhaitent obtenir l’avis médical de MSK comme second opinion mais qui ne veulent ou ne peuvent pas se déplacer jusqu’aux États-Unis.

    LLes données cliniques accessibles via Watson for Oncology sont uniquement mises à la disposition des médecins. Watson ne stockera jamais de dossiers médicaux ; seules des données de patients anonymisés seront éventuellement diffusées en cas de besoin pour des analyses spécifiques.

    Un logiciel en tant que service (Software as a Service) est avantageux car ainsi les organisations utilisatrices n’ont plus à financer les dépenses d’investissement (capex) pour acheter tout un dispositif pour leur hôpital – elles paient simplement les dépenses d’exploitation (opex). De plus, vous pouvez mettre en place de manière très rapide un nouveau système dans un hôpital et accélérer ou freiner son développement selon vos besoins tout aussi rapidement.

    On parle beaucoup de Watson for Oncology en ce moment dans le secteur de l’e-santé. Avez-vous d’autres projets sur ce marché pour les années à venir ?

    L’Asie-Pacifique est un marché unique sur lequel nous essayons de collaborer aussi bien avec les pays en développement que les pays développés. Certains besoins sont communs aux deux marchés, mais beaucoup sont spécifique à chaque pays. Sur les marchés en développement, les hôpitaux sont par exemple plutôt à la recherche de systèmes ERP (Enterprise Resource Planning – système pour faciliter la gestion du personnel, l’organisation des plannings…).

    Il y a un certain nombre d’hôpitaux en cours de construction dans la région. IBM les aide à élaborer leur matériel informatique pour qu’ils disposent des bonnes applications, entre autres.

    • La santé mobile. Nous assistons à une grande augmentation de l’intérêt pour nos solutions relatives à la santé mobile, qui répondent à la fois aux besoins cliniques à l’intérieur et en dehors de l’hôpital. Nous voyons cette évolution comme un moyen d’améliorer l’accès aux soins dans les pays en développement mais aussi d’aider les hôpitaux à rester connecter à leurs patients et à améliorer leur expérience, y compris après leur départ de l’hôpital.
    • La gestion des big data. L’analyse des données de santé est une priorité pour la plupart des pays développés, qui disposent de données suffisantes et qui sont désireux d’utiliser ces informations pour mieux prévenir certaines maladies. Il y a tellement de données non structurées dans le domaine de la santé (on estime à environ 80 % le taux d’informations de santé pertinentes pour les médecins qui ne sont pas structurées) qu’il y a une énorme opportunité à saisir ici pour tenter de transformer ces informations désordonnées en réelles pistes de réflexion.
    • Au cœur du marché : les solutions IT. Nous vivons actuellement les premières années d’une ère informatique qui va durer encore plusieurs décennies : nous sommes non seulement en train d’étudier ce qui est possible mais aussi ce qui sera utile et économiquement viable à l’avenir.

    > Les différents projets Watson Health en développement en Asie :

    • Watson Developer Cloud. Dans un futur proche, nous estimons que des millions de personnes utiliseront Watson comme un « self-service ». C’est l’une des raisons pour lesquelles nous avons ouvert notre technologie au monde entier via Watson Developer Cloud.

    Pour chaque bonne idée que nous avons, notre communauté solide et diversifiée de développeurs pense au-delà de ce que nous pouvons imaginer. Mettre entre leurs mains la puissance de l’informatique cognitive aidera l’humanité à mieux comprendre le monde et, au final, nous aidera à prendre des décisions plus éclairées.

    • L’analyse de données en temps réel. Watson commence à être utilisé dans la pratique pour aider les cliniciens à évaluer les options de traitement et à être adopté par des organismes gouvernementaux pour mieux informer les citoyens. IBM travaille notamment avec Parkway Health, à Singapour, pour assurer un suivi proactif et une prise en charge précoce des patients grâce à l’analyse de données en temps réel et l’envoi de notifications aux infirmières en prévision d’événements critiques.
    • L’échange d’informations de santé. Une société australienne appelée Health& a de son côté développé une application grâce à la technologie Watson afin de proposer un accès facile à l’information sur la santé publique.
    • IBM’s Watson Care Manager. Nous remarquons aussi que des pays comme l’Australie, la Nouvelle-Zélande et Singapour cherchent à intégrer de nouvelles solutions dans leurs systèmes de santé et services sociaux afin de mieux sensibiliser la population à certains types de comportements néfastes pour leur santé et mieux gérer les soins pour les populations les plus malades. IBM’s Watson Care Manager a suscité beaucoup d’intérêt dans la région pour faire face à certains de ces enjeux.
    • IBM Research. Il y a aussi un certain nombre de projets liés à l’informatique cognitive menés par IBM Research. Par exemple, IBM travaille avec l’Institut australien sur le mélanome (Melanoma Institute Australia) pour permettre aux chercheurs d’identifier de manière encore plus précoce l’apparition d’un mélanome via la technologie cognitive.

    À l’avenir, vous verrez beaucoup d’autres solutions de ce genre générées par Watson se développer dans le but d’améliorer la prise de décision des médecins, des infirmières, des administrateurs et des consommateurs.

  • Variants

    Mutations pouvant contribuer au développement d’une pathologienull

  • Watson for Oncology in South Korea: « Interest is growing across the region » (IBM)

    The Gachon University Gil Medical Center of Incheon, in South Korea, will adopt IBM Watson for Oncology. This partnership is a first one in the country.

    The American group continues to expand in the Asian eHealth market with this new deal.

    Farhana Nakhooda, Director, Healthcare & Social Services IBM (APAC), describe to H&TI group’s plans in the region.

    IBM Watson for Oncology: a Korean hospital seduced in turn

    The Gachon University Gil Medical Center treats annually about 50 000 patients suffering from cancer. Initially, medical teams will use the platform IBM to try to better treat cancers of the breast, lung, colon, rectal and gastrointestinal cancers.

    According to official figures, nearly 255,000 new cancer cases and over 75,000 cancer deaths are excepted in South Korea in 2016. The colon, rectal, stomach, lung, liver and thyroid are the most common in men; cancer of the thyroid, breast, colon, stomach and lung cancers in women.

    Twenty-one Chinese hospitals are also considering to adopt Watson for Oncology. The device has already been set up in Thailand (Bumrungrad International Hospital) and in India (Manipal Hospital). The list of partnerships should soon expand.

    E-health: « we are dealing with both developing and developed countries in the region »

    China, Thailand, India and now South Korea… Why a major company as IBM have decided to invest in eHealth in Asia?

    IBM has been in healthcare for a long time in Asia Pacific – for example IBM owned and implemented the first patient management system in Singapore and that dates back to about 25 years ago so we are no stranger to this market. However, with our recent announcement of the Watson Health business unit in the US – we are now introducing new cutting edge solutions into the Asia Pacific market including Watson for Oncology.   IBM has found that health systems in Asia are eager to bring cutting edge technology innovations such as Watson into clinical practice, so there has been high demand in this region very early. For example in Korea (population 50M), there is a national agenda around innovation in technology and medicine. 

    We’ve also found that partners in the Asia Pacific region often bring a long term vision to their approach to technology adoption. Gachon University Gil Medical Center, for example, sees technology as an opportunity that is transforming healthcare today – and will have even greater impact over the coming decades. Manipal Hospital is using Watson to expand the reach and impact of their oncologists to help more patients.In India for example, there is an acute shortage of oncologists, surgical oncologists and radiation therapists. The ratio of oncologists to cancer patients in India is 1:1600 compared to 1:100 in the United States. (Source: Noronha V, Tsomo U, Jamshed A, Hai MA, Wattegama S, Baral RP, et al. A fresh look at oncology facts on south central Asia and SAARC countries. South Asian J Cancer 2012;1:1-4)

    Certainly there are centers of excellence here in Asia where patients receive world-class care – but whether at an academic medical center like Gachon University Gil Medical Center, Bumrungrad Hospital in Thailand or a hospital in rural China, Watson for Oncology can help doctors stay on top of the proliferation of medical data, and can help standardize the quality and efficiency of care, ensuring decisions are based on evidence that is relevant to a specific patient.

    Are you planning to introduce Watson for Oncology in other countries, in Asia or elsewhere?

    Yes. Interest is growing across the region. IBM is now working with more health organizations in Korea, Australia, India and Singapore and additional countries in South East Asia who are considering adopting this technology to provide support to their medical teams and enhance their information systems.

    What is the content of these partnerships with hospitals? What is the advantage in terms of business model?

    The Watson for Oncology system is trained by physicians at Memorial Sloan Kettering Cancer Center. MSK and IBM trains Watson to evaluate scientific literature and the unique medical history of each patient to provide treatment options to physicians during every patient visit.

    Based on this analysis, Watson provides clinicians with potential treatment options, ranked based on the level of evidence supporting them. This can be provided as a 2nd opinion service for hospitals in the region. Manipal Hospital for example, is not only using Watson for Oncology for it’s own patients but it is also offering Watson for Oncology to patients from outside their hospital network who would like a 2nd opinion from MSK and don’t want to travel all the way to the US.

    Watson for Oncology is provided as a Software as a Service technology that provides clinical decision support to doctors. It provides potential treatment options to clinicians based on large volumes of data – but it ultimately the role of the physician to determine the best treatment for the patient. The clinical data is only available to doctors. Watson will never store clinical records, and will only access de-identified patient data for purposes of analysis.

    The advantage of Software as a Service is that organizations no longer have to pay capex to buy a whole system for their hospital – they just pay opex. In addition- you can get the system up and running very quickly in a hospital and scale the system up or down very quickly as well.

    We talk a lot about IBM and Watson for Oncology in the healthcare sector. What are your projects in this market in the coming years?

    Asia Pacific is a unique market in that we are dealing with both developing and developed countries in the region. Some of the needs are common to both markets but many are unique. Hospitals in developing markets are looking at ERP systems, procurement systems, talent management and ERP systems as an example.

    There are a number of new hospitals being built across the region and IBM is involved in helping design their IT as well as helping to source the right applications and implement the new hospital.

    • Mobile health. We are seeing a huge rise in interest in our mobility solutions which address both clinical needs in a hospital as well as clinical needs outside the hospital. We are seeing this as a way to help increase patient access in developing countries but we are also seeing it as a way for hospitals to stay connected to their patients and improve the patient experience even after their patients leave their hospitals.
    • Big data management. Health analytics is a focus for mostly developed countries who have sufficient data and are keen to use the data to predict and prevent disease – and also look at real time analytics in a hospital to identify gaps in care. In addition – there is so much unstructured data in healthcare (in fact 80% of healthcare data which is relevant to doctors is unstructured) that there is a huge opportunity to use natural language processing to turn that unstructured data into actionable insights.
    • IT solutions. We are experiencing the first years of a computer age that will last for decades: we are not only studying what is possible but also what will be useful and economically viable the future.

    > Different Watson Health current projects in Asia:

    • Watson Developer Cloud. We are in the early years of a computing era that will last for decades to come – and we are currently considering not only what is possible, but what will be useful and have economic value in the future. In the not too distant future, we envision millions of people using Watson as ‘self-service’ AI – this is one of the reasons we opened our technology to the world via the Watson Developer Cloud.

    For every good idea we have, our robust and diverse developer community is thinking up many more. Putting the power of cognitive computing into their hands will help mankind better understand the world, and ultimately, help us make more informed decisions about how we live in it.

    • Real-time data analysis. Watson is beginning to be used in practice to help clinicians evaluate treatment options and also by government agencies to help citizens better access public information. IBM is working with Parkway Health in Singapore to provide proactive patient monitoring and early intervention through real-time data analysis and notifications to nurses in anticipation of critical and life-threatening events.
    • Health Information Exchange. An Australian company called Health& has developed an application with Watson technology to provide easy access to public health information. Watson cognitive computing allows people to ask questions in a natural way and then provides answers in natural language.
    • IBM’s Watson Care Manager. We are seeing countries such as Australia, New Zealand and Singapore all looking at integrating health and social services with care management and population health management solutions which prevent the healthy from getting sick and manage care for the very sick and vulnerable populations. IBM’s Watson Care Manager has been getting a lot of interest in the region to address some of these issues.
    • IBM Research. There are also a number of cognitive computing projects being led by IBM Research. For example, IBM is working with Melanoma Institute Australia to help further advance the identification of melanoma using cognitive technology. This research builds on IBM’s existing research agreement with Molemap, which uses advanced visual analytics to analyse more than 40,000 data sets including images and text. IBM Research plans to analyse dermatological images of skin lesions to help identify specific clinical patterns in the early stages of melanoma.

    In the future, you’ll see many more Watson solutions that are designed to improve the decision making of doctors, nurses, administrators, and consumers.

  • exomes

    Ensemble des gènes fonctionnels de l’organisme (1,5% du génome)null