Urgence du diagnostic rapide
Les infections respiratoires aiguës restent une cause majeure de morbidité et de mortalité, représentant près de 30 % des décès dans les pays à faibles ressources, soit environ 10 millions de décès annuels selon l’OMS. Les méthodes conventionnelles de diagnostic présentent plusieurs limites :
- Lenteur : résultats en plusieurs jours
- Contraintes d’infrastructure : absence de PCR dans certaines régions
- Coût élevé, limitant l’accès aux tests
Séquençage métagénomique et IA
Des chercheurs universitaires américains et coréens (UCSF, Chan Zuckerberg Biohub, Abbott Pandemic Defense Coalition) ont combiné :
- Séquençage métagénomique (mNGS) pour identifier tous les virus présents.
- Pipelines bioinformatiques avancés et IA pour interpréter les données massives.
- Analyse automatisée fournissant un profil viral exploitable en moins de 24 h.
Le mNGS automatisé affiche 93,7 % d’exactitude en moins de 24 h
Une étude prospective publié dans Nature Comunications, portant sur 191 échantillons respiratoires (110 positifs, 81 négatifs) et comparant mNGS automatisé et PCR multiplex ciblée a révélé :
- Sensibilité : 93,6 % ; spécificité : 93,8 %
- Exactitude globale : 93,7 % ; accord ajusté : 97,9 %
- Délai de diagnostic : <24 h et détection de co-infections non identifiées par PCR
Trois autres publications cette année dans Scientific Reports, Journal of Translational Medicine et Research and Therapy confirment l’intérêt clinique du mNGS pour :
- Améliorer la détection d’agents rares ou polymicrobiens).
- Étendre l’analyse ADN + ARN pour une sensibilité accrue).
- Optimiser la prise en charge de populations spécifiques comme les patients VIH (AIDS).
Une généralisation qui reste conditionnée
Cette technologie ouvre la voie à :
- Un diagnostic de précision rapide et accessible, même dans les zones à faibles ressources.
- Un complément aux tests conventionnels, impactant la prise en charge et la surveillance épidémiologique.
Reste des obstacles à surmonter : coût élevé, complexité analytique et harmonisation réglementaire avant adoption large en première ligne clinique.