Parmi les objectifs : « un diagnostic génétique pour tous, (…) permettre l’accès à l’innovation thérapeutique et simplifier le parcours des patients ».
Les ministres Aurélien Rousseau (Santé et Prévention) et Sylvie Retailleau (Enseignement supérieur et Recherche) ont missionné les professeurs Guillaume Canaud et Agnès Linglart (qui exercent tous les deux à l’AP-HP) pour organiser et superviser le quatrième plan national maladies rares (PNMR 4).
Objectifs : « un diagnostic génétique pour tous, réduire l’errance médicale, accélérer la recherche clinique/fondamentale, permettre l’accès à l’innovation thérapeutique et simplifier le parcours des patients », indique Guillaume Canaud dans un tweet posté début octobre 2023, assurant que les propositions seront « très fortes » et « concrètes ».
Guillaume Canaud, professeur de néphrologie
Néphrologue diplômé de la faculté de médecine de l’université de Montpellier, le Pr Guillaume Canaud rejoint l’hôpital Necker-Enfants malade (AP-HP) en 2002. Après une thèse en biologie moléculaire et cellulaire soutenue en 2012, il réalise un post-doctorat à la Harvard Medical School de Boston aux États-Unis. Avant de revenir en 2014 à l’hôpital Necker comme professeur associé.
Il forme au sein de l’établissement une équipe de recherche centrée sur la médecine translationnelle et la biologie des podocytes. Avec elle, il découvre un traitement contre le syndrome de Cloves, une maladie génétique rare qui provoque des excroissances sur l’ensemble du corps. En 2022, il reçoit le Prix Galien pour ses travaux portant sur le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse.
Le Pr Guillaume Canaud est professeur titulaire (PU-PH), néphrologue, au sein de l’hôpital Necker depuis septembre 2019.
Agnès Linglart, professeur de pédiatrie
Professeure de pédiatrie, le Pr Agnès Linglart est cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre (AP-HP) depuis septembre 2017 : elle avait auparavant été adjointe du chef de ce même service (septembre 2013 – août 2017), après avoir été maître de conférences des universités-praticien hospitalier (MCU-PH) pendant près de 6 ans (septembre 2007 – août 2013).
Elle occupe également le poste de directrice médicale du département médico-universitaire de santé de l’enfant et de l’adolescent. Et est présidente de la Société française de pédiatrie (SFP) depuis juin 2023. Elle a par ailleurs assuré les fonctions de vice-doyenne des relations internationales et Europe de la faculté de médecine de l’université Paris-Saclay.
En tant que cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’AP-HP, le Pr Agnès Linglart coordonne le Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate ainsi que la plateforme d’expertise Paris-Sud maladies rares. Elle est aussi responsable des relations internationales à la faculté de médecine de l’université Paris-Sud.
